Progeria: co to je, vlastnosti a léčba

Obsah

• Hlavní rysy
• Jak se léčba provádí

Progerie, známá také jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje zrychleným stárnutím, přibližně sedmkrát vyšším, než je obvyklé, takže například 10letému dítěti se zdá být 70 let.

Dítě se syndromem se rodí zjevně normálně, jen o něco méně na svůj gestační věk, nicméně s vývojem, obvykle po prvním roce života, se objevují známky, které svědčí o předčasném stárnutí, tj. Progerii, jako jsou vlasy ztráta, ztráta podkožního tuku a kardiovaskulární změny. Protože se jedná o onemocnění, které způsobuje rychlé stárnutí těla, mají děti s progerií průměrnou délku života 14 let u dívek a 16 let u chlapců.

Hutchinson-Gilfordův syndrom nemá žádnou léčbu, nicméně, jak se objevují známky stárnutí, může pediatr doporučit léčbu, která pomůže zlepšit kvalitu života dítěte.

Hlavní rysy

Zpočátku progerie nemá žádné specifické příznaky ani příznaky, avšak od prvního roku života lze zaznamenat některé změny, které naznačují syndrom, a měli by je vyšetřit pediatři prostřednictvím vyšetření. Hlavní charakteristiky předčasného stárnutí jsou tedy:

• Zpoždění vývoje;
• Tenký obličej s malou bradou;
• Žíly se objevují na pokožce hlavy a mohou dosáhnout nosní přepážky;
• Hlava mnohem větší než obličej;
• Ztráta vlasů, včetně řas a obočí, je častější u celkové ztráty vlasů po 3 letech;
• Zvýrazněné zpoždění při pádu a růstu nových zubů;
• Oči vyčnívající a s obtížemi zavírat víčka;
• Absence pohlavního dospívání;
• Kardiovaskulární změny, jako je hypertenze a srdeční selhání;
• Rozvoj cukrovky;
• Křehčí kosti;
• Zánět v kloubech;
• Vysoký hlas;
• Snížená kapacita sluchu.

Navzdory těmto vlastnostem má dítě s progerií normální imunitní systém a nedochází k žádnému postižení mozku, takže kognitivní vývoj dítěte je zachován. Navíc, i když nedochází k pohlavnímu dospívání v důsledku hormonálních změn, ostatní hormony podílející se na metabolismu fungují správně.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická forma léčby tohoto onemocnění, a proto lékař navrhuje některé způsoby léčby podle charakteristik, které se objeví. Mezi nejpoužívanější formy léčby patří:

• Denní užívání aspirinu: umožňuje udržovat ředění krve a zabraňuje tvorbě sraženin, které mohou způsobit infarkt nebo mrtvici;
• Fyzioterapeutická sezení: pomáhají zmírňovat záněty kloubů a posilovat svaly, vyhýbají se snadným zlomeninám;
• Operace: používají se k léčbě nebo prevenci závažných problémů, zejména v srdci.

Lékař může navíc předepsat další léky, například statiny ke snížení hladiny cholesterolu, nebo růstové hormony, pokud má dítě například velkou podváhu.

Dítě s progerií musí následovat několik zdravotníků, protože toto onemocnění nakonec postihuje několik systémů. Když tedy dítě začne mít bolesti kloubů a svalů, měl by ho vidět ortoped, aby mu doporučil vhodné léky a poskytl pokyny, jak ušetřit klouby, aby se zabránilo zhoršení artritidy a osteoartrózy. Kardiolog musí dítě doprovázet od diagnózy, protože většina nositelů nemoci zemře na srdeční komplikace.

Všechny děti s progerií musí mít dietu vedenou odborníkem na výživu, aby se co nejvíce vyhnuly osteoporóze a zlepšily jejich metabolismus. Doporučuje se také cvičit alespoň dvakrát týdně jakoukoli fyzickou aktivitu nebo sport, protože zlepšuje krevní oběh, posiluje svaly, rozptyluje mysl a následně kvalitu života rodiny.

Poradenství psychologem může být pro dítě užitečné také pro pochopení jeho nemoci a v případech deprese, kromě toho, že je důležité pro rodinu.