Co je gen JAK2?

Obsah

• Přehled
• Genetika a nemoc
• Normální funkce JAK2
• JAK2 a nemoci krve
• Výzkum JAK2

Přehled

Enzym JAK2 byl v poslední době předmětem výzkumu léčby myelofibrózy (MF). Jedním z nejnovějších a nejslibnějších způsobů léčby MF je lék, který zastavuje nebo zpomaluje, jak moc funguje enzym JAK2. To pomáhá zpomalit onemocnění.

Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli o enzymu JAK2 a jak to souvisí s genem JAK2.

Genetika a nemoc

Pro lepší pochopení genu a enzymu JAK2 je užitečné základní porozumění tomu, jak geny a enzymy spolupracují v našem těle.

Naše geny jsou pokyny nebo plány pro fungování našich těl. V každé buňce našeho těla máme sadu těchto pokynů. Říkají našim buňkám, jak vyrábět bílkoviny, které dále vytvářejí enzymy.

Enzymy a proteiny přenášejí zprávy do jiných částí těla, aby prováděly určité úkoly, jako je pomoc při trávení, podpora růstu buněk nebo ochrana našeho těla před infekcemi.

Jak naše buňky rostou a dělí se, naše geny v buňkách mohou dostat mutace. Buňka předá tuto mutaci každé buňce, kterou vytvoří. Když gen dostane mutaci, může to ztěžovat čtení plánů.

Mutace někdy vytvoří chybu tak nečitelnou, že buňka nemůže vytvořit žádný protein. Jindy mutace způsobí, že protein bude pracovat přesčas nebo zůstane neustále zapnutý. Když mutace naruší funkci bílkovin a enzymů, může způsobit onemocnění v těle.

Normální funkce JAK2

Gen JAK2 dává našim buňkám pokyny pro výrobu proteinu JAK2, který podporuje růst buněk. Gen a enzym JAK2 jsou velmi důležité pro řízení růstu a produkce buněk.

Jsou zvláště důležité pro růst a produkci krevních buněk. Enzym JAK2 tvrdě pracuje v kmenových buňkách v naší kostní dřeni. Tyto buňky, známé také jako hematopoetické kmenové buňky, jsou zodpovědné za tvorbu nových krevních buněk.

JAK2 a nemoci krve

Mutace nalezené u lidí s MF způsobují, že enzym JAK2 zůstane vždy zapnutý. To znamená, že enzym JAK2 neustále pracuje, což vede k nadprodukci buněk nazývaných megakaryocyty.

Tyto megakaryocyty říkají ostatním buňkám, aby uvolňovaly kolagen. Výsledkem je, že se v kostní dřeni začíná hromadit jizva - zjevná známka MF.

Mutace v JAK2 jsou také spojeny s jinými poruchami krve. Nejčastěji jsou mutace spojeny se stavem zvaným polycythemia vera (PV). U PV způsobuje mutace JAK2 nekontrolovanou produkci krevních buněk.

Přibližně 10 až 15 procent lidí s PV bude pokračovat ve vývoji MF. Vědci nevědí, co způsobuje, že někteří lidé s mutacemi JAK2 vyvíjejí MF, zatímco jiní místo toho vyvíjejí PV.

Výzkum JAK2

Protože mutace JAK2 byly nalezeny u více než poloviny lidí s MF a více než 90 procent lidí s PV, byla předmětem mnoha výzkumných projektů.

Existuje pouze jeden lék schválený FDA, nazývaný ruxolitinib (Jakafi), který pracuje s enzymy JAK2. Tento lék funguje jako inhibitor JAK, což znamená, že zpomaluje aktivitu JAK2.

Když se aktivita enzymu zpomalí, enzym se ne vždy zapne. To vede k menší produkci megakaryocytů a kolagenu, což nakonec zpomaluje hromadění jizvové tkáně v MF.

Lék ruxolitinib také reguluje produkci krevních buněk. Dělá to zpomalením funkce JAK2 v hematopoetických kmenových buňkách. To je užitečné jak v PV, tak v MF.

V současné době existuje mnoho klinických studií zaměřených na jiné inhibitory JAK.Vědci také pracují na tom, jak manipulovat s tímto genem a enzymem, aby snad našli lepší léčbu nebo lék na MF.