Pochopení myelofibrózy

Obsah

• Co je to myelofibróza?
• Jaké jsou příznaky?
• Co to způsobuje?
• Existují nějaké rizikové faktory?
• Jak je diagnostikována?
• Jak se s ním zachází?
• Léčení anémie
• Ošetření zvětšené sleziny
• Léčba mutovaných genů
• Experimentální ošetření
• Existují nějaké komplikace?
• Bydlení s myelofibrózou

Co je to myelofibróza?

Myelofibróza (MF) je druh rakoviny kostní dřeně, která ovlivňuje schopnost vašeho těla produkovat krvinky. Je součástí skupiny stavů zvaných myeloproliferativní novotvary (MPN). Tyto stavy způsobují, že se vaše buňky kostní dřeně přestanou vyvíjet a fungovat tak, jak by měly, což vede k vytvoření vláknité tkáně jizvy.

MF může být primární, což znamená, že se vyskytuje samostatně, nebo sekundární, což znamená, že je to důsledek jiného stavu - obvykle ten, který ovlivňuje kostní dřeň. Jiné MPN mohou také postupovat k MF. Zatímco někteří lidé mohou jít roky bez příznaků, jiní mají příznaky, které se zhoršují kvůli zjizvení v kostní dřeni.

Jaké jsou příznaky?

Myelofibrosis má tendenci se pomalu rozvíjet a mnoho lidí si nejprve nevšimne příznaků. Jak však postupuje a začíná interferovat s produkcí krevních buněk, mohou jeho příznaky zahrnovat:

• únava
• dušnost
• snadno se tvoří modřiny nebo krvácení
• cítit bolest nebo plnost na levé straně, pod žebra
• noční pocení
• horečka
• bolest kostí
• ztráta chuti k jídlu a hubnutí
• krvácení z nosu nebo krvácení z dásní

Co to způsobuje?

Myelofibróza je spojena s genetickou mutací v krevních kmenových buňkách. Vědci si však nejsou jisti, co způsobuje tuto mutaci.

Když se mutované buňky replikují a dělí, předávají mutaci novým krevním buňkám. Mutované buňky nakonec předčí schopnost kostní dřeně produkovat zdravé krvinky. Výsledkem je obvykle příliš málo červených krvinek a příliš mnoho bílých krvinek. Způsobuje také zjizvení a ztvrdnutí kostní dřeně, které je obvykle měkké a houbovité.

Existují nějaké rizikové faktory?

Myelofibróza je vzácná a vyskytuje se pouze u 1,5 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech. Riziko jeho rozvoje však může zvýšit několik věcí, včetně:

• Stáří. Přestože lidé v jakémkoli věku mohou trpět myelofibrózou, u lidí starších 50 let je diagnostikována obvykle.
• Další porucha krve. Někteří lidé s MF ji rozvíjejí jako komplikaci jiného stavu, jako je trombocytémie nebo polycythemia vera.
• Expozice chemickým látkám. MF je spojován s expozicí určitým průmyslovým chemikáliím, včetně toluenu a benzenu.
• Vystavení záření. Lidé, kteří byli vystaveni radioaktivním materiálům, mohou mít zvýšené riziko vzniku MF.

Jak je diagnostikována?

MF se obvykle zobrazuje při rutinním úplném krevním obrazu (CBC). Lidé s MF mají tendenci mít velmi nízkou hladinu červených krvinek a neobvykle vysokou nebo nízkou hladinu bílých krvinek a krevních destiček.

Na základě výsledků vašeho testu na CBC může lékař provést biopsii kostní dřeně. To zahrnuje odebrání malého vzorku kostní dřeně a pečlivější prozkoumání příznaků MF, jako jsou jizvy.

Možná budete také potřebovat rentgenové nebo MRI skenování, abyste vyloučili jakékoli další možné příčiny vašich příznaků nebo výsledků CBC.

Jak se s ním zachází?

Léčba MF obvykle závisí na typech příznaků, které máte. Mnoho běžných příznaků MF je spojeno se základním stavem způsobeným MF, jako je anémie nebo zvětšená slezina.

Léčení anémie

Pokud MF způsobuje těžkou anémii, možná budete potřebovat:

• Krevní transfuze. Pravidelné krevní transfuze mohou zvýšit počet červených krvinek a snížit příznaky anémie, jako je únava a slabost.
• Hormonální terapie. Syntetická verze mužského hormonu androgen může u některých lidí podporovat produkci červených krvinek.
• Kortikosteroidy. Mohou být použity s androgeny k podpoře produkce červených krvinek nebo ke snížení jejich destrukce.
• Léky na předpis. Imunomodulační léky, jako je thalidomid (Thalomid) a lenalidomid (Revlimid), mohou zlepšit počet krevních buněk. Mohou také pomoci s příznaky zvětšené sleziny.

Ošetření zvětšené sleziny

Pokud máte zvětšenou slezinu související s MF, která způsobuje problémy, lékař vám může doporučit:

• Radiační terapie. Radiační terapie využívá cílené paprsky k usmrcení buněk a zmenšení velikosti sleziny.
• Chemoterapie. Některé léky na chemoterapii mohou zmenšit velikost vaší rozšířené sleziny.
• Chirurgická operace. Splenektomie je chirurgický zákrok, který odstraní slezinu. Váš lékař vám to může doporučit, pokud nereagujete dobře na jiné ošetření.

Léčba mutovaných genů

V roce 2011 byl americkým úřadem pro potraviny a léčiva schválen nový lék zvaný ruxolitinib (Jakafi) k léčbě symptomů spojených s MF. Ruxolitinib se zaměřuje na specifickou genetickou mutaci, která může být příčinou MF. V klinických studiích bylo prokázáno, že snižuje velikost zvětšených slezin, snižuje příznaky MF a zlepšuje prognózu.

Experimentální ošetření

Vědci pracují na vývoji nových léčebných postupů pro MF. Zatímco mnoho z nich vyžaduje další studium, aby se ujistili, že jsou bezpečné, lékaři začali v některých případech používat dvě nové léčby:

• Transplantace kmenových buněk. Transplantace kmenových buněk mají potenciál k vyléčení MF a obnovení funkce kostní dřeně. Tento postup však může způsobit život ohrožující komplikace, takže se obvykle provádí pouze tehdy, když nic jiného nefunguje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa oddálil tvorbu jizvové tkáně v kostní dřeni u lidí, kteří byli léčeni na začátku léčby, ale je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se stanovila její dlouhodobá bezpečnost.

Existují nějaké komplikace?

V průběhu času může myelofibróza vést k několika komplikacím, včetně:

• Zvýšený krevní tlak v játrech. Zvýšený průtok krve z rozšířené sleziny může zvýšit tlak v portální žíle v játrech, což způsobuje stav zvaný portální hypertenze. To může způsobit přílišný tlak na menší žíly v žaludku a jícnu, což by mohlo vést k nadměrnému krvácení nebo prasknutí žíly.
• Nádory. Krevní buňky se mohou tvořit v shlucích mimo kostní dřeň, což způsobuje růst nádorů v jiných částech těla. V závislosti na tom, kde jsou tyto nádory lokalizovány, mohou způsobit řadu různých problémů, včetně záchvatů, krvácení v žaludečním traktu nebo stlačení míchy.
• Akutní leukémie. Asi 15 až 20 procent lidí s MF pokračuje v rozvoji akutní myeloidní leukémie, závažné a agresivní formy rakoviny.

Bydlení s myelofibrózou

I když MF často nezpůsobuje příznaky v raných stádiích, může to nakonec vést k závažným komplikacím, včetně agresivnějších typů rakoviny. Spolupracujte se svým lékařem na stanovení nejlepšího léčebného postupu pro vás a jak můžete zvládnout své příznaky. Život s MF může být stresující, takže pro vás může být užitečné vyhledat podporu u organizace, jako je Leukemia and Lymphoma Society nebo Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obě organizace vám mohou pomoci najít místní podpůrné skupiny, online komunity a dokonce i finanční zdroje na léčbu.