Dědičná nesnášenlivost fruktózy

Dědičná intolerance fruktózy je porucha, při které člověku chybí bílkoviny potřebné k štěpení fruktózy. Fruktóza je ovocný cukr, který se přirozeně vyskytuje v těle. Umělá fruktóza se používá jako sladidlo v mnoha potravinách, včetně kojenecké výživy a nápojů.

Tento stav nastává, když v těle chybí enzym zvaný aldoláza B. Tato látka je nezbytná pro štěpení fruktózy.

Pokud osoba bez této látky konzumuje fruktózu nebo sacharózu (třtinový nebo řepný cukr, stolní cukr), dochází v těle ke komplikovaným chemickým změnám. Tělo nemůže změnit uloženou formu cukru (glykogen) na glukózu. Výsledkem je pokles hladiny cukru v krvi a tvorba nebezpečných látek v játrech.

Dědičná intolerance fruktózy se dědí, což znamená, že ji lze přenášet rodinami. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu aldolázy B, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost, že budou ovlivněny.

Příznaky lze pozorovat poté, co dítě začne jíst jídlo nebo umělou výživu.

Časné příznaky intolerance fruktózy jsou podobné projevům galaktosemie (neschopnost užívat galaktózu). Pozdější příznaky se více týkají onemocnění jater.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Křeče
• Nadměrná ospalost
• Podrážděnost
• Žlutá kůže nebo oční bělmo (žloutenka)
• Špatné krmení a růst jako dítě, neprospívání
• Problémy po konzumaci ovoce a jiných potravin, které obsahují fruktózu nebo sacharózu
• Zvracení

Fyzikální vyšetření může ukázat:

• Zvětšená játra a slezina
• Žloutenka

Testy, které potvrzují diagnózu, zahrnují:

• Testy srážení krve
• Test krevního cukru
• Enzymové studie
• Genetické testování
• Testy funkce ledvin
• Funkční testy jater
• Biopsie jater
• Krevní test na kyselinu močovou
• Analýza moči

Krevní cukr bude nízký, zvláště po podání fruktózy nebo sacharózy. Hladina kyseliny močové bude vysoká.

Odstranění fruktózy a sacharózy ze stravy je pro většinu lidí účinnou léčbou. Mohou být léčeny komplikace. Někteří lidé mohou například užívat lék na snížení hladiny kyseliny močové v krvi a snížení rizika dny.

Dědičná intolerance fruktózy může být mírná nebo závažná.

Vyhýbání se fruktóze a sacharóze pomáhá většině dětí s tímto stavem. Prognóza je ve většině případů dobrá.

U několika dětí s těžkou formou onemocnění se vyvine závažné onemocnění jater. Dokonce i odstranění fruktózy a sacharózy ze stravy nemusí u těchto dětí zabránit závažnému onemocnění jater.

To, jak se člověku daří, závisí na:

• Jak brzy je stanovena diagnóza
• Jak brzy lze ze stravy odstranit fruktózu a sacharózu
• Jak dobře funguje enzym v těle

Mohou nastat tyto komplikace:

• Vyloučení potravin obsahujících fruktózu kvůli jejich účinkům
• Krvácející
• Dna
• Nemoc z konzumace potravin obsahujících fruktózu nebo sacharózu
• Selhání jater
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykemie)
• Záchvaty
• Smrt

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky tohoto stavu po zahájení krmení. Pokud má vaše dítě tento stav, odborníci doporučují navštívit lékaře, který se specializuje na biochemickou genetiku nebo metabolismus.

Páry s rodinnou anamnézou intolerance na fruktózu, které si přejí mít dítě, mohou zvážit genetické poradenství.

Většině škodlivých účinků onemocnění lze předcházet snížením příjmu fruktózy a sacharózy.

Fruktosemie; Nesnášenlivost fruktózy; Nedostatek B fruktosa aldolázy; Nedostatek fruktosy-1,6-bisfosfát aldolázy

Bonnardeaux A, Bichet DG. Zděděné poruchy renálního tubulu. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Poruchy metabolismu sacharidů. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Sacharidy. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a léčba laboratorními metodami. 23. vydání St. Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. kap.

Scheinman SJ. Geneticky podmíněné poruchy transportu ledvin. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer Národní ledvinové nadace pro onemocnění ledvin. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 38.