Jak identifikovat a léčit Leighův syndrom

Obsah

• Jaké jsou hlavní příznaky
• Jak se léčba provádí
• Co způsobuje syndrom

Leighův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje progresivní destrukci centrálního nervového systému, a ovlivňuje tak například mozek, míchu nebo optický nerv.

Obecně se první příznaky objevují ve věku od 3 měsíců do 2 let a zahrnují ztrátu motoriky, zvracení a výraznou nechutenství. Ve vzácnějších případech se však tento syndrom může objevit také pouze u dospělých kolem 30 let, který se vyvíjí pomaleji.

Leighův syndrom nemá žádnou léčbu, ale jeho příznaky lze potlačit pomocí léčby nebo fyzikální terapie ke zlepšení kvality života dítěte.

Jaké jsou hlavní příznaky

První příznaky tohoto onemocnění se obvykle objevují před dosažením věku 2 let se ztrátou schopností, které již byly získány. V závislosti na věku dítěte proto mohou první příznaky syndromu zahrnovat ztrátu schopností, jako je držení hlavy, kojení, chůze, mluvení, běh nebo jídlo.

Mezi další velmi časté příznaky patří:

• Ztráta chuti k jídlu;
• Časté zvracení;
• Nadměrná podrážděnost;
• Křeče;
• Zpoždění vývoje;
• Obtížnost přibrat na váze;
• Snížená síla paží nebo nohou;
• Svalové třesy a křeče;

Jak nemoc postupuje, je stále běžné ji zvyšovat a kyselina mléčná v krvi, která, pokud je ve velkém množství, může ovlivnit fungování orgánů, jako je srdce, plíce nebo ledviny, což může způsobit potíže s dýcháním nebo zvětšení srdce například.

Když se příznaky objeví v dospělosti, první příznaky téměř vždy souvisejí s viděním, včetně vzhledu bělavé vrstvy, která rozmazává vidění, postupné ztráty zraku nebo barevné slepoty (ztráta schopnosti rozlišovat mezi zelenou a červenou). U dospělých nemoc postupuje pomaleji, a proto se svalové křeče, potíže s koordinací pohybů a ztráta síly začínají objevovat až po 50 letech.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická forma léčby Leighova syndromu a pediatr musí přizpůsobit léčbu každému dítěti a jeho příznakům. K léčbě každého příznaku tedy může být zapotřebí tým několika odborníků, včetně kardiologa, neurologa, fyzioterapeuta a dalších specialistů.

Léčbou, která je široce používaná a běžná téměř u všech dětí, je suplementace vitamínem B1, protože tento vitamin pomáhá chránit membrány neuronů v centrální nervové soustavě, zpomaluje vývoj onemocnění a zlepšuje některé příznaky.

Prognóza onemocnění je tedy velmi variabilní, v závislosti na problémech způsobených onemocněním u každého dítěte, průměrná délka života však zůstává nízká, protože nejzávažnější komplikace, které ohrožují život, se obvykle objevují kolem dospívání.

Co způsobuje syndrom

Leighův syndrom je způsoben genetickou poruchou, kterou lze zdědit po otci a matce, i když rodiče tuto nemoc nemají, ale v rodině existují případy. Proto se doporučuje, aby lidé s případy tohoto onemocnění v rodině podstoupili před otěhotněním genetické poradenství, aby zjistili pravděpodobnost porodu s tímto problémem.