Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je porucha pojivové tkáně. Toto je tkáň, která posiluje struktury těla.

Poruchy pojivové tkáně ovlivňují kostní systém, kardiovaskulární systém, oči a kůži.

Marfanův syndrom je způsoben vadami v genu zvaném fibrillin-1. Fibrilin-1 hraje důležitou roli jako stavební kámen pojivové tkáně v těle.

Genová vada také způsobuje, že dlouhé kosti těla příliš rostou. Lidé s tímto syndromem mají vysokou výšku a dlouhé ruce a nohy. Jak k tomuto přemnožení dochází, není dobře pochopeno.

Mezi další postižené oblasti těla patří:

• Plicní tkáň (může existovat pneumotorax, ve kterém může vzduch unikat z plic do hrudní dutiny a zhroutit plíce)
• Aorta, hlavní krevní céva, která odebírá krev ze srdce do těla, se může natáhnout nebo zeslábnout (nazývá se dilatace aorty nebo aneuryzma aorty)
• Srdeční chlopně
• Oči způsobující kataraktu a další problémy (například dislokaci čoček)
• Kůže
• Tkáň pokrývající míchu
• Klouby

Ve většině případů se Marfanův syndrom dědí prostřednictvím rodin (zděděných). Až 30% lidí však nemá žádnou rodinnou anamnézu, která se nazývá „sporadická“. Ve sporadických případech se předpokládá, že syndrom je způsoben novou změnou genu.

Lidé s Marfanovým syndromem jsou často vysokí s dlouhými, tenkými rukama a nohama a pavoučími prsty (nazývanými arachnodactyly). Když jsou paže natažené, délka paží je větší než výška.

Mezi další příznaky patří:

• Hrudník, který se potápí nebo vyčnívá, se nazývá nálevka (pectus excavatum) nebo holubí prsa (pectus carinatum)
• Plochá chodidla
• Vysoce klenuté patro a přeplněné zuby
• Hypotonie
• Klouby, které jsou příliš pružné (ale lokty mohou být méně pružné)
• Porucha učení
• Pohyb čočky oka z jeho normální polohy (dislokace)
• Krátkozrakost
• Malá dolní čelist (micrognathia)
• Páteř, která se zakřivuje na jednu stranu (skolióza)
• Tenký, úzký obličej

Mnoho lidí s Marfanovým syndromem trpí chronickými bolestmi svalů a kloubů.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Klouby se mohou pohybovat více než obvykle. Mohou také existovat známky:

• Aneuryzma
• Sbalená plíce
• Problémy se srdeční chlopní

Oční vyšetření může ukázat:

• Poruchy čočky nebo rohovky
• Oddělení sítnice
• Problémy se zrakem

Mohou být provedeny následující testy:

• Echokardiogram
• Testování mutací na fibrilin-1 (u některých lidí)

Každý rok by měl být proveden echokardiogram nebo jiný test, který by sledoval základnu aorty a případně srdeční chlopně.

Problémy se zrakem by měly být léčeny, pokud je to možné.

Sledujte skoliózu, zejména během dospívání.

Lék na zpomalení srdeční frekvence a snížení krevního tlaku může pomoci předcházet stresu na aortě. Aby nedošlo k poranění aorty, lidé s tímto onemocněním možná budou muset upravit své aktivity. Někteří lidé možná budou potřebovat chirurgický zákrok k nahrazení kořene aorty a chlopně.

Těhotné ženy s Marfanovým syndromem musí být velmi pečlivě sledovány z důvodu zvýšené zátěže srdce a aorty.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Komplikace související se srdcem mohou zkrátit životnost lidí s tímto onemocněním. Mnoho lidí však žije do svých 60 let a dále. Dobrá péče a chirurgický zákrok mohou dále prodloužit životnost.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Aortální regurgitace
• Ruptura aorty
• Bakteriální endokarditida
• Disekující aneuryzma aorty
• Rozšíření základny aorty
• Srdeční selhání
• Prolaps mitrální chlopně
• Skolióza
• Problémy se zrakem

Páry, které mají tento stav a plánují mít děti, mohou chtít před založením rodiny promluvit s genetickým poradcem.

Spontánním novým genovým mutacím vedoucím k Marfanovi (méně než třetina případů) nelze zabránit. Pokud máte Marfanův syndrom, navštivte svého poskytovatele alespoň jednou za rok.

Aneuryzma aorty - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfanův syndrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfanův syndrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.

Pyeritz RE. Zděděná onemocnění pojivové tkáně. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 244.