Hemochromatóza: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky hemochromatózy
• Jak je stanovena diagnóza
• Příčiny hemochromatózy
• Jak se léčba provádí
• Jak by mělo být jídlo

Hemochromatóza je onemocnění, při kterém je v těle přebytečné železo, které podporuje hromadění tohoto minerálu v různých orgánech těla a výskyt komplikací, jako je cirhóza jater, cukrovka, ztmavnutí kůže, srdeční selhání, bolesti kloubů nebo například dysfunkce žláz.

Léčba hemochromatózy je indikována hematologem s flebotomiemi, které jsou pravidelně odstraňovány z krve, aby se usazené železo přeneslo do nových červených krvinek, které tělo produkuje, a v některých případech použití chelátorů železa, protože pomáhají při jeho eliminaci.

Příznaky hemochromatózy

Příznaky hemochromatózy vznikají, když jsou hladiny železa cirkulující v krvi velmi vysoké, což způsobuje jeho ukládání v některých orgánech, jako jsou játra, srdce, slinivka břišní, kůže, klouby, varlata, vaječníky, štítná žláza a hypofýza. Hlavní příznaky a příznaky, které se mohou objevit, jsou tedy:

• Únava;
• Slabost;
• Cirhóza jater;
• Cukrovka;
• Srdeční selhání a arytmie;
• Bolest kloubů;
• Absence menstruace.

Navíc v některých případech může nadbytek železa způsobit sexuální impotenci, neplodnost a hypotyreózu. Znát další příznaky, které naznačují přebytek železa.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza hemacromatózy se provádí nejprve hodnocením příznaků a krevními testy indikovanými hematologem nebo praktickým lékařem, aby se posoudily hladiny železa přítomné v těle, kromě koncentrace feritinu a saturace transferinu, které souvisejí s skladování a přeprava železa v těle.

K vyšetření příčin hemochromatózy mohou být navíc objednány další testy a lze doporučit následující:

• Genetické testování, které mohou vykazovat změny v genech způsobujících onemocnění;
• Biopsie jater, zejména pokud dosud nebylo možné potvrdit onemocnění nebo potvrdit uložení železa v játrech;
• Test reakce na flebotomii, které se provádí odebráním krve a monitorováním hladin železa, je indikováno hlavně u lidí, kteří nemohou podstoupit biopsii jater nebo u nichž stále existují pochybnosti o diagnóze;

Hematolog bude také schopen požadovat měření jaterních enzymů, vyšetřovat funkci nebo ukládání železa v orgánech, které mohou být ovlivněny, a vyloučit další onemocnění, která mohou způsobit podobné příznaky.

Hemochromatóza by měla být vyšetřována u lidí, kteří mají sugestivní příznaky, pokud mají nevysvětlitelné onemocnění jater, cukrovku, srdeční choroby, sexuální dysfunkci nebo onemocnění kloubů, a také u lidí, kteří mají s tímto onemocněním prvního stupně příbuzné nebo kteří mají změny v míře krevní testy železa.

Příčiny hemochromatózy

K hemochromatóze může dojít v důsledku genetických změn nebo v důsledku onemocnění souvisejících s ničením červených krvinek, které podporuje uvolňování železa v krvi. Podle příčiny lze tedy hemochromatózu rozdělit na:

• Dědičná hemochromatóza, že je to hlavní příčina onemocnění a že k tomu dochází v důsledku mutací genů odpovědných za absorpci železa v zažívacím traktu, které se začnou absorbovat ve velkém množství, což zvyšuje množství cirkulujícího železa v těle;
• Sekundární nebo získaná hemochromatóza, ve kterém dochází k akumulaci železa v důsledku jiných situací, zejména hemoglobinopatií, při nichž ničení červených krvinek uvolňuje velké množství železa do krevního řečiště. Dalšími příčinami jsou například opakované transfuze krve, chronická cirhóza nebo nesprávné užívání anemických léků.

Je důležité, aby lékař identifikoval příčinu hemochromatózy, protože je možné, že je indikována nejvhodnější léčba, která pomáhá předcházet komplikacím a zmírňuje příznaky způsobené nadbytkem železa.

Jak se léčba provádí

Dědičná hemochromatóza nemá žádnou léčbu, nicméně léčbu lze provést jako způsob, jak snížit zásoby železa v krvi a zabránit usazeninám v orgánech. V těchto případech je tedy hlavní formou léčby flebotomie, nazývaná také krvácení, při které je odstraněna část krve, takže přebytek železa se stává součástí nových červených krvinek, které tělo produkuje.

Tato léčba má agresivnější úvodní sezení, ale jsou nutné udržovací dávky, při nichž se 1 až 2krát týdně odebírá přibližně 350 až 450 ml krve. Poté mohou být relace rozloženy podle výsledku kontrolních vyšetření, které určí hematolog.

Další možností léčby je použití léků známých jako chelátory železa nebo „sekvestrátory“, jako je desferroxamin, protože podporují snížení hladiny železa v oběhu. Tato léčba je indikována u lidí, kteří nesnášejí flebotomii, zejména u pacientů s těžkou anémií, srdečním selháním nebo pokročilou cirhózou jater.

Podívejte se na další podrobnosti léčby přebytečného železa v krvi.

Jak by mělo být jídlo

Kromě léčby doporučené lékařem je také důležité věnovat pozornost jídlu a doporučuje se vyvarovat se nadměrné konzumace potravin bohatých na železo. Některé pokyny týkající se potravin jsou:

• Vyvarujte se konzumace masa ve velkém množství, dávejte přednost bílému masu;
• Jezte ryby alespoň dvakrát týdně;
• Nepoužívejte zeleninu bohatou na železo, jako je špenát, řepa nebo zelené fazole, více než jednou týdně;
• Jezte hnědý chléb místo bílého nebo železem obohaceného;
• Jezte sýr, mléko nebo jogurt denně, protože vápník snižuje vstřebávání železa;
• Vyvarujte se konzumace sušeného ovoce, jako jsou rozinky, ve velkém množství, protože je bohaté na železo.

Osoba by se navíc měla vyhýbat alkoholickým nápojům, aby nedošlo k poškození jater, a aby nekonzumovala vitamínové doplňky se železem a vitamínem C, protože to zvyšuje vstřebávání železa.