Sekvenční screening: Je moje dítě zdravé?

Obsah

• Intro
• Jak funguje sekvenční screeningový test?
• Krevní testy
• Ultrazvuk
• Co provádí sekvenční screeningový test?
• Jak přesvědčivý je postupný screeningový test?
• Výsledky testů
• Pozitivní výsledky
• Negativní výsledky
• Další kroky
• Q:
• A:

Intro

Sekvenční screening je řada testů, které může lékař doporučit ke kontrole defektů neurální trubice a genetických abnormalit. Zahrnuje dva krevní testy a ultrazvuk.

Když jste těhotná, hormony a bílkoviny, které vaše dítě produkuje, se mohou vrátit zpět do vaší krve. Vaše tělo také začíná vyrábět další hormony a bílkoviny, které podporují růst vašeho dítěte. Pokud se tyto úrovně stanou abnormálními, mohou naznačovat možné abnormality s růstem vašeho dítěte.

Sekvenční screening může otestovat možnost otevřených defektů neurální trubice. Mezi příklady těchto defektů patří spina bifida a anencefálie, když se mozek a lebka řádně netvoří.

Screening může také detekovat Downův syndrom a trizomii 18, dvě chromozomální abnormality.

Jak funguje sekvenční screeningový test?

Sekvenční screeningový test zahrnuje dvě části: krevní testy a ultrazvuk.

Krevní testy

Lékaři provedou dva krevní testy pro sekvenční screening. První je mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Druhý se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem. Někteří lékaři však mohou provést test až 21 týdnů.

Testování mateřské krve v prvním a druhém trimestru může zajistit větší přesnost.

Ultrazvuk

Ultrazvuk vysílá zvukové vlny, které vysílají zpět vlnové délky, které umožňují stroji vytvořit obraz vašeho dítěte. Lékař bude provádět ultrazvuk mezi 11. a 13. týdnem. Zaměřuje se na tekutinou naplněný prostor v zadní části krku vašeho dítěte. Váš lékař hledá nuchální průsvitnost.

Lékaři vědí, že děti s genetickými abnormalitami, jako je Downův syndrom, mají často větší objem tekutin v krku během prvního trimestru. Tento neinvazivní screening není definitivní diagnózou, ale měření nuchální průsvitnosti může podpořit další informace z krevního testu.

Někdy vaše dítě nemusí být v dobré pozici pro screening. V takovém případě vás lékař požádá, abyste se vrátili jindy a zkusili ultrazvuk znovu.

Co provádí sekvenční screeningový test?

První krevní test v sekvenčním screeningu měří plazmatický protein spojený s těhotenstvím (PAPP-A). V prvním trimestru doktoři spojují nízké hladiny PAPP-A s větším rizikem defektů nervové trubice.

Laboratorní pracovník bude analyzovat výsledky pomocí výsledků PAPP-A plus měření nuchální průsvitnosti k určení rizika ženy.

Druhý krevní test měří následující.

• Alfa-fetoprotein (AFP): Játra jater většinou vylučují tento protein, který přechází do mateřské krve. Příliš vysoké a příliš nízké hladiny AFP byly spojeny s vrozenými vadami.
• Estriol (uE3): Estriol je nejvyšší množství cirkulujícího hormonu v krvi ženy během těhotenství. Nízké hladiny tohoto hormonu jsou spojeny se zvýšeným rizikem Downova syndromu a trizomie 18.
• hCG: Lidský chorionický gonadotropin (hCG) je známý také jako „těhotenský hormon“. Tělo obvykle produkuje méně tohoto hormonu ve druhém trimestru než v prvním. Vysoké hladiny hCG jsou spojeny s Downovým syndromem, ale existují i ​​jiné důvody, že hladiny mohou být vysoké. Nízké hladiny jsou spojeny s trizomií 18.
• Inhibin: Lékaři nevědí přesně, jakou roli hraje tento protein v těhotenství. Vědí však, že to zvyšuje spolehlivost testu sekvenčního screeningu. Vysoké hladiny jsou spojeny s Downovým syndromem, zatímco nízké hladiny jsou spojeny s trizomií 18.

Každá laboratoř používá různá čísla pro stanovení výšek a minim pro tyto testy. Výsledky jsou obvykle k dispozici během několika dnů. Váš lékař by vám měl dát zprávu, která vysvětlí jednotlivé výsledky.

Jak přesvědčivý je postupný screeningový test?

Sekvenční screeningový test ne vždy detekuje každou genetickou abnormalitu. Přesnost testu závisí na výsledcích screeningu a na dovednosti lékaře provádějícího ultrazvuk.

Sekvenční screeningový test detekuje:

• Downův syndrom u 9 z 10 testovaných dětí
• Spina bifida u 8 z 10 testovaných dětí
• trizomie 18 u 8 z 10 testovaných dětí

Výsledky sekvenčního screeningu signalizují, že u vašeho dítěte může dojít k genetické abnormalitě. Váš lékař by měl doporučit další testy k potvrzení diagnózy.

Výsledky testů

Pozitivní výsledky

Odhaduje se, že 1 ze 100 žen bude mít pozitivní (abnormální) výsledek testu po prvním krevním testu. To je, když proteiny měřené v krvi jsou vyšší než mezní hodnota skríningu. Laboratoř, která provádí screeningový test, vydá zprávu vašemu lékaři.

Váš lékař s vámi prodiskutuje výsledky a obvykle doporučí přesvědčivější screening. Příkladem je amniocentéza, která zahrnuje odběr vzorku plodové vody. Dalším je odběr choriových klků (CVS), který zahrnuje odebrání malého vzorku placentární tkáně.

Pokud první krevní test obsahuje proteiny, které jsou pod screeningovým limitem, může žena podstoupit opakovaný test ve druhém trimestru. Pokud se hladina bílkovin po druhém testování zvýší, lékař pravděpodobně doporučí genetické poradenství. Mohou doporučit další testování, jako je amniocentéza.

Negativní výsledky

Negativní výsledky testu znamenají, že máte nižší riziko, že budete mít dítě s genetickým stavem. Pamatujte, že riziko je nižší, ale ne nulové. Váš lékař by měl i nadále sledovat vaše dítě během pravidelných prenatálních návštěv.

Další kroky

Sekvenční screening je jedním z několika testů, které vám pomohou pochopit možné genetické abnormality u vašeho dítěte. Pokud očekáváte, můžete podniknout další kroky:

• Promluvte si se svým lékařem a zeptejte se, zda byste mohli mít prospěch z postupného screeningu.
• Požádejte svého lékaře, aby vysvětlil vaše výsledky a objasnil jakékoli další otázky, které můžete mít.
• Pokud jsou vaše výsledky testu pozitivní, můžete hovořit s genetickým poradcem. Poradce může dále vysvětlit pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí s abnormalitou.

Pokud máte rodinnou anamnézu Downova syndromu nebo máte zvýšené riziko, že budete mít dítě s genetickými abnormalitami (jako je starší než 35 let), může screening zajistit klid mysli.

Q:

Jsou sekvenční screeningové testy standardní pro všechny těhotné ženy nebo pouze pro vysoce riziková těhotenství?

Anonymní pacient

A:

Prenatální testování lze nabídnout všem těhotným ženám. Více se však doporučuje ženám s vyšším rizikem, že budou mít dítě s vrozenými vadami, včetně žen ve věku 35 a více let, těch s rodinnou anamnézou vrozených vad, žen s diabetem a těch, které jsou vystaveny vysoké úrovni záření nebo některé léky.

Katie Mena, MDAnswers představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je čistě informativní a neměl by být považován za lékařskou radu.