Znát syndrom, který snižuje tuk v těle

Obsah

• Příznaky
• Diagnostika a léčba
• Komplikace

Berardinelli-Seipeův syndrom, známý také jako generalizovaná vrozená lipodystrofie, je vzácné genetické onemocnění charakterizované nesprávným fungováním tukových buněk v těle, které způsobuje normální akumulaci tuku v těle, protože se začíná ukládat v jiných, jako je játra a svaly.

Jednou z hlavních charakteristik tohoto syndromu je vývoj těžkého diabetu, který obvykle začíná během puberty, kolem 8 až 10 let, a měl by být léčen dietou s nízkým obsahem tuků a cukrů a léky, které pomáhají kontrolovat cukrovku a vysoký cholesterol.

Příznaky

Příznaky syndromu Berardinelli-Seipe jsou spojeny se snížením normální tukové tkáně v těle, což vede k charakteristikám, které se mohou objevit v prvním roce života, jako jsou:

• Vysoký cholesterol a triglyceridy;
• Inzulínová rezistence a cukrovka;
• Velká podlouhlá brada, ruce a nohy;
• Zvýšené svaly;
• Zvětšená játra a slezina, způsobující otok v břiše;
• Srdeční problémy;
• Zrychlený růst;
• Přehnané zvýšení chuti k jídlu, ale s úbytkem hmotnosti;
• Nepravidelné menstruační cykly;
• Silné, suché vlasy.

Kromě toho se mohou také objevit příznaky, jako je vysoký krevní tlak, cysty na vaječnících a otoky po stranách krku, blízko úst. Tyto příznaky lze pozorovat již od dětství, které se projevují od puberty.

Diagnostika a léčba

Diagnóza tohoto syndromu je založena na posouzení klinických charakteristik pacienta a testech, které identifikují problémy s cholesterolem, játry, ledvinami a cukrovkou.

Od potvrzení diagnózy je léčba zaměřena hlavně na kontrolu diabetu a cholesterolu a prevenci komplikací nemoci a lze použít léky, jako je metformin, inzulín a simvastatin.

Kromě toho byste měli také jíst stravu s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem omega-3, která pomáhá kontrolovat hladinu cholesterolu, a navíc kontroluje spotřebu cukru a jednoduchých sacharidů, jako je rýže, mouka a těstoviny, které pomáhají kontrolovat cukrovku. Podívejte se, co jíst při cukrovce.

Komplikace

Komplikace Berardinelli-Seipeova syndromu závisí na sledování léčby a reakci těla pacienta na použité léky, s přebytečným tukem v játrech a cirhózou, zrychleným růstem v dětství, časnou pubertou a kostními cystami, které způsobují časté zlomeniny.

Kromě toho je také běžné, že cukrovka u tohoto onemocnění vede ke komplikacím, jako jsou problémy se zrakem, problémy s ledvinami a zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění.