Swyerův syndrom

Obsah

• Příznaky Swyerova syndromu
• Diagnóza Swyerova syndromu
• Příčiny Swyerova syndromu
• Léčba Swyerova syndromu

Swyerův syndrom nebo čistá XY gonadální dysgeneze je vzácné onemocnění, při kterém má žena mužské chromozomy, a proto se její pohlavní žlázy nevyvíjejí a nemá velmi ženský obraz. Jeho léčba se provádí s použitím ženských syntetických hormonů po celý život, ale není možné otěhotnět.

Příznaky Swyerova syndromu

Příznaky Swyerova syndromu jsou:

• Absence menstruace v pubertě;
• Malý nebo žádný vývoj prsou;
• Malý ženský vzhled;
• Normální axilární a ochlupení;
• Může tam být vysoká postava;
• Existují normální nebo dětská děloha, trubice a horní pochva.

Diagnóza Swyerova syndromu

Pro diagnostiku Swyerova syndromu se doporučuje provádět krevní testy, které ukazují zvýšené gonadotropiny a sníženou hladinu estrogenu a testosteronu. Dále se doporučuje:

• laboratorní testy na screening infekčních nebo autoimunitních onemocnění,
• karyotypová analýza,
• molekulární studie a
• může být vyžadována biopsie tkáně vaječníků.

Tento syndrom je obvykle diagnostikován v dospívání.

Příčiny Swyerova syndromu

Příčiny Swyerova syndromu jsou genetické.

Léčba Swyerova syndromu

Léčba Swyerova syndromu se provádí pomocí celoživotních syntetických hormonů. Díky tomuto léku bude ženský vzhled ženštější, ale nedovolí těhotenství.

Běžnou komplikací Swyerova syndromu je vývoj nádoru v pohlavních žlázách a operace k jeho odstranění je indikována jako způsob prevence tohoto typu rakoviny.