Jak hraje genetické testování roli v léčbě metastazujícího karcinomu prsu?

Obsah

• Co je genetické testování?
• Typy genetických testů na metastatický karcinom prsu
• Genové testy BRCA
• Genové testy HER2
• Potřebuji genetické testování, pokud mám metastatický karcinom prsu?
• Jak se tyto testy provádějí?
• Mám navštívit genetického poradce?
• Odnést

Metastatická rakovina prsu je rakovina, která se rozšířila mimo vaše prsa do dalších orgánů, jako jsou vaše plíce, mozek nebo játra. Váš lékař může tuto rakovinu označovat jako 4. stupeň nebo rakovinu prsu v pozdním stadiu.

Váš tým zdravotní péče provede řadu testů k diagnostice rakoviny prsu, ke zjištění, jak daleko se rozšířila, a k nalezení správné léčby. Genetické testy jsou jednou částí diagnostického procesu. Tyto testy mohou lékaři říci, zda vaše rakovina souvisí s genetickou mutací a jaká léčba by mohla nejlépe fungovat.

Ne každý potřebuje genetické testování. Váš lékař a genetický poradce doporučí tyto testy na základě vašeho věku a rizik.

Co je genetické testování?

Geny jsou segmenty DNA. Žijí uvnitř jádra každé buňky ve vašem těle. Geny nesou pokyny pro výrobu proteinů, které řídí všechny aktivity vašeho těla.

Určité změny genů, nazývané mutace, mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu. Genetické testování hledá tyto změny jednotlivých genů. Genové testy také analyzují chromozomy - velké části DNA - a hledají změny spojené s rakovinou prsu.

Typy genetických testů na metastatický karcinom prsu

Váš lékař vám může nařídit vyšetření BRCA1, BRCA2, a HER2 genové mutace. K dispozici jsou i další genové testy, ale nepoužívají se tak často.

Genové testy BRCA

BRCA1 a BRCA2 geny produkují typ proteinu známý jako tumor supresorové proteiny. Když jsou tyto geny normální, fixují poškozenou DNA a pomáhají zabránit růstu rakovinných buněk.

Mutace v BRCA1 a BRCA2 geny spouštějí nadměrný růst buněk a zvyšují riziko rakoviny prsu i vaječníků.

Genový test BRCA může pomoci lékaři zjistit vaše riziko rakoviny prsu. Pokud již máte rakovinu prsu, může testování této genové mutace pomoci vašemu lékaři předpovědět, zda pro vás bude některá léčba rakoviny prsu fungovat.

Genové testy HER2

Receptor 2 lidského epidermálního růstového faktoru (HER2) kóduje produkci receptorového proteinu HER2. Tento protein je na povrchu prsních buněk. Když je protein HER2 zapnutý, říká prsním buňkám, aby rostly a dělily se.

Mutace v HER2 gen umístí příliš mnoho HER2 receptorů na buňky prsu. To způsobí, že buňky prsu nekontrolovatelně rostou a tvoří nádory.

Rakoviny prsu, které mají pozitivní test na HER2, se nazývají HER2-pozitivní rakoviny prsu. Rostou rychleji a je pravděpodobnější, že se rozšíří než HER2-negativní rakoviny prsu.

Váš lékař použije jeden z těchto dvou testů ke kontrole stavu HER2:

• Imunohistochemie (IHC) testuje, zda máte na svých rakovinných buňkách příliš mnoho proteinu HER2. Test IHC dává rakovině skóre 0 až 3+ na základě toho, kolik HER2 máte na rakovinu. Skóre 0 až 1+ je HER2-negativní. Skóre 2+ je hraniční. A skóre 3+ je HER2 pozitivní.

• Fluorescenční hybridizace in situ (FISH) hledá další kopie HER2 gen. Výsledky jsou také uváděny jako HER2-pozitivní nebo HER2-negativní.

Potřebuji genetické testování, pokud mám metastatický karcinom prsu?

Pokud vám byla diagnostikována metastatická rakovina prsu, může být užitečné zjistit, zda zděděná mutace způsobila vaši rakovinu. Vaše léčba může pomoci při genetickém testování. Některé léky proti rakovině fungují nebo jsou účinnější u rakoviny prsu se specifickými genovými mutacemi.

Například léky s inhibitory PARP olaparib (Lynparza) a talazoparib (Talzenna) jsou schváleny FDA pouze k léčbě metastatického karcinomu prsu způsobeného BRCA genová mutace. Lidé s těmito mutacemi mohou také lépe reagovat na chemoterapeutický lék karboplatina než docetaxel.

Váš stav genu může také pomoci určit, jaký typ operace podstoupíte a zda jste způsobilí zapojit se do určitých klinických studií. Může také pomoci vašim dětem nebo jiným blízkým příbuzným zjistit, zda mohou mít vyšší riziko rakoviny prsu a potřebovat další screening.

Pokyny od National Comprehensive Cancer Network doporučují genetické testování pro lidi s rakovinou prsu, kteří:

• byly diagnostikovány ve věku 50 let nebo dříve
• máte trojnásobně negativní rakovinu prsu, která byla diagnostikována ve věku 60 let nebo dříve
• mít blízkého příbuzného s rakovinou prsu, vaječníků, prostaty nebo pankreatu
• mít rakovinu v obou prsou
• jsou východoevropského židovského původu (Ashkenazi)

Pokyny z roku 2019 od Americké společnosti chirurgů prsu však doporučují, aby všem lidem, u kterých je diagnostikována rakovina prsu, bylo nabídnuto genetické testování. Poraďte se s lékařem, zda byste se měli nechat vyšetřit.

Jak se tyto testy provádějí?

Pro BRCA Při genových testech vám lékař nebo zdravotní sestra odebere z vnitřní strany tváře vzorek vaší krve nebo výtěr slin. Vzorek krve nebo slin pak jde do laboratoře, kde jej technici testují na přítomnost BRCA genové mutace.

Váš lékař provádí HER2 genové testy na buňkách prsu odstraněné během biopsie. Existují tři způsoby, jak provést biopsii:

• Jemná aspirační biopsie jehly odstraňuje buňky a tekutinu pomocí velmi tenké jehly.
• Biopsie jádrové jehly odstraní malý vzorek prsní tkáně větší dutou jehlou.
• Chirurgická biopsie provede malý řez v prsu během chirurgického zákroku a odstraní kousek tkáně.

Vy a váš lékař obdržíte kopii výsledků, která má formu zprávy o patologii.Tato zpráva obsahuje informace o typu, velikosti, tvaru a vzhledu vašich rakovinných buněk a o tom, jak rychle pravděpodobně rostou. Výsledky mohou pomoci při léčbě.

Mám navštívit genetického poradce?

Genetický poradce je specialistou na genetické testování. Mohou vám pomoci rozhodnout, zda potřebujete genetické testy a jaké jsou výhody a rizika testování.

Jakmile jsou výsledky testů k dispozici, genetický poradce vám pomůže pochopit, co to znamená a jaké kroky je třeba podniknout dále. Mohou také pomoci informovat vaše blízké příbuzné o jejich rizicích rakoviny.

Odnést

Pokud vám byla diagnostikována metastatická rakovina prsu, poraďte se s lékařem o genetickém testování. Může vám pomoci mluvit s genetickým poradcem, abyste pochopili, co vaše testy znamenají.

Výsledky vašich genetických testů mohou pomoci lékaři najít tu správnou léčbu pro vás. Vaše výsledky mohou také informovat ostatní členy vaší rodiny o jejich riziku a potřebě dalšího screeningu rakoviny prsu.