Co je to Holt-Oramův syndrom?

Obsah

• Vlastnosti Holt-Oramova syndromu
• Diagnóza Holt-Oramova syndromu
• Léčba Holt-Oramova syndromu

Holt-Oramův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje deformity horních končetin, jako jsou ruce a ramena, a srdeční problémy, jako jsou arytmie nebo drobné malformace.

Jedná se o onemocnění, které lze často diagnostikovat až po narození dítěte, a přestože neexistuje léčba, existují léčby a operace, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života dítěte.

Vlastnosti Holt-Oramova syndromu

Holt-Oramův syndrom může způsobit několik malformací a problémů, které mohou zahrnovat:

• Deformity horních končetin, které vznikají hlavně v rukou nebo v oblasti ramen;
• Srdeční problémy a malformace, které zahrnují srdeční arytmii a defekt síňového septa, ke kterému dochází, když je mezi dvěma komorami srdce malý otvor;
• Plicní hypertenze, což je zvýšení krevního tlaku v plicích způsobující příznaky, jako je únava a dušnost.

Ruce jsou obvykle končetinami nejvíce postiženými malformacemi, přičemž absence palců je běžná.

Holt-Oramův syndrom je způsoben genetickou mutací, ke které dochází mezi 4. a 5. týdnem těhotenství, kdy ještě nejsou správně vytvořeny dolní končetiny.

Diagnóza Holt-Oramova syndromu

Tento syndrom je obvykle diagnostikován po porodu, kdy dochází k malformacím v končetinách dítěte a malformacím a změnám ve fungování srdce.

K provedení diagnózy může být nutné provést některé testy, jako jsou rentgenové snímky a elektrokardiogramy. Navíc provedením specifického genetického testu provedeného v laboratoři je možné identifikovat mutaci, která způsobuje onemocnění.

Léčba Holt-Oramova syndromu

Neexistuje žádná léčba k vyléčení tohoto syndromu, ale některé způsoby léčby, jako je fyzioterapie, které opravují držení těla, posilují svaly a chrání páteř, pomáhají při vývoji dítěte. Navíc, pokud existují další problémy, jako jsou malformace a změny ve fungování srdce, může být nutný chirurgický zákrok. Děti s těmito problémy by měly být pravidelně sledovány kardiologem.

Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a sledování by mělo probíhat po celý jejich život, aby bylo možné pravidelně hodnotit jejich zdravotní stav.