Co je to Tetra-amelia syndrom a proč se to děje

Obsah

• Hlavní příznaky
• Lebka a obličej
• Srdce a plíce
• Pohlavní orgány a močové cesty
• Kostra
• Proč se syndrom děje
• Jak se léčba provádí

Syndrom tetra-amelie je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že se dítě narodí bez rukou a nohou, a může také způsobit další malformace v kostře, obličeji, hlavě, srdci, plicích, nervovém systému nebo v genitální oblasti.

Tuto genetickou změnu lze stále diagnostikovat během těhotenství, a proto může porodník v závislosti na závažnosti zjištěných malformací doporučit provedení potratu, protože mnoho z těchto malformací může ohrozit život dítěte po narození.

Ačkoli neexistuje léčba, existují případy, kdy se dítě narodí pouze s absencí čtyř končetin nebo s mírnými malformacemi, a v takových případech je možné udržet odpovídající kvalitu života.

Hlavní příznaky

Kromě absence nohou a paží může syndrom Tetra-amelia způsobit mnoho dalších malformací v různých částech těla, například:

Lebka a obličej

• Vodopády;
• Velmi malé oči;
• Velmi nízké nebo chybějící uši;
• Nos velmi levý nebo chybí;
• Rozštěp patra nebo rozštěp rtu.

Srdce a plíce

• Snížená velikost plic;
• Změny membrány;
• Srdeční komory nejsou oddělené;
• Pokles jedné strany srdce.

Pohlavní orgány a močové cesty

• Absence ledvin;
• Nevyvinuté vaječníky;
• Absence konečníku, močové trubice nebo pochvy;
• Přítomnost otvoru pod penisem;
• Špatně vyvinuté genitálie.

Kostra

• Nepřítomnost obratlů;
• Malé nebo chybějící kyčelní kosti;
• Absence žeber.

V obou případech se prezentované malformace liší, a proto se průměrná délka života a riziko života u jednotlivých dětí liší.

Ovlivnění lidé ve stejné rodině však obvykle mají velmi podobné malformace.

Proč se syndrom děje

Stále neexistuje žádná specifická příčina pro všechny případy syndromu Tetra-amelia, nicméně existuje mnoho případů, kdy se onemocnění vyskytuje v důsledku mutace genu WNT3.

Gen WNT3 je zodpovědný za produkci důležitého proteinu pro vývoj končetin a dalších tělesných systémů během těhotenství. Pokud tedy v tomto genu dojde ke změně, protein se neprodukuje, což má za následek nepřítomnost paží a nohou, jakož i další malformace související s nedostatečným vývojem.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu Tetra-amelia a ve většině případů dítě nepřežije déle než několik dní nebo měsíců po narození v důsledku malformací, které brání jeho růstu a vývoji.

V případech, kdy dítě přežije, však léčba obvykle zahrnuje chirurgický zákrok k nápravě některých prezentovaných malformací a ke zlepšení kvality života. Pro nepřítomnost končetin se obvykle používají speciální invalidní vozíky, které se pohybují například pohyby hlavy, úst nebo jazyka.

Téměř ve všech případech je při provádění každodenních životních činností nezbytná pomoc jiných lidí, ale některé potíže a překážky lze překonat pomocí ergoterapeutických sezení a dokonce existují lidé se syndromem, kteří se mohou pohybovat sami bez použití invalidního vozíku.