Genetický test TP53

Obsah

• Co je genetický test TP53?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji genetický test TP53?
• Co se stane během genetického testu TP53?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu TP53?
• Reference

Co je genetický test TP53?

Genetický test TP53 hledá změnu známou jako mutace v genu zvaném TP53 (nádorový protein 53). Geny jsou základní jednotky dědičnosti předávané vaší matce a otci.

TP53 je gen, který pomáhá zastavit růst nádorů. Je známý jako tumor supresor. Gen potlačující nádory funguje jako brzdy automobilu. Brzdí buňky, takže se nedělí příliš rychle. Pokud máte mutaci TP53, gen nemusí být schopen řídit růst vašich buněk. Nekontrolovaný růst buněk může vést k rakovině.

Mutace TP53 může být zděděna od vašich rodičů nebo získána později v životě z prostředí nebo z chyby, která se stane ve vašem těle během dělení buněk.

• Zděděná mutace TP53 je známá jako Li-Fraumeniho syndrom.
• Syndrom Li-Fraumeni je vzácný genetický stav, který může zvýšit riziko určitých typů rakoviny.
• Mezi tyto druhy rakoviny patří rakovina prsu, kostí, leukémie a rakoviny měkkých tkání, které se také nazývají sarkomy.

Získané (také známé jako somatické) mutace TP53 jsou mnohem častější. Tyto mutace byly nalezeny přibližně u poloviny všech případů rakoviny a u mnoha různých typů rakoviny.

Další názvy: analýza mutace TP53, analýza úplného genu TP53, somatická mutace TP53

K čemu se používá

Test se používá k hledání mutace TP53. Není to běžný test.Obvykle se podává lidem na základě rodinné anamnézy, příznaků nebo předchozí diagnózy rakoviny.

Proč potřebuji genetický test TP53?

Možná budete potřebovat test TP53, pokud:

• Před 45 lety vám byla diagnostikována rakovina kostí nebo měkkých tkání
• Před 46 lety vám byla diagnostikována rakovina prsu před menopauzou, nádor na mozku, leukémie nebo rakovina plic
• Měl jste jeden nebo více nádorů před 46 lety
• U jednoho nebo více členů vaší rodiny byl diagnostikován Li-Fraumeniho syndrom a / nebo měli rakovinu před dosažením věku 45 let

To jsou příznaky, že můžete mít zděděnou mutaci genu TP53.

Pokud vám byla diagnostikována rakovina a nemáte rodinnou anamnézu onemocnění, může váš poskytovatel zdravotní péče objednat tento test, aby zjistil, zda mutace TP53 může způsobit vaši rakovinu. Vědět, zda máte mutaci, může vašemu poskytovateli pomoci naplánovat léčbu a předpovědět pravděpodobný výsledek vašeho onemocnění.

Co se stane během genetického testu TP53?

Test TP53 se obvykle provádí na krvi nebo kostní dřeni.

Pokud se chystáte podstoupit krevní test, zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Pokud se podrobujete testu kostní dřeně, váš postup může zahrnovat následující kroky:

• Ležíte na boku nebo na břiše, podle toho, která kost bude použita k testování. Většina testů na kostní dřeň se odebírá z kyčelní kosti.
• Vaše tělo bude pokryto látkou, takže se bude zobrazovat pouze oblast kolem místa testování.
• Místo bude očištěno antiseptikem.
• Dostanete injekci znecitlivujícího roztoku. Může to bodat.
• Jakmile je oblast otupělá, poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek. Během testů budete muset ležet velmi tiše.
• Poskytovatel zdravotní péče použije speciální nástroj, který se zakroutí do kosti a odebere vzorek tkáně kostní dřeně. Během odebírání vzorku můžete na místě pociťovat určitý tlak.
• Po testu poskytovatel zdravotní péče pokryje místo obvazem.
• Naplánujte si, že vás někdo odveze domů, protože před testy vám může být podáno sedativum, které může způsobit ospalost.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro vyšetření krve nebo kostní dřeně obvykle nepotřebujete žádné speciální přípravky.

Existují pro test nějaká rizika?

Existuje velmi malé riziko provedení krevního testu. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Po testu kostní dřeně můžete v místě vpichu cítit ztuhlost nebo bolest. To obvykle zmizí za několik dní. Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit nebo předepsat lék proti bolesti, aby vám pomohl.

Co znamenají výsledky?

Pokud vám byl diagnostikován Li-Fraumeniho syndrom, ano ne znamená, že máte rakovinu, ale vaše riziko je vyšší než u většiny lidí. Ale pokud máte mutaci, můžete podniknout kroky ke snížení rizika, například:

• Častější screening rakoviny. Rakovina je léčitelnější, pokud je nalezena v raných fázích.
• Změny životního stylu, například větší pohyb a zdravější strava
• Chemoprevence, užívání určitých léků, vitamínů nebo jiných látek ke snížení rizika nebo oddálení vývoje rakoviny.
• Odstranění „rizikové“ tkáně

Tyto kroky se budou lišit v závislosti na vaší zdravotní historii a rodinném zázemí.

Pokud máte rakovinu a vaše výsledky ukazují na získanou mutaci TP53 (byla nalezena mutace, ale nemáte žádnou rodinnou anamnézu rakoviny nebo Li-Fraumeniho syndromu), může váš poskytovatel použít tyto informace k předpovědi vývoje vašeho onemocnění a vést vás léčba.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu TP53?

Pokud vám byla diagnostikována Li-Fraumeniho syndrom nebo u něj existuje podezření, může vám pomoci mluvit s genetickým poradcem. Genetický poradce je speciálně vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testování. Pokud jste ještě nebyli testováni, poradce vám pomůže porozumět rizikům a výhodám testování. Pokud jste byli testováni, poradce vám pomůže pochopit výsledky a nasměruje vás na podpůrné služby a další zdroje.

Reference

1. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeny a tumor potlačující geny; [aktualizováno 25. června 2014; citováno 2018 29. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Jak se cílené terapie používají k léčbě rakoviny; [aktualizováno 2019 27. prosince; citováno 2020 13. května]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Li-Fraumeniho syndrom; 2017 Oct [citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2020. Porozumění cílené terapii; 2019 20. ledna [citováno 2020 13. května]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Prevence a kontrola rakoviny: Screeningové testy; [aktualizováno 2018 2. května; citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeniho syndrom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrome Association; c2018. Co je LFS ?: Sdružení Li-Fraumeni Syndrome; [citováno 2018 29. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Biopsie a aspirace kostní dřeně: Přehled; 2018 12. ledna [citováno 2018 29. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: P53CA: Hematologické novotvary, somatická mutace TP53, sekvence DNA Exons 4-9: klinické a interpretační; [citováno 2018 29. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: TP53Z: TP53 Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive; [citováno 2018 29. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Analýza mutace TP53; [citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Vyšetření kostní dřeně; [citováno 2018 29. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: chemoprevence; [citováno 2018 11. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genetické testování dědičných rakovinových syndromů; [citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen; [citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomika [internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. Analýza mutace TP53; [citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen TP53; 2018 Jun 26 [citováno 2018 Jun 29]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je genová mutace a jak k mutacím dochází ?; 2018 Jun 26 [citováno 2018 Jun 29]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 2015 21. prosince [citováno 2020 13. května]; 5: 288. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Rakovina prsu: Genetické testování; [citováno 2018 29. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Diagnostika úkolů [Internet]. Diagnostika úkolů; c2000–2017. Testovací centrum: TP53 Somatická mutace, prognostická; [citováno 2018 29. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2017. Informace o zdraví: Aspirace a biopsie kostní dřeně: jak se to dělá; [aktualizováno 2017 3. května; citováno 2018 17. července]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.