Svalová dystrofie: typy, příznaky a léčba

Obsah

• Co je svalová dystrofie?
• Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?
• Duchennova svalová dystrofie
• Beckerova svalová dystrofie
• Vrozená svalová dystrofie
• Myotonická dystrofie
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Svalová dystrofie končetin
• Okulopharyngální svalová dystrofie (OPMD)
• Distální svalová dystrofie
• Emery-Dreifussova svalová dystrofie
• Jak je diagnostikována svalová dystrofie?
• Jak je léčena svalová dystrofie?

Co je svalová dystrofie?

Svalová dystrofie je skupina dědičných chorob, která v průběhu času poškozují a oslabují vaše svaly. Toto poškození a slabost je způsobeno nedostatkem proteinu zvaného dystrofin, který je nezbytný pro normální funkci svalů. Absence tohoto proteinu může způsobit problémy s chůzí, polykáním a koordinací svalů.

Svalová dystrofie se může objevit v jakémkoli věku, ale většina diagnóz se vyskytuje v dětství. Mladí chlapci mají větší pravděpodobnost této choroby než dívky.

Prognóza svalové dystrofie závisí na typu a závažnosti příznaků. Většina jedinců se svalovou dystrofií však ztrácí schopnost chodit a nakonec vyžaduje invalidní vozík. Neexistuje žádný známý lék na svalovou dystrofii, ale některé léčby mohou pomoci.

Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Existuje více než 30 různých typů svalové dystrofie, které se liší příznaky a závažností. Pro diagnostiku se používá devět různých kategorií.

Duchennova svalová dystrofie

Tento typ svalové dystrofie je u dětí nejčastější. Většina postižených osob jsou chlapci. Je vzácné, aby to dívky vyvinuly. Mezi příznaky patří:

• potíže s chůzí
• ztráta reflexů
• potíže vstát
• špatné držení těla
• ztenčení kostí
• skolióza, což je neobvyklé zakřivení páteře
• mírné mentální poškození
• dýchací potíže
• problémy s polykáním
• plicní a srdeční slabost

Lidé s Duchennovou svalovou dystrofií obvykle vyžadují invalidní vozík před jejich dospívání. Délka života u lidí s touto nemocí je pozdní dospívající nebo 20 let.

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie je podobná Duchennově svalové dystrofii, ale je méně závažná. Tento typ svalové dystrofie také častěji postihuje chlapce. Svalová slabost se vyskytuje hlavně v pažích a nohou, přičemž příznaky se objevují mezi 11 a 25 lety.

Mezi další příznaky Beckerovy svalové dystrofie patří:

• chůzi na nohou
• časté pády
• svalové křeče
• potíže vstát z podlahy

Mnozí s touto nemocí nepotřebují invalidní vozík, dokud nedosáhnou věku 30 let a starší a malé procento lidí s touto nemocí ji nikdy nepotřebuje. Většina lidí s Beckerovou svalovou dystrofií žije až do středního věku nebo později.

Vrozená svalová dystrofie

Vrozené svalové dystrofie jsou často patrné mezi narozením a věkem 2. Tehdy si rodiče začínají všímat toho, že motorické funkce a kontrola svalů dítěte se nevyvíjejí tak, jak by měly. Příznaky se liší a mohou zahrnovat:

• svalová slabost
• špatné ovládání motoru
• neschopnost sedět nebo stát bez podpory
• skolióza
• deformity nohou
• potíže s polykáním
• dýchací problémy
• problémy se zrakem
• řečové problémy
• mentální poškození

I když se příznaky liší od mírných po těžké, většina lidí s vrozenou svalovou dystrofií není schopna sedět nebo stát bez pomoci. Životnost někoho s tímto typem se také liší v závislosti na symptomech. Někteří lidé s vrozenou svalovou dystrofií umírají v kojeneckém věku, zatímco jiní žijí až do dospělosti.

Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie se také nazývá Steinertova choroba nebo dystrofie myotonica. Tato forma svalové dystrofie způsobuje myotonii, což je neschopnost uvolnit svaly po jejich kontrakci. Myotonie je exkluzivní pro tento typ svalové dystrofie.

Myotonická dystrofie může ovlivnit vaše:

• obličejové svaly
• centrální nervový systém
• nadledvinky
• srdce
• Štítná žláza
• oči
• gastrointestinální trakt

Příznaky se nejčastěji objevují nejprve na tváři a krku. Obsahují:

• svěšené svaly ve tváři, vytvářející tenký, haggardský vzhled
• potíže se zvednutím krku kvůli slabým svalům krku
• potíže s polykáním
• zvlněná víčka nebo ptóza
• brzká plešatost v přední části hlavy
• špatný zrak, včetně šedého zákalu
• ztráta váhy
• zvýšené pocení

Tento typ dystrofie může také u mužů způsobit impotenci a atrofii varlat. U žen to může způsobit nepravidelná období a neplodnost.

Diagnózy myotonické dystrofie jsou nejčastější u dospělých ve věku 20 a 30 let. Závažnost příznaků se může značně lišit. Někteří lidé mají mírné příznaky, zatímco jiní mají potenciálně život ohrožující příznaky týkající se srdce a plic.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je také známá jako Landouzy-Dejerinová nemoc. Tento typ svalové dystrofie ovlivňuje svaly tváře, ramen a paží. FSHD může způsobit:

• potíže s žvýkáním nebo polykáním
• šikmá ramena
• křivý vzhled úst
• křídlový vzhled lopatek

Menší počet lidí s FSHD může vyvinout sluchové a respirační problémy.

FSHD má tendenci postupovat pomalu. Příznaky se obvykle objevují během vašich dospívajících let, ale někdy se neobjeví až do 40. let. Většina lidí s tímto stavem žije po celou dobu života.

Svalová dystrofie končetin

Svalová dystrofie končetin-opasku způsobuje oslabení svalů a ztrátu svalové hmoty. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná u vašich ramen a boků, ale může se také vyskytovat v nohou a krku. Může být obtížné vstát ze židle, jít po schodech nahoru a dolů a mít těžké předměty, pokud máte svalovou dystrofii končetin. Můžete také narazit a snáze padnout.

Svalová dystrofie končetiny má vliv na muže i ženy. Většina lidí s touto formou svalové dystrofie je zdravotně postižená ve věku 20 let. Mnoho z nich však má normální délku života.

Okulopharyngální svalová dystrofie (OPMD)

Okulopharyngální svalová dystrofie způsobuje slabost tváří, krku a ramen. Mezi další příznaky patří:

• visící víčka
• potíže s polykáním
• změny hlasu
• problémy se zrakem
• srdeční problémy
• obtížné chůze

OPMD se vyskytuje jak u mužů, tak u žen. Jednotlivci obvykle dostávají diagnózy ve svých 40 nebo 50 letech.

Distální svalová dystrofie

Distální svalová dystrofie se také nazývá distální myopatie. Ovlivňuje svaly ve vašem:

• předloktí
• ruce
• telata
• chodidla

Může také ovlivnit váš dýchací systém a srdeční svaly. Symptomy mají tendenci postupovat pomalu a zahrnují ztrátu jemných pohybových schopností a obtížné chůze. Většina lidí, mužů i žen, je diagnostikována distální svalová dystrofie ve věku mezi 40 a 60 lety.

Emery-Dreifussova svalová dystrofie

Emery-Dreifussova svalová dystrofie má tendenci ovlivňovat více chlapců než dívek. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v dětství. Mezi příznaky patří:

• slabost na paži a svaly dolních končetin
• dýchací problémy
• srdeční problémy
• zkrácení svalů páteře, krku, kotníků, kolen a loktů

Většina jedinců se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss umírá v polovině dospělosti na selhání srdce nebo plic.

Jak je diagnostikována svalová dystrofie?

Vášmu lékaři může diagnostikovat svalovou dystrofii řada testů. Váš lékař může:

• vyzkoušejte svou krev na enzymy uvolňované poškozenými svaly
• vyzkoušejte svou krev na genetické markery svalové dystrofie
• proveďte elektromyografický test elektrické aktivity svalu pomocí elektrodové jehly, která vstoupí do svalu
• proveďte svalovou biopsii a otestujte vzorek svalu na svalovou dystrofii

Jak je léčena svalová dystrofie?

V současné době neexistuje žádný lék na svalovou dystrofii, ale ošetření mohou pomoci zvládnout vaše příznaky a zpomalit progresi onemocnění. Ošetření závisí na vašich příznacích.

Možnosti léčby zahrnují:

• kortikosteroidní léky, které pomáhají posilovat svaly a zpomalují zhoršování svalů
• asistovaná ventilace, pokud jsou postiženy dýchací svaly
• léky na srdeční problémy
• chirurgie, která pomůže opravit zkrácení svalů
• operace k opravě šedého zákalu
• chirurgie k léčbě skoliózy
• chirurgie k léčbě srdečních problémů

Terapie se ukázala jako účinná. Pomocí fyzické terapie můžete posílit svaly a udržet si rozsah pohybu. Pracovní terapie vám může pomoci:

• stát se více nezávislým
• zlepšit své schopnosti zvládat
• zlepšit své sociální dovednosti
• získat přístup ke komunitním službám