Schinzel-Giedionův syndrom

Obsah

• Příznaky Schinzel-Giedionova syndromu
• Jak léčit Schinzel-Giedionův syndrom

Schinzel-Giedionův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje výskyt malformací na kostře, změny obličeje, ucpání močových cest a závažné vývojové zpoždění.

Schinzel-Giedionův syndrom obecně není dědičný, a proto může vzniknout v rodinách bez anamnézy onemocnění.

THE Schinzel-Giedionův syndrom nemá žádnou léčbu, ale lze provést chirurgické zákroky k nápravě některých malformací a ke zlepšení kvality života dítěte, průměrná délka života je však nízká.

Příznaky Schinzel-Giedionova syndromu

Mezi příznaky Schinzel-Giedionova syndromu patří:

• Úzký obličej s velkým čelem;
• Ústa a jazyk větší než obvykle;
• Nadměrné ochlupení;
• Neurologické problémy, jako je zhoršení zraku, záchvaty nebo hluchota;
• Závažné změny v srdci, ledvinách nebo genitáliích.

Tyto příznaky jsou obvykle identifikovány brzy po narození, a proto může být nutné dítě před propuštěním z porodnice hospitalizovat, aby se příznaky léčily.

Kromě charakteristických příznaků onemocnění mají děti se Schinzel-Giedionovým syndromem také progresivní neurologickou degeneraci, zvýšené riziko nádorů a opakované respirační infekce, jako je zápal plic.

Jak léčit Schinzel-Giedionův syndrom

Neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila Schinzel-Giedionův syndrom, nicméně některé způsoby léčby, zejména chirurgické, lze použít k nápravě malformací způsobených tímto onemocněním a ke zlepšení kvality života dítěte.