Pochopte, co je to hypofosfatázie

Obsah

• Hlavní změny způsobené hypofosfatázií
• Druhy hypofosfatázie
• Příčiny hypofosfatázie
• Diagnóza hypofosfatázie
• Léčba hypofosfatázie

Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění postihující zejména děti, které způsobuje deformace a zlomeniny v některých oblastech těla a předčasnou ztrátu mléčných zubů.

Toto onemocnění se přenáší na děti ve formě genetického dědictví a není léčitelné, protože je výsledkem změn genu souvisejících s kalcifikací kostí a vývojem zubů, které zhoršují mineralizaci kostí.

Hlavní změny způsobené hypofosfatázií

Hypofosfatázie může způsobit několik změn v těle, které zahrnují:

• Vznik deformací v těle, jako je prodloužená lebka, zvětšené klouby nebo snížená výška těla;
• Vzhled zlomenin v několika oblastech;
• Předčasná ztráta mléčných zubů;
• Svalová slabost;
• Obtížné dýchání nebo mluvení;
• Přítomnost vysokých hladin fosfátů a vápníku v krvi.

V méně závažných případech tohoto onemocnění se mohou objevit pouze mírné příznaky, jako jsou zlomeniny nebo svalová slabost, které mohou diagnostikovat onemocnění až v dospělosti.

Druhy hypofosfatázie

Existují různé typy tohoto onemocnění, které zahrnují:

• Perinatální hypofosfatázie - je nejzávažnější formou onemocnění, které vzniká brzy po narození nebo když je dítě ještě v matčině lůně;
• Infantilní hypofosfatázie - která se objevuje během prvního roku života dítěte;
• Juvenilní hypofosfatázie - která se objevuje u dětí v jakémkoli věku;
• Hypofosfatázie dospělých - která se objevuje až v dospělosti;
• odonto hypofosfatázie - kde dochází k předčasné ztrátě mléčných zubů.

V nejzávažnějších případech může toto onemocnění dokonce způsobit smrt dítěte a závažnost příznaků se u jednotlivých lidí liší a podle projeveného typu.

Příčiny hypofosfatázie

Hypofosfatázie je způsobena mutacemi nebo změnami genu souvisejícího s kalcifikací kostí a vývojem zubů. Dochází tedy ke snížení mineralizace kostí a zubů. V závislosti na typu nemoci může být dominantní nebo recesivní a přenáší se na děti formou genetického dědictví.

Například když je toto onemocnění recesivní a pokud oba rodiče nesou jednu kopii mutace (mají mutaci, ale nevykazují příznaky onemocnění), existuje pouze 25% šance, že se u jejich dětí toto onemocnění vyvine. Na druhou stranu, pokud je onemocnění dominantní a pokud má onemocnění pouze jeden rodič, může existovat 50% nebo 100% šance, že děti budou také nositeli.

Diagnóza hypofosfatázie

V případě perinatální hypofosfatázie lze onemocnění diagnostikovat pomocí ultrazvuku, kde lze detekovat deformace v těle.

Na druhé straně v případě infantilní, juvenilní nebo dospělé hypofosfatázie lze onemocnění detekovat pomocí rentgenových snímků, kde je identifikováno několik kostních změn způsobených nedostatkem mineralizace kostí a zubů.

Kromě toho může lékař k dokončení diagnostiky onemocnění požadovat také testy moči a krve a existuje také možnost provést genetický test, který identifikuje přítomnost mutace.

Léčba hypofosfatázie

Léčba hypofosfatázie neexistuje, ale některá ošetření, jako je fyzioterapie ke korekci držení těla a posílení svalů a zvláštní péče v ústní hygieně, mohou pediatři doporučit ke zlepšení kvality života.

Děti s tímto genetickým problémem musí být sledovány od narození a je obvykle nutná hospitalizace. Následné sledování by mělo probíhat po celý život, aby bylo možné pravidelně hodnotit váš zdravotní stav.