Autor: William Ramirez
Datum Vytvoření: 18 Září 2021
Datum Aktualizace: 1 Červenec 2025
Anonim
What is Holt-Oram Syndrome?
Video: What is Holt-Oram Syndrome?

Obsah

Holt-Oramův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje deformity horních končetin, jako jsou ruce a ramena, a srdeční problémy, jako jsou arytmie nebo drobné malformace.

Jedná se o onemocnění, které lze často diagnostikovat až po narození dítěte, a přestože neexistuje léčba, existují léčby a operace, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života dítěte.

Vlastnosti Holt-Oramova syndromu

Holt-Oramův syndrom může způsobit několik malformací a problémů, které mohou zahrnovat:

  • Deformity horních končetin, které vznikají hlavně v rukou nebo v oblasti ramen;
  • Srdeční problémy a malformace, které zahrnují srdeční arytmii a defekt síňového septa, ke kterému dochází, když je mezi dvěma komorami srdce malý otvor;
  • Plicní hypertenze, což je zvýšení krevního tlaku v plicích způsobující příznaky, jako je únava a dušnost.

Ruce jsou obvykle končetinami nejvíce postiženými malformacemi, přičemž absence palců je běžná.


Holt-Oramův syndrom je způsoben genetickou mutací, ke které dochází mezi 4. a 5. týdnem těhotenství, kdy ještě nejsou správně vytvořeny dolní končetiny.

Diagnóza Holt-Oramova syndromu

Tento syndrom je obvykle diagnostikován po porodu, kdy dochází k malformacím v končetinách dítěte a malformacím a změnám ve fungování srdce.

K provedení diagnózy může být nutné provést některé testy, jako jsou rentgenové snímky a elektrokardiogramy. Navíc provedením specifického genetického testu provedeného v laboratoři je možné identifikovat mutaci, která způsobuje onemocnění.

Léčba Holt-Oramova syndromu

Neexistuje žádná léčba k vyléčení tohoto syndromu, ale některé způsoby léčby, jako je fyzioterapie, které opravují držení těla, posilují svaly a chrání páteř, pomáhají při vývoji dítěte. Navíc, pokud existují další problémy, jako jsou malformace a změny ve fungování srdce, může být nutný chirurgický zákrok. Děti s těmito problémy by měly být pravidelně sledovány kardiologem.


Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a sledování by mělo probíhat po celý jejich život, aby bylo možné pravidelně hodnotit jejich zdravotní stav.

Zajímavé Na Místě

Jaký je nejlepší způsob, jak vločkovat zuby?

Jaký je nejlepší způsob, jak vločkovat zuby?

Floing je důležitý zvyk útní hygieny. Čití a uvolňuje jídlo uvíznuté mezi zuby, což nižuje množtví bakterií a plaku v útech. Plak je lepkavý film...
Co jsou výběrové body fibromyalgie?

Co jsou výběrové body fibromyalgie?

Fibromyalgie není jednoduché diagnotikovat. Neexitují žádné laboratorní tety, které by jej mohly detekovat, takže je na vašem lékaři, aby rozpoznal příznak...