Co je to SCID (syndrom těžké kombinované imunodeficience)

Obsah

• Možné příčiny
• Jaké příznaky
• Jaká je diagnóza
• Jak se léčba provádí

Syndrom závažné kombinované imunodeficience (SCID) zahrnuje soubor nemocí přítomných od narození, které se vyznačují změnou imunitního systému, ve kterém jsou nízké hladiny protilátek a nízké nebo chybí lymfocyty, což znemožňuje ochranu těla před infekcemi, ohrožení dítěte a může dokonce vést k úmrtí.

Nejběžnější příznaky onemocnění jsou způsobeny infekčními chorobami a léčba, která toto onemocnění vyléčí, spočívá v transplantaci kostní dřeně.

Možné příčiny

SCID se používá ke klasifikaci nemocí, které mohou být způsobeny genetickými vadami spojenými s chromozomem X a také nedostatkem enzymu ADA.

Jaké příznaky

Příznaky SCID se obvykle objevují během prvního roku života a mohou zahrnovat infekční onemocnění, která nereagují na léčbu, jako je zápal plic, meningitida nebo sepse, které se obtížně léčí a obecně nereagují na užívání drog, a kožní infekce, plísňové infekce v oblasti úst a plen, průjem a infekce jater.

Jaká je diagnóza

Diagnóza je stanovena, když dítě trpí opakovanými infekcemi, které nejsou léčeny. Jelikož je nemoc dědičná, pokud některý z členů rodiny trpí tímto syndromem, bude lékař schopen diagnostikovat onemocnění, jakmile se dítě narodí, což spočívá v provedení krevních testů k posouzení hladin protilátek a T buněk .

Jak se léčba provádí

Nejúčinnější léčbou SCID je transplantace kmenových buněk kostní dřeně od zdravého a kompatibilního dárce, která ve většině případů toto onemocnění vyléčí.

Dokud nebude nalezen kompatibilní dárce, léčba spočívá v řešení infekce a prevenci nových infekcí izolací dítěte, aby se zabránilo kontaktu s ostatními, kteří by mohli být zdrojem nákazy chorob.

Dítě může být také podrobeno korekci imunodeficience pomocí náhrady imunoglobulinu, která by měla být podána pouze dětem starším než 3 měsíce a / nebo u kterých již došlo k infekci.

V případě dětí s SCID způsobeným nedostatkem enzymu ADA může lékař doporučit enzymovou substituční terapii s týdenní aplikací funkční ADA, která zajistí rekonstituci imunitního systému přibližně za 2-4 měsíce po zahájení léčby .

Kromě toho je také důležité zmínit, že těmto dětem by neměly být podávány vakcíny se živými nebo oslabenými viry, pokud lékař nerozhodne jinak.