Vrozený nedostatek proteinu C nebo S.

Vrozený nedostatek proteinu C nebo S je nedostatek proteinů C nebo S v tekuté části krve. Bílkoviny jsou přírodní látky, které pomáhají předcházet tvorbě krevních sraženin.

Vrozený nedostatek proteinu C nebo S je dědičná porucha. To znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Vrozený znamená, že je přítomen při narození.

Porucha způsobuje abnormální srážení krve.

Jeden ze 300 lidí má jeden normální gen a jeden vadný gen pro nedostatek proteinu C.

Nedostatek proteinu S je mnohem méně častý a vyskytuje se asi u 1 z 20 000 lidí.

Pokud máte tento stav, je větší pravděpodobnost vzniku krevních sraženin. Příznaky jsou stejné jako u hluboké žilní trombózy a zahrnují:

• Bolest nebo citlivost v postižené oblasti
• Zarudnutí nebo otok v postižené oblasti

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zeptá se na vaši anamnézu a příznaky.

Budou provedeny laboratorní testy ke kontrole proteinů C a S.

Léky na ředění krve se používají k léčbě a prevenci krevních sraženin.

Výsledek je obvykle dobrý při léčbě, ale příznaky se mohou vrátit, zvláště pokud jsou zastaveny léky na ředění krve.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Dětská mrtvice
• Více než jedna ztráta těhotenství (opakovaný potrat)
• Opakované sraženiny v žilách
• Plicní embolie (krevní sraženina v plicní tepně)

Ve vzácných případech může použití warfarinu k ředění krve a prevenci sraženin způsobit krátkodobé zvýšení srážlivosti a těžké kožní rány. Lidé jsou ohroženi, pokud před léčbou warfarinem nejsou léčeni lékem na ředění krve heparinem.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte příznaky srážení v žilách (otoky a zarudnutí nohy).

Pokud vám váš poskytovatel diagnostikuje tuto poruchu, měli byste být opatrní, abyste zabránili tvorbě sraženin. K tomu může dojít, když se krev v žilách pohybuje pomalu, například při delším odpočinku v posteli během nemoci, chirurgického zákroku nebo pobytu v nemocnici. Může se také objevit po dlouhých cestách letadlem nebo autem.

Nedostatek proteinu S; Nedostatek proteinu C.

• Tvorba krevní sraženiny
• Krevní sraženiny

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulační stavy. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 140.

Patterson JW. Vaskulopatická reakce. In: Patterson JW, ed. Weedonova kožní patologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: kapitola 8.