Dědičná abnormalita močovinového cyklu

Dědičná abnormalita močovinového cyklu je zděděný stav. Může způsobit problémy s odstraňováním odpadu z těla močí.

Cyklus močoviny je proces, při kterém se z těla odstraňuje odpad (amoniak). Když jíte bílkoviny, tělo je rozkládá na aminokyseliny. Amoniak se vyrábí ze zbytků aminokyselin a musí být z těla odstraněn.

Játra produkují několik chemikálií (enzymů), které mění amoniak na formu zvanou močovina, kterou může tělo odstranit močí. Pokud je tento proces narušen, začne hladina amoniaku stoupat.

Několik zděděných podmínek může způsobit problémy s tímto procesem odstraňování odpadu. Lidé s poruchou močovinového cyklu mají vadný gen, který vytváří enzymy potřebné k rozkladu amoniaku v těle.

Mezi tyto nemoci patří:

• Argininosukcinová acidurie
• Nedostatek arginázy
• Nedostatek karbamylfosfát syntetázy (CPS)
• Citrullinemie
• Nedostatek N-acetylglutamát syntetázy (NAGS)
• Nedostatek ornithin-transkarbamylázy (OTC)

Jako skupina se tyto poruchy vyskytují u 1 z 30 000 novorozenců. Nedostatek OTC je nejčastější z těchto poruch.

Chlapci jsou častěji postiženi nedostatkem OTC než dívky. Dívky jsou postiženy jen zřídka. Dívky, které jsou postiženy, mají mírnější příznaky a mohou se u nich rozvinout onemocnění později v životě.

Chcete-li získat další typy poruch, musíte obdržet nepracující kopii genu od obou rodičů. Někdy rodiče nevědí, že jsou nositeli genu, dokud jejich dítě nedostane poruchu.

Dítě obvykle začíná dobře kojit a zdá se být normální. Postupem času se však u dítěte vyvine špatné krmení, zvracení a ospalost, která může být tak hluboká, že se dítě těžko probouzí. K tomu nejčastěji dochází během prvního týdne po narození.

Mezi příznaky patří:

• Zmatek
• Snížený příjem potravy
• Nechuť k jídlům, které obsahují bílkoviny
• Zvýšená ospalost, potíže s probuzením
• Nevolnost, zvracení

Poskytovatel zdravotní péče často diagnostikuje tyto poruchy, když je dítě ještě kojencem.

Známky mohou zahrnovat:

• Abnormální aminokyseliny v krvi a moči
• Abnormální hladina kyseliny orotové v krvi nebo moči
• Vysoká hladina amoniaku v krvi
• Normální hladina kyseliny v krvi

Testy mohou zahrnovat:

• Arteriální krevní plyn
• Krevní amoniak
• Glukóza v krvi
• Plazmatické aminokyseliny
• Organické kyseliny v moči
• Genetické testy
• Biopsie jater
• MRI nebo CT

Omezení bílkovin ve stravě může pomoci při léčbě těchto poruch snížením množství dusíkatého odpadu, který tělo produkuje. (Odpad je ve formě amoniaku.) K dispozici jsou speciální kojenecké a batolaté recepty s nízkým obsahem bílkovin.

Je důležité, aby poskytovatel řídil příjem bílkovin. Poskytovatel může vyvážit množství bílkovin, které dítě dostane, aby bylo dostatečné pro růst, ale ne dost na to, aby způsobilo příznaky.

Je velmi důležité, aby se lidé s těmito poruchami vyhnuli hladovění.

Lidé s abnormalitami močovinového cyklu musí být také velmi opatrní v dobách fyzického stresu, například když mají infekce. Stres, jako je horečka, může způsobit, že si tělo rozloží vlastní bílkoviny. Tyto extra proteiny mohou ztěžovat abnormálnímu cyklu močoviny odstraňování vedlejších produktů.

Vypracujte se svým poskytovatelem plán, jak se vyhnout všem bílkovinám, pít nápoje s vysokým obsahem sacharidů a dostatek tekutin.

Většina lidí s poruchami močovinového cyklu bude muset v určitém okamžiku zůstat v nemocnici. Během této doby mohou být léčeni léky, které pomáhají tělu odstraňovat odpady obsahující dusík. Dialýza může pomoci zbavit tělo přebytečného amoniaku během extrémní nemoci. Někteří lidé možná potřebují transplantaci jater.

RareConnect: Oficiální komunita pro poruchu cyklu močoviny - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Jak dobře si lidé vedou, závisí na:

• Kterou abnormalitu cyklu močoviny mají
• Jak těžké to je
• Jak brzy je to objeveno
• Jak pečlivě dodržují dietu s omezeným obsahem bílkovin

Děti, které byly diagnostikovány v prvním týdnu života a okamžitě si nasadily dietu s omezeným obsahem bílkovin, se mohou osvědčit.

Dodržování stravy může vést k normální inteligenci dospělých. Opakované nedodržování stravy nebo příznaky vyvolané stresem mohou vést k otoku mozku a poškození mozku.

Lidé s tímto onemocněním mohou být komplikováni velkým stresem, jako je chirurgický zákrok nebo nehoda. Aby se předešlo problémům během těchto období, je zapotřebí mimořádné opatrnosti.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Kóma
• Zmatek a nakonec dezorientace
• Smrt
• Zvýšení hladiny amoniaku v krvi
• Otok mozku

Prenatální testování je k dispozici. Genetické testování před implantací embrya může být dostupné pro ty, kteří používají in vitro, pokud je známa konkrétní genetická příčina.

Dietetik je důležitý, aby pomohl naplánovat a aktualizovat dietu s omezeným obsahem bílkovin, jak dítě roste.

Stejně jako u většiny dědičných onemocnění neexistuje způsob, jak zabránit rozvoji těchto poruch po narození.

Týmová práce mezi rodiči, lékařským týmem a postiženým dítětem při dodržování předepsané stravy může pomoci předcházet těžkým onemocněním.

Abnormality močovinového cyklu - dědičná; Cyklus močoviny - dědičná abnormalita

• Cyklus močoviny

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Konczal LL, Zinn AB. Vrozené poruchy metabolismu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Vrozené chyby syntézy močoviny. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 38.