Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné onemocnění, při kterém se červené krvinky rozpadají dříve, než je obvyklé.

Lidé s tímto onemocněním mají krevní buňky, kterým chybí gen zvaný PIG-A. Tento gen umožňuje látce zvané glykosyl-fosfatidylinositol (GPI) pomáhat určitým proteinům ulpívat na buňkách.

Bez PIG-A se důležité bílkoviny nemohou připojit k povrchu buňky a chránit buňku před látkami v krvi zvanými komplement. Výsledkem je, že se červené krvinky rozpadají příliš brzy. Červené krvinky propouštějí hemoglobin do krve, která může přejít do moči. K tomu může dojít kdykoli, ale je pravděpodobnější, že k němu dojde v noci nebo brzy ráno.

Nemoc může postihnout lidi v jakémkoli věku. Může to být spojeno s aplastickou anémií, myelodysplastickým syndromem nebo akutní myeloidní leukémií.

Rizikové faktory, s výjimkou předchozí aplastické anémie, nejsou známy.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Bolest břicha
• Bolesti zad
• U některých lidí se mohou tvořit krevní sraženiny
• Tmavá moč, přichází a odchází
• Snadná tvorba modřin nebo krvácení
• Bolest hlavy
• Dušnost
• Slabost, únava
• Bledost
• Bolest na hrudi
• Obtížné polykání

Počet červených a bílých krvinek a krevních destiček může být nízký.

Červená nebo hnědá moč signalizuje rozpad červených krvinek a hemoglobin se uvolňuje do oběhu těla a nakonec do moči.

Testy, které lze provést k diagnostice tohoto stavu, zahrnují:

• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Coombsův test
• Průtoková cytometrie pro měření určitých proteinů
• Zkouška šunkou (kyselý hemolyzin)
• Sérový hemoglobin a haptoglobin
• Test na hemolýzu sacharózy
• Analýza moči
• Hemosiderin v moči, urobilinogen, hemoglobin
• Test LDH
• Počet retikulocytů

Steroidy nebo jiné léky, které potlačují imunitní systém, mohou pomoci zpomalit rozpad červených krvinek. Mohou být zapotřebí krevní transfuze. Dodává se doplňkové železo a kyselina listová. K zabránění tvorby sraženin mohou být také potřebná ředidla krve.

Soliris (eculizumab) je lék používaný k léčbě PNH. Blokuje rozpad červených krvinek.

Transplantace kostní dřeně může tuto nemoc vyléčit. Může také zastavit riziko vzniku PNH u lidí s aplastickou anémií.

Všichni lidé s PNH by měli být očkováni proti určitým druhům bakterií, aby se zabránilo infekci. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, který z nich je pro vás ten pravý.

Výsledek se liší. Většina lidí přežívá déle než 10 let po stanovení diagnózy. Smrt může být důsledkem komplikací, jako je tvorba krevních sraženin (trombóza) nebo krvácení.

Ve vzácných případech se abnormální buňky mohou časem zmenšit.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Akutní myeloidní leukémie
• Aplastická anémie
• Krevní sraženiny
• Smrt
• Hemolytická anémie
• Anémie z nedostatku železa
• Myelodysplasie

Zavolejte svého poskytovatele, pokud zjistíte krev v moči, pokud se příznaky zhorší nebo se nezlepší s léčbou, nebo pokud se objeví nové příznaky.

Není znám žádný způsob prevence této poruchy.

PNH

• Krvinky

Brodsky RA. Paroxysmální noční hemoglobinurie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 31.

Michel M. Autoimunitní a intravaskulární hemolytické anémie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 151.