Screening DNA bez prenatálních buněk

Obsah

• Co je screening prenatální bezbuněčné DNA (cfDNA)?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji prenatální screening cfDNA?
• Co se stane během prenatálního screeningu cfDNA?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na tento test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o prenatálním screeningu cfDNA?
• Reference

Co je screening prenatální bezbuněčné DNA (cfDNA)?

Screening prenatální bezbuněčné DNA (cfDNA) je krevní test pro těhotné ženy. Během těhotenství cirkuluje část DNA nenarozeného dítěte v matčině krevním řečišti. Screening cfDNA kontroluje tuto DNA, aby zjistil, zda je u dítěte větší pravděpodobnost Downova syndromu nebo jiné poruchy způsobené trizomií.

Trizomie je porucha chromozomů. Chromozomy jsou části vašich buněk, které obsahují vaše geny. Geny jsou části DNA předávané vaší matce a otci. Nesou informace, které určují vaše jedinečné vlastnosti, jako je výška a barva očí.

• Lidé mají obvykle v každé buňce 46 chromozomů rozdělených do 23 párů.
• Pokud má jeden z těchto párů další kopii chromozomu, nazývá se to trizomie. Trizomie způsobuje změny ve vývoji těla a mozku.
• U Downova syndromu existuje další kopie chromozomu 21. Toto je také známé jako trizomie 21. Downov syndrom je nejběžnější chromozomální porucha ve Spojených státech.
• Mezi další poruchy trizomie patří Edwardsův syndrom (trizomie 18), kde existuje další kopie chromozomu 18, a Patauův syndrom (trizomie 13), kde existuje další kopie chromozomu 13. Tyto poruchy jsou vzácné, ale závažnější než Downův syndrom. Většina dětí s trisomií 18 nebo trisomií 13 zemře během prvního roku života.

Screening cfDNA má velmi malé riziko pro vás a vaše dítě, ale nemůže vám s jistotou říci, zda má vaše dítě poruchu chromozomů. Váš poskytovatel zdravotní péče bude muset objednat další testy k potvrzení nebo vyloučení diagnózy.

Jiné názvy: fetální DNA bez buněk, cffDNA, neinvazivní prenatální test, NIPT

K čemu se používá

Screening cfDNA se nejčastěji používá k prokázání, zda má vaše nenarozené dítě zvýšené riziko jedné z následujících poruch chromozomů:

• Downův syndrom (trizomie 21)
• Edwardsův syndrom (trizomie 18)
• Patauův syndrom (trizomie 13)

Screening lze také použít k:

• Určete pohlaví (pohlaví) dítěte. Toho lze dosáhnout, pokud ultrazvuk ukáže, že genitálie dítěte nejsou jasně mužské nebo ženské. To může být způsobeno poruchou pohlavních chromozomů.
• Zkontrolujte krevní skupinu Rh. Rh je protein nacházející se v červených krvinkách. Pokud máte protein, jste považováni za Rh pozitivní. Pokud ne, jste Rh negativní. Pokud jste Rh negativní a vaše nenarozené dítě je Rh pozitivní, může imunitní systém vašeho těla napadat krvinky vašeho dítěte. Pokud zjistíte, že jste Rh negativní na začátku těhotenství, můžete užívat léky na ochranu dítěte před nebezpečnými komplikacemi.

Screening cfDNA lze provést již v 10. týdnu těhotenství.

Proč potřebuji prenatální screening cfDNA?

Mnoho poskytovatelů zdravotní péče doporučuje tento screening těhotným ženám, které jsou vystaveny vyššímu riziku narození dítěte s poruchou chromozomů. Můžete být vystaveni vyššímu riziku, pokud:

• Jste ve věku 35 let nebo starší. Věk matky je primárním rizikovým faktorem pro dítě s Downovým syndromem nebo jinými poruchami trizomie. Riziko se zvyšuje s věkem ženy.
• Měl jsi další dítě s poruchou chromozomů.
• Váš ultrazvuk plodu nevypadal normálně.
• Jiné výsledky prenatálních testů nebyly normální.

Někteří poskytovatelé zdravotní péče doporučují screening všem těhotným ženám. Důvodem je, že screening nemá téměř žádné riziko a má vysokou míru přesnosti ve srovnání s jinými prenatálními screeningovými testy.

Vy a váš poskytovatel zdravotní péče byste měli diskutovat o tom, zda je pro vás screening cfDNA vhodný.

Co se stane během prenatálního screeningu cfDNA?

Zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Budu muset udělat něco pro přípravu na tento test?

Možná budete chtít promluvit s genetickým poradcem, než se necháte otestovat. Genetický poradce je speciálně vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testování. Může vysvětlit možné výsledky a co by mohly znamenat pro vás a vaše dítě.

Existují pro test nějaká rizika?

Neexistuje žádné riziko pro vaše nenarozené dítě a velmi malé riziko pro vás. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Co znamenají výsledky?

Pokud byly vaše výsledky negativní, je nepravděpodobné, že by vaše dítě mělo Downov syndrom nebo jinou trizomickou poruchu. Pokud byly vaše výsledky pozitivní, znamená to, že existuje zvýšené riziko, že vaše dítě bude mít jednu z těchto poruch. Ale nemůže vám s jistotou říci, zda je vaše dítě ovlivněno. Pro potvrzení diagnózy budete potřebovat další testy, jako je amniocentéza a vzorkování choriových klků (CVS). Tyto testy jsou obvykle velmi bezpečné postupy, ale mají malé riziko, že způsobí potrat.

Pokud máte dotazy týkající se vašich výsledků, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče nebo genetického poradce.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o prenatálním screeningu cfDNA?

Screening cfDNA není tak přesný u žen, které jsou těhotné s více než jedním dítětem (dvojčata, trojčata nebo více).

Reference

1. ACOG: Americký kongres porodníků a gynekologů [internet]. Washington D.C .: Americký kongres porodníků a gynekologů; c2019. Bezbuněčný screeningový test prenatální DNA; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Americký kongres porodníků a gynekologů [internet]. Washington D.C .: Americký kongres porodníků a gynekologů; c2019. Faktor Rh: Jak může ovlivnit vaše těhotenství; 2018 Feb [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genetické poradenství; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2019. Bezbuněčná fetální DNA; [aktualizováno 2019 3. května; citováno 2019 1. listopadu]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downův syndrom; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatální testy; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2019. Screening DNA bez prenatálních buněk: Přehled; 2018 27. září [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatální diagnostické testování; [aktualizováno 2017 červen; citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet]. Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Porozumění diagnóze Downova syndromu; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Národní společnost genetických poradců [internet]. Chicago: Národní společnost genetických poradců; c2019. Před a během těhotenství; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Bezbuněčná fetální DNA a neinvazivní prenatální diagnostika. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1. května [citováno 2019 1. listopadu]; 59 (562): e146–8. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2019. Encyklopedie zdraví: Screening prvního trimestru; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2019. Encyklopedie zdraví: Trizomie 13 a Trizomie 18 u dětí; [citováno 2019 1. listopadu]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2019. Informace o zdraví: Genetika: Prenatální screening a testování; [aktualizováno 2019 1. dubna; citováno 2019 1. listopadu]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2019. Informace o zdraví: Genetika: Přehled tématu [aktualizováno 2019 1. dubna; citováno 2019 1. listopadu]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.