Polycystická ledvinová nemoc

Obsah

• Co je to polycystické onemocnění ledvin?
• Jaké jsou příznaky PKD?
• Co způsobuje PKD?
• Autosomálně dominantní PKD
• Autosomálně recesivní PKD
• Získané cystické onemocnění ledvin
• Jak je diagnostikována PKD?
• Jaké jsou komplikace PKD?
• Jaká je léčba PKD?
• Zvládání a podpora PKD
• Reprodukční podpora
• Selhání ledvin a možnosti transplantace
• Jaký je výhled pro lidi s PKD?

Co je to polycystické onemocnění ledvin?

Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je dědičné onemocnění ledvin. To způsobuje, že se v ledvinách tvoří tekuté cysty. PKD může narušit funkci ledvin a nakonec způsobit selhání ledvin.

PKD je čtvrtou hlavní příčinou selhání ledvin. U lidí s PKD se také mohou vyvinout cysty v játrech a další komplikace.

Jaké jsou příznaky PKD?

Mnoho lidí žije s PKD roky, aniž by se u nich vyskytly příznaky spojené s touto chorobou. Cysty obvykle rostou o 0,5 palce nebo více, než si člověk začne všímat symptomů. Počáteční příznaky spojené s PKD mohou zahrnovat:

• bolest nebo něha v břiše
• krev v moči
• časté močení
• bolest v bocích
• infekce močových cest (UTI)
• ledvinové kameny
• bolest nebo těžkost v zádech
• kůže, která snadno pohmoždí
• bledá barva kůže
• únava
• bolest kloubů
• abnormality nehtů

Děti s autosomálně recesivní PKD mohou mít příznaky, které zahrnují:

• vysoký krevní tlak
• UTI
• časté močení

Příznaky u dětí se mohou podobat jiným poruchám. Je důležité vyhledat lékařskou pomoc pro dítě, které má některý z výše uvedených příznaků.

Co způsobuje PKD?

PKD je obecně zděděno. Méně často se vyvíjí u lidí, kteří mají jiné závažné problémy s ledvinami. Existují tři typy PKD.

Autosomálně dominantní PKD

Autozomálně dominantní (ADPKD) se někdy nazývá PKD dospělých. Podle National Kidney Foundation to představuje asi 90 procent případů. Někdo, kdo má rodiče s PKD, má 50% šanci na rozvoj tohoto stavu.

Symptomy se obvykle vyvinou později v životě, mezi 30 a 40 lety. Někteří lidé však v dětství začínají mít příznaky.

Autosomálně recesivní PKD

Autozomálně recesivní PKD (ARPKD) je mnohem méně časté než ADPKD. Je to také zděděno, ale oba rodiče musí nést gen pro nemoc.

Lidé, kteří jsou nositeli ARPKD, nebudou mít příznaky, pokud budou mít pouze jeden gen. Pokud zdědí dva geny, jeden od každého z rodičů, budou mít ARPKD.

Existují čtyři typy ARPKD:

• Perinatální forma je přítomen při narození.
• Novorozenecká forma dochází během prvního měsíce života.
• Dětská forma nastává, když je dítě ve věku 3 až 12 měsíců.
• Juvenilní forma nastane poté, co dítě má 1 rok.

Získané cystické onemocnění ledvin

Získané cystické onemocnění ledvin (ACKD) není zděděno. Obvykle se vyskytuje později v životě.

ACKD se obvykle vyvíjí u lidí, kteří již mají jiné problémy s ledvinami. Je častější u lidí, kteří mají selhání ledvin nebo jsou na dialýze.

Jak je diagnostikována PKD?

Protože ADPKD a ARPKD jsou zděděny, lékař zkontroluje vaši rodinnou historii. Mohou zpočátku nařídit kompletní krevní obraz, aby vyhledal anémii nebo známky infekce, a analýzu moči, aby vyhledali krev, bakterie nebo bílkoviny v moči.

K diagnostice všech tří typů PKD může lékař pomocí zobrazovacích testů vyhledat cysty ledvin, jater a dalších orgánů. Obrazové testy používané k diagnostice PKD zahrnují:

• Abdominální ultrazvuk. Tento neinvazivní test používá zvukové vlny k tomu, aby se na vaše ledviny podívaly cysty.
• CT břišní CT. Tento test může detekovat menší cysty v ledvinách.
• Abdominální MRI sken. Tato MRI používá silné magnety k zobrazení těla pro vizualizaci struktury ledvin a hledání cyst.
• Intravenózní pyelogram. Tento test používá barvivo, aby se vaše krevní cévy zobrazovaly jasněji na rentgenovém snímku.

Jaké jsou komplikace PKD?

Kromě symptomů, které se obvykle vyskytují u PKD, mohou existovat komplikace, protože cysty na ledvinách rostou.

Tyto komplikace mohou zahrnovat:

• oslabené oblasti ve stěnách tepen, známé jako aneuryzma aorty nebo mozku
• cysty na játrech a v játrech
• cysty v pankreatu a varlatech
• divertikula nebo váčky nebo kapsy ve stěně tlustého střeva
• šedý zákal nebo slepota
• nemoc jater
• prolaps mitrální chlopně
• anémie nebo nedostatečné červené krvinky
• krvácení nebo prasknutí cyst
• vysoký krevní tlak
• selhání jater
• ledvinové kameny
• srdeční choroba

Jaká je léčba PKD?

Cílem léčby PKD je zvládnout příznaky a vyhnout se komplikacím. Regulace vysokého krevního tlaku je nejdůležitější součástí léčby.

Některé možnosti léčby mohou zahrnovat:

• léky proti bolesti, s výjimkou ibuprofenu (Advil), které se nedoporučuje, protože může zhoršit onemocnění ledvin
• léky na krevní tlak
• antibiotika k léčbě UTI
• dieta s nízkým obsahem sodíku
• diuretika, která pomáhají odstraňovat přebytečnou tekutinu z těla
• chirurgie k vypuštění cysty a pomoci zmírnit nepohodlí

V roce 2018 Správa potravin a léčiv schválila léčivo s názvem tolvaptan (značka Jynarque) jako léčbu ADPKD. Používá se ke zpomalení progrese poklesu ledvin.

Jedním z vážných potenciálních nežádoucích účinků tolvaptanu je vážné poškození jater, takže lékař bude při tomto léku pravidelně sledovat zdraví jater a ledvin.

U pokročilé PKD, která způsobuje selhání ledvin, může být nutná dialýza a transplantace ledvin. Možná bude nutné odstranit jednu nebo obě ledviny.

Zvládání a podpora PKD

Diagnóza PKD může pro vás a vaši rodinu znamenat změny a úvahy. Když dostanete diagnózu PKD a jak se přizpůsobujete životu s podmínkou, můžete zažít řadu emocí.

Může být užitečné oslovit podpůrnou síť rodiny a přátel.

Možná budete chtít oslovit dietologa. Mohou doporučit dietní kroky, které vám pomohou udržovat nízký krevní tlak a snižují potřebnou práci ledvin, které musí filtrovat a vyrovnávat elektrolyty a hladiny sodíku.

Existuje několik organizací, které poskytují podporu a informace lidem žijícím s PKD:

• Nadace PKD má kapitoly po celé zemi na podporu osob s PKD a jejich rodinami. Navštivte jejich web a najděte kapitolu ve vašem okolí.
• Národní ledvinová nadace (NKF) nabízí vzdělávací a podpůrné skupiny pacientům s ledvinami a jejich rodinám.
• Americká asociace pacientů s ledvinami (AAKP) se angažuje za ochranu práv pacientů s ledvinami na všech úrovních vládních a pojišťovacích organizací.

Můžete také hovořit se svým nefrologem nebo místní dialyzační klinikou a vyhledat podpůrné skupiny ve vaší oblasti. Pro přístup k těmto prostředkům nemusíte být na dialýze.

Pokud nejste připraveni nebo nemáte čas navštívit podpůrnou skupinu, každá z těchto organizací má k dispozici online zdroje a fóra.

Reprodukční podpora

Protože PKD může být zděděný stav, lékař vám může doporučit navštívit genetického poradce. Mohou vám pomoci zjistit mapu vaší rodinné historie s ohledem na PKD.

Genetické poradenství může být možnost, která vám pomůže zvážit důležitá rozhodnutí, například pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít PKD.

Selhání ledvin a možnosti transplantace

Jednou z nejzávažnějších komplikací PKD je selhání ledvin. To je, když ledviny již nejsou schopny:

• filtrovat odpadní produkty
• udržovat rovnováhu tekutin
• udržovat krevní tlak

Pokud k tomu dojde, lékař s vámi prodiskutuje možnosti, které mohou zahrnovat transplantaci ledvin nebo dialýzu, která působí jako umělá ledvina.

Pokud vás lékař umístí na seznam transplantací ledvin, existuje několik faktorů, které určují vaše umístění. Patří sem vaše celkové zdraví, očekávané přežití a doba, po kterou jste byli na dialýze.

Je také možné, že vám může přítel nebo příbuzný darovat ledviny. Protože lidé mohou žít pouze s jednou ledvinou s relativně malým počtem komplikací, může to být možnost pro rodiny s ochotným dárcem.

Rozhodnutí podstoupit transplantaci ledviny nebo darovat ledvinu osobě s onemocněním ledvin může být obtížné. Mluvit se svým nefrologem vám pomůže zvážit vaše možnosti. Můžete se také zeptat, jaké léky a léčby vám mohou mezitím žít co nejlépe.

Podle University of Iowa bude průměrná transplantace ledvin umožňovat funkci ledvin od 10 do 12 let.

Jaký je výhled pro lidi s PKD?

Pro většinu lidí se PKD v průběhu času pomalu zhoršuje. Odhaduje se, že 50 procent lidí s PKD zažije selhání ledvin do 60 let, podle National Kidney Foundation.

Toto číslo se zvyšuje na 60 procent ve věku 70 let. Protože jsou ledviny tak důležité orgány, jejich selhání může začít ovlivňovat jiné orgány, jako je játra.

Správná lékařská péče vám pomůže zvládnout příznaky PKD po léta. Pokud nemáte jiné zdravotní potíže, můžete být dobrým kandidátem na transplantaci ledvin.

Také můžete zvážit rozhovor s genetickým poradcem, pokud máte rodinnou historii PKD a plánujete mít děti.