Příznaky syndromu Sanfilippo a způsob léčby

Obsah

• Příznaky Sanfilippova syndromu
• Typy syndromu Sanfilippo
• Jak se léčba provádí

Sanfilippo syndrom, také známý jako mukopolysacharidóza typu III nebo MPS III, je genetické metabolické onemocnění charakterizované sníženou aktivitou nebo nepřítomností enzymu odpovědného za degradaci části cukrů s dlouhým řetězcem, heparan sulfátu, což způsobuje akumulaci této látky v buňkách a mít za následek například neurologické příznaky.

Příznaky Sanfilippova syndromu se postupně vyvíjejí a mohou být zpočátku vnímány například pomocí problémů s koncentrací a opožděným vývojem řeči. V pokročilejších případech onemocnění může dojít k duševním změnám a ztrátě zraku, proto je důležité diagnostikovat onemocnění v raných fázích, aby se zabránilo vzniku závažných příznaků.

Příznaky Sanfilippova syndromu

Příznaky syndromu Sanfilippo jsou obvykle obtížně identifikovatelné, protože je lze zaměňovat s jinými situacemi, mohou se však objevit u dětí od 2 let a liší se podle stupně vývoje onemocnění, přičemž hlavní příznaky jsou:

• Problémy s učením;
• Obtížnost mluvení;
• Častý průjem;
• Opakované infekce, zejména v uchu;
• Hyperaktivita;
• Potíže se spánkem;
• Mírné kostní deformity;
• Růst vlasů na zádech a tvářích dívek;
• Obtížnost soustředění;
• Zvětšená játra a slezina.

V závažnějších případech, které se obvykle vyskytují v pozdním dospívání a v rané dospělosti, příznaky chování postupně mizí, avšak kvůli velké akumulaci heparan sulfátu v buňkách se mohou objevit neurodegenerativní příznaky, jako je například demence. ohrožena, což má za následek ztrátu zraku a řeči, snížení motoriky a ztrátu rovnováhy.

Typy syndromu Sanfilippo

Syndrom Sanfilippo lze rozdělit do 4 hlavních typů podle enzymu, který neexistuje nebo má nízkou aktivitu. Hlavní typy tohoto syndromu jsou:

• Typ A nebo mukopolysacharidóza III-A: Existuje nepřítomnost nebo přítomnost změněné formy enzymu heparan-N-sulfatázy (SGSH), přičemž tato forma onemocnění je považována za nejzávažnější a nejběžnější;
• Typ B nebo mukopolysacharidóza III-B: Existuje nedostatek enzymu alfa-N-acetylglukosaminidázy (NAGLU);
• Typ C nebo mukopolysacharidóza III-C: Existuje nedostatek enzymu acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferázy (H GSNAT);
• Typ D nebo mukopolysacharidóza III-D: Existuje nedostatek enzymu N-acetylglykosamin-6-sulfatázy (GNS).

Diagnóza Sanfilippova syndromu je stanovena na základě hodnocení symptomů, které pacient vykazuje, a výsledků laboratorních testů. Obecně se doporučuje kromě genetických testů provést testy moči ke kontrole koncentrace cukrů s dlouhým řetězcem, krevní testy ke kontrole aktivity enzymů a typu onemocnění, aby se zjistila mutace odpovědná za onemocnění.

Jak se léčba provádí

Léčba syndromu Sanfilippo si klade za cíl zmírnit příznaky a je důležité, aby ji prováděl multidisciplinární tým, tj. Složený z pediatra nebo praktického lékaře, neurologa, ortopeda, oftalmologa, psychologa, pracovního terapeuta a fyzioterapeuta, například že u tohoto syndromu jsou příznaky progresivní.

Pokud je diagnóza stanovena v časných stádiích onemocnění, může mít transplantace kostní dřeně pozitivní výsledky. Navíc v raných fázích je možné se vyhnout tomu, že neurodegenerativní příznaky a příznaky spojené s pohybem a řečí jsou velmi závažné, a proto je důležité absolvovat například fyzioterapii a pracovní terapii.

Kromě toho je důležité, aby v případě rodinné anamnézy nebo příbuzného páru bylo doporučeno provést genetické poradenství ke kontrole rizika syndromu u dítěte. Je tedy možné vést rodiče o této nemoci a o tom, jak pomoci dítěti vést normální život. Pochopte, jak probíhá genetické poradenství.