Polycystické onemocnění ledvin

Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je porucha ledvin přenášená rodinami. U tohoto onemocnění se v ledvinách tvoří mnoho cyst, které způsobují jejich zvětšení.

PKD se předává prostřednictvím rodin (zděděných). Dvě zděděné formy PKD jsou autozomálně dominantní a autozomálně recesivní.

Lidé s PKD mají v ledvinách mnoho shluků cyst. Co přesně spouští vznik cyst není známo.

PKD je spojena s následujícími podmínkami:

• Aneuryzma aorty
• Mozkové aneuryzma
• Cysty v játrech, slinivce břišní a varlatech
• Divertikuly tlustého střeva

Až polovina lidí s PKD má cysty v játrech.

Mezi příznaky PKD patří:

• Bolest nebo citlivost břicha
• Krev v moči
• Nadměrné močení v noci
• Bolest v bocích na jedné nebo obou stranách
• Ospalost
• Bolest kloubů
• Abnormality nehtů

Zkouška může ukázat:

• Citlivost břicha nad játry
• Zvětšená játra
• Srdeční šelesty nebo jiné příznaky aortální nedostatečnosti nebo mitrální nedostatečnosti
• Vysoký krevní tlak
• Růst v ledvinách nebo břiše

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Mozková angiografie
• Kompletní krevní obraz (CBC) ke kontrole anémie
• Jaterní testy (krev)
• Analýza moči

Lidé s osobní nebo rodinnou anamnézou PKD, kteří mají bolesti hlavy, by měli být vyšetřeni, aby se zjistilo, zda jsou příčinou mozkové aneuryzma.

PKD a cysty na játrech nebo jiných orgánech lze nalézt pomocí následujících testů:

• Břišní CT
• Břišní MRI
• Ultrazvuk břicha
• Intravenózní pyelogram (IVP)

Pokud má PKD několik členů vaší rodiny, lze provést genetické testy k určení, zda nosíte gen PKD.

Cílem léčby je kontrolovat příznaky a předcházet komplikacím. Léčba může zahrnovat:

• Léky na krevní tlak
• Diuretika (pilulky na vodu)
• Dieta s nízkým obsahem soli

Jakákoli infekce močových cest by měla být rychle léčena antibiotiky.

Může být nutné vypustit cysty, které jsou bolestivé, infikované, krvácí nebo způsobují zablokování. Cyst je obvykle příliš mnoho, aby bylo praktické každou cystu odstranit.

Může být zapotřebí chirurgický zákrok k odstranění 1 nebo obou ledvin. Léčba konečného stadia onemocnění ledvin může zahrnovat dialýzu nebo transplantaci ledviny.

Stres nemoci můžete často zmírnit připojením se ke skupině podpory, kde členové sdílejí společné zkušenosti a problémy.

Nemoc se pomalu zhoršuje. Nakonec to může vést k selhání ledvin v konečné fázi. Je také spojován s onemocněním jater, včetně infekce jaterních cyst.

Léčba může zmírnit příznaky po mnoho let.

Lidé s PKD, kteří nemají jiné nemoci, mohou být dobrými kandidáty na transplantaci ledviny.

Zdravotní problémy, které mohou vyplývat z PKD, zahrnují:

• Anémie
• Krvácení nebo prasknutí cyst
• Dlouhodobé (chronické) onemocnění ledvin
• Konečné stadium onemocnění ledvin
• Vysoký krevní tlak
• Infekce jaterních cyst
• Ledvinové kameny
• Selhání jater (mírné až závažné)
• Opakované infekce močových cest

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Máte příznaky PKD
• Máte rodinnou anamnézu PKD nebo souvisejících poruch a plánujete mít děti (možná budete chtít mít genetické poradenství)

V současné době žádná léčba nemůže zabránit tvorbě nebo zvětšení cyst.

Cysty - ledviny; Ledviny - polycystické; Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin; ADPKD

• Cysty ledvin a jater - CT
• Cysty jater a sleziny - CT

Arnaout MA. Cystická onemocnění ledvin. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 118.

Torres VE, Harris PC. Cystická onemocnění ledvin. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 45.