Fanconiho anémie

Fanconiho anémie je vzácné onemocnění přenášené rodinami (zděděné), které postihuje hlavně kostní dřeň. Výsledkem je snížená produkce všech typů krvinek.

Toto je nejčastější dědičná forma aplastické anémie.

Fanconiho anémie se liší od Fanconiho syndromu, vzácné poruchy ledvin.

Fanconiho anémie je způsobena abnormálním genem, který poškozuje buňky, což jim brání v opravě poškozené DNA.

Chcete-li dědit Fanconiho anémii, musí člověk dostat od každého rodiče jednu kopii abnormálního genu.

Tento stav je nejčastěji diagnostikován u dětí ve věku od 3 do 14 let.

Lidé s anémií Fanconi mají nižší než normální počet bílých krvinek, červených krvinek a krevních destiček (buněk, které pomáhají krevní sraženině).

Nedostatek bílých krvinek může vést k infekcím. Nedostatek červených krvinek může mít za následek únavu (anémii).

Nižší než normální množství krevních destiček může vést k nadměrnému krvácení.

Většina lidí s Fanconiho anémií má některé z těchto příznaků:

• Abnormální srdce, plíce a zažívací trakt
• Problémy s kostmi (zejména boky, páteř nebo žebra) mohou způsobit zakřivenou páteř (skolióza)
• Změny barvy pleti, například tmavé oblasti kůže, zvané skvrny café au lait a vitiligo
• Hluchota způsobená neobvyklými ušima
• Problémy s očima nebo víčky
• Ledviny, které se nevytvořily správně
• Problémy s pažemi a rukama, jako jsou chybějící, extra nebo znetvořené palce, problémy s rukama a kostí v dolní části paže a malé nebo chybějící kosti v předloktí
• Malá výška
• Malá hlava
• Malá varlata a změny pohlavních orgánů

Další možné příznaky:

• Neschopnost prospívat
• Porucha učení
• Nízká porodní váha
• Mentální postižení

Mezi běžné testy na Fanconiho anémii patří:

• Biopsie kostní dřeně
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Vývojové testy
• Léky přidané do vzorku krve ke kontrole poškození chromozomů
• Ruční rentgenové a jiné zobrazovací studie (CT, MRI)
• Test sluchu
• Typizace tkáně HLA (k nalezení odpovídajících dárců kostní dřeně)
• Ultrazvuk ledvin

Těhotné ženy mohou podstoupit amniocentézu nebo choriový vilózní odběr, aby diagnostikovaly stav svého nenarozeného dítěte.

Lidé s mírnými až středně závažnými změnami krevních buněk, kteří nepotřebují transfuzi, mohou potřebovat pouze pravidelné kontroly a kontroly krevního obrazu. Poskytovatel zdravotní péče bude osobu pečlivě sledovat ohledně dalších druhů rakoviny. Mohou zahrnovat leukémii nebo rakovinu hlavy, krku nebo močového systému.

Léky zvané růstové faktory (jako je erytropoetin, G-CSF a GM-CSF) mohou na krátkou dobu zlepšit krevní obraz.

Transplantace kostní dřeně může léčit problémy s krevním obrazem anémie Fanconi. (Nejlepší dárce kostní dřeně je bratr nebo sestra, jejichž typ tkáně odpovídá osobě postižené Fanconiho anémií.)

Lidé, kteří podstoupili úspěšnou transplantaci kostní dřeně, stále potřebují pravidelné kontroly kvůli riziku dalších rakovin.

Hormonální terapie v kombinaci s nízkými dávkami steroidů (jako je hydrokortizon nebo prednison) je předepisována těm, kteří nemají dárce kostní dřeně. Většina lidí reaguje na hormonální terapii. Po vysazení léků se ale každý s touto poruchou rychle zhorší. Ve většině případů tyto léky nakonec přestanou účinkovat.

Další ošetření mohou zahrnovat:

• Antibiotika (možná podaná do žíly) k léčbě infekcí
• Krevní transfuze k léčbě příznaků v důsledku nízkého krevního obrazu
• Vakcína proti lidskému papilomaviru

Většina lidí s tímto onemocněním pravidelně navštěvuje lékaře se specializací na léčbu:

• Poruchy krve (hematolog)
• Nemoci související s žlázami (endokrinolog)
• Oční choroby (oftalmolog)
• Onemocnění kostí (ortopéd)
• Onemocnění ledvin (nefrolog)
• Nemoci související s ženskými reprodukčními orgány a prsy (gynekolog)

Míra přežití se u jednotlivých lidí liší. Výhled je špatný u pacientů s nízkým počtem krvinek. Nové a vylepšené léčby, jako jsou transplantace kostní dřeně, pravděpodobně zlepšily přežití.

U lidí s Fanconiho anémií je větší pravděpodobnost vzniku několika typů poruch krve a rakoviny. Mohou zahrnovat leukémii, myelodysplastický syndrom a rakovinu hlavy, krku nebo močového systému.

Ženy s Fanconiho anémií, které otěhotní, by měl odborník pečlivě sledovat. Takové ženy často potřebují transfuze během těhotenství.

Muži s Fanconiho anémií snížili plodnost.

Komplikace Fanconiho anémie mohou zahrnovat:

• Selhání kostní dřeně
• Rakovina krve
• Rakoviny jater (benigní i maligní)

Rodiny s anamnézou tohoto onemocnění mohou mít genetické poradenství, aby lépe pochopily svá rizika.

Očkování může snížit určité komplikace, včetně pneumokokové pneumonie, hepatitidy a varicellových infekcí.

Lidé s Fanconiho anémií by se měli vyhýbat látkám způsobujícím rakovinu (karcinogeny) a měli by pravidelně kontrolovat rakovinu.

Fanconiho anémie; Anémie - Fanconiho

• Vytvořené prvky krve

Dror Y. Zděděné syndromy selhání kostní dřeně. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.

Lissauer T, Carroll W. Hematologické poruchy. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrovaná učebnice pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Vlachos A, Lipton JM. Selhání kostní dřeně. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowského příručka pro dětskou hematologii a onkologii. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.8.