Co je Micrognathia?

Obsah

• Přehled
• Co způsobuje mikrognatii?
• Pierre Robinův syndrom
• Trizomie 13 a 18
• Achondrogeneze
• Progeria
• Cri-du-chat syndrom
• Treacher Collinsův syndrom
• Kdy byste měli vyhledat pomoc?
• Jaké jsou možnosti léčby mikrognatie?
• Jaký je dlouhodobý výhled?

Přehled

Micrognathia nebo mandibulární hypoplázie je stav, při kterém má dítě velmi malou dolní čelist. Dítě s mikrognatií má dolní čelist, která je mnohem kratší nebo menší než zbytek jeho tváře.

S tímto problémem se mohou narodit děti, nebo se mohou vyvinout později v životě. Vyskytuje se hlavně u dětí, které se narodily s určitými genetickými podmínkami, jako je trizomie 13 a progerie. Může to být také důsledek fetálního alkoholového syndromu.

V některých případech tento problém zmizí, jak dětská čelist roste s věkem. V závažných případech může mikrognatie způsobit potíže s krmením nebo dýcháním. Může to také vést k malocluzi zubů, což znamená, že se zuby vašeho dítěte neshodují správně.

Co způsobuje mikrognatii?

Většina případů mikrognatie je vrozená, což znamená, že se s ní rodí děti. Některé případy mikrognatie jsou způsobeny dědičnými poruchami, ale v jiných případech je to výsledek genetických mutací, které se vyskytují samy o sobě a neprocházejí rodinami.

Zde je řada genetických syndromů, které jsou spojeny s mikrognatií:

Pierre Robinův syndrom

Syndrom Pierra Robina způsobuje, že se v děloze pomalu tvoří čelist vašeho dítěte, což má za následek velmi malou dolní čelist. Také to způsobí, že jazyk dítěte spadne dozadu do krku, což může zablokovat dýchací cesty a ztěžovat dýchání.

Tyto děti se mohou také narodit s otvorem ve střeše úst (nebo rozštěpem patra). Vyskytuje se asi u 1 z 8 500 až 14 000 porodů.

Trizomie 13 a 18

Trizomie je genetická porucha, ke které dochází, když má dítě extra genetický materiál: tři chromozomy místo normálních dvou. Trizomie způsobuje závažné duševní nedostatky a fyzické deformity.

Podle Národní lékařské knihovny má asi 1 z každých 16 000 dětí trizomii 13, známou také jako Patauův syndrom.

Podle Nadace Trisomy 18 má asi 1 ze 6 000 dětí trizomii 18 nebo Edwardsův syndrom, s výjimkou mrtvě narozených.

Číslo, například 13 nebo 18, odkazuje na to, ze kterého chromozomu extra materiál pochází.

Achondrogeneze

Achondrogeneze je vzácná dědičná porucha, při které hypofýza vašeho dítěte nevytváří dostatek růstového hormonu. To způsobuje vážné problémy s kostmi, včetně malé dolní čelisti a úzkého hrudníku. Způsobuje také velmi krátké:

• nohy
• zbraně
• krk
• trup

Progeria

Progerie je genetický stav, který způsobuje vašeA dítě do věku rychlou rychlostí. Děti s progerií obvykle nevykazují známky, když se narodí, ale začnou vykazovat známky poruchy během prvních 2 let svého života.

Je to kvůli genetické mutaci, ale nedochází k ní prostřednictvím rodin. Kromě malé čelisti mohou mít děti s progerií také pomalý růst, vypadávání vlasů a velmi úzký obličej.

Cri-du-chat syndrom

Cri-du-chat syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje vývojová postižení a fyzické deformity, včetně malé čelisti a nízko posazených uší.

Název je odvozen od vysokého kočičího výkřiku, který dělají děti s tímto stavem. Obvykle to není zděděný stav.

Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův syndrom je dědičný stav, který způsobuje závažné abnormality obličeje. Kromě malé čelisti může také způsobit rozštěp patra, chybějící lícní kosti a znetvořené uši.

Kdy byste měli vyhledat pomoc?

Zavolejte svého dětského lékaře, pokud čelist vašeho dítěte vypadá velmi malá nebo pokud má vaše dítě potíže s jídlem nebo krmením. Některé z genetických stavů, které způsobují malou dolní čelist, jsou vážné a vyžadují diagnózu co nejdříve, aby mohla začít léčba.

Některé případy mikrognatie mohou být diagnostikovány před narozením pomocí ultrazvuku.

Informujte svého lékaře nebo zubního lékaře o tom, zda má vaše dítě potíže s žvýkáním, kousáním nebo mluvením. Problémy jako tyto mohou být známkou nesprávně zarovnaných zubů, které může ortodontista nebo orální chirurg léčit.

Můžete si také všimnout, že vaše dítě má problémy se spánkem nebo má během spánku pauzy v dýchání, což může být způsobeno obstrukční spánkovou apnoe z menší čelisti.

Jaké jsou možnosti léčby mikrognatie?

Dolní čelist vašeho dítěte může sama růst dostatečně dlouho, zejména v pubertě. V tomto případě není nutná žádná léčba.

Léčba mikrognatie obecně zahrnuje upravené stravovací metody a speciální vybavení, pokud má vaše dítě problémy s jídlem. Váš lékař vám pomůže najít místní nemocnici, která nabízí kurzy na toto téma.

Vaše dítě možná bude potřebovat korekční chirurgický zákrok provedený orálním chirurgem. Chirurg přidá nebo přesune kousky kosti, aby prodloužil dolní čelist vašeho dítěte.

Rovněž mohou být nápomocná nápravná zařízení, jako jsou ortodontické rovnátka, která opraví nesprávně zarovnané zuby způsobené krátkou čelistí.

Specifická léčba základního stavu vašeho dítěte závisí na tom, jaký je stav, jaké příznaky způsobuje a jak závažný je. Léčebné metody se mohou pohybovat od léků a pečlivého sledování až po velké operace a podpůrnou péči.

Jaký je dlouhodobý výhled?

Pokud čelist vašeho dítěte roste déle sama, problémy s krmením obvykle ustanou.

Nápravná operace je obecně úspěšná, ale může trvat 6 až 12 měsíců, než se dětem zahojí čelist.

Výhled nakonec závisí na stavu, který způsobil mikrognatii. Děti s určitými stavy, jako je achondrogeneze nebo trizomie 13, žijí jen krátce.

Děti s onemocněním, jako je syndrom Pierra Robina nebo syndrom Treacher Collins, mohou žít relativně normální život s léčbou nebo bez ní.

Lékař vašeho dítěte vám může říci, jaký je výhled na základě konkrétního stavu vašeho dítěte. Včasná diagnostika a průběžné sledování pomáhají lékařům určit, zda je pro zajištění nejlepšího výsledku pro vaše dítě nutný lékařský nebo chirurgický zákrok.

Neexistuje žádný přímý způsob, jak zabránit mikrognatii, a mnoha základním podmínkám, které ji způsobují, nelze zabránit. Pokud máte dědičnou poruchu, genetický poradce vám řekne, jak je pravděpodobné, že ji předáte svému dítěti.