Fakta a mýty o životě s SMA

Obsah

• Mýtus: Diagnóza SMA znamená zkrácenou životnost, období
• Mýtus: Děti s SMA nemohou ve veřejném školství prosperovat
• Mýtus: 95 procent všech nosičů SMA lze identifikovat jednoduchým odběrem krve
• Mýtus: Pokud jeden nebo oba rodiče nosí SMN1 mutace, není zaručeno, že dítě nebude nositelem nebo nebude přímo ovlivněno SMA
• Jídlo s sebou

Existují čtyři primární typy spinální svalové atrofie (SMA) s četnými variacemi. S tolika podmínkami klasifikovanými pod obecnou hlavičkou SMA může být třídění faktů od mýtů náročné.

Níže jsou uvedeny přímé odpovědi na některé z nejběžnějších omylů o SMA, od diagnózy a genetických nosičů po očekávanou délku života a kvalitu života.

Mýtus: Diagnóza SMA znamená zkrácenou životnost, období

Skutečnost: Naštěstí tomu tak není. Kojenci s SMA typu 0 obvykle nepřežijí po věku 6 měsíců. Děti s těžkou SMA typu 1 často nepřežívají do dospělosti, ačkoli existuje mnoho faktorů, které mohou prodloužit a zlepšit kvalitu života u těchto dětí. Děti typu 2 a 3 však obvykle žijí do dospělosti. S vhodnými terapiemi, včetně fyzického a respiračního ošetření, spolu s výživovou podporou, mnoho žije celý život. Důsledek má také závažnost příznaků. Samotná diagnóza však nestačí k určení dlouhověkosti.

Mýtus: Děti s SMA nemohou ve veřejném školství prosperovat

Skutečnost: SMA nijak neovlivňuje mentální ani intelektuální kapacitu člověka. I když je dítě závislé na invalidním vozíku v době, kdy dosáhne školního věku, od veřejných škol ve Spojených státech se vyžaduje, aby měly zavedeny programy, které by vyhovovaly zvláštním fyzickým potřebám. Veřejné školy musí také usnadnit specializované vzdělávací programy, jako je individualizovaný vzdělávací program (IEP) nebo „plán 504“, název, který vychází z oddílu 504 zákona o rehabilitaci a zákona o Američanech se zdravotním postižením. Kromě toho je pro děti, které se chtějí sportovat, k dispozici mnoho adaptivních zařízení. Pro mnoho dětí s SMA je na dosah běžnější školní zážitek.

Mýtus: SMA může nastat pouze tehdy, jsou-li oba rodiče přepravci

Skutečnost: SMA je recesivní choroba, takže dítě bude mít SMA obvykle pouze tehdy, pokud na něj oba rodiče předají SMN1 mutace. Existuje však několik významných výjimek.

Podle neziskové advokátní skupiny Cure SMA, když jsou dva rodiče nositeli:

• Jejich dítě má 25% šanci, že nebude ovlivněno.
• Jejich dítě má 50% šanci stát se dopravcem.
• Jejich dítě má 25% šanci, že bude mít SMA.

Pokud je nositelem pouze jeden z rodičů, dítě obvykle není ohroženo SMA, přestože mají 50% riziko, že budou přepravcem. Ve velmi vzácných případech však mutace v SMN1 gen může nastat během produkce vajíček nebo spermií. V důsledku toho bude pouze jeden z rodičů nositelem SMN1 mutace. Kromě toho má malé procento nosičů mutaci, kterou nelze pomocí současného testování identifikovat. V tomto případě to bude vypadat, jako by byla nemoc způsobena jediným nosičem.

Mýtus: 95 procent všech nosičů SMA lze identifikovat jednoduchým odběrem krve

Skutečnost: Podle jedné studie má pět ze šesti etnických skupin určených k testování ve Spojených státech míru detekce více než 90 procent, včetně bělošských, aškenazských Židů, hispánců, Asiatů a asijských Indů. U Afroameričanů je test účinný pouze asi 70 procent. Předpokládá se, že je to způsobeno obecně zvýšenou pravděpodobností nedetekovatelných mutací v této populaci.

Mýtus: Pokud jeden nebo oba rodiče nosí SMN1 mutace, není zaručeno, že dítě nebude nositelem nebo nebude přímo ovlivněno SMA

Skutečnost: Kromě prenatálních testů mohou rodiče, kteří se rozhodli pro implantaci, předem vyzkoušet genetické diagnózy. Toto je známé jako předimplantační genetická diagnostika (PGD) a umožňuje implantaci pouze zdravých embryí. Implantace a prenatální testování jsou samozřejmě vysoce osobní rozhodnutí a neexistuje jediná správná odpověď. Potenciální rodiče si musí tyto volby zvolit sami.

Jídlo s sebou

S diagnózou SMA se život člověka trvale mění. I v nejmenších případech jsou fyzické potíže, které se postupem času zvyšují. Ale osoba s SMA, která je vybavena dobrými informacemi a závazkem usilovat o svůj nejlepší život, nemusí žít bez snů a úspěchů. Mnozí s SMA vedou plné životy, absolventskou vysokou školu a významně přispívají do světa. Znalost skutečností je nejlepším místem pro zahájení cesty.