Glanzmannova nemoc

Obsah

• Co je Glanzmannova nemoc?
• Co způsobuje Glanzmannovu nemoc?
• Jaké jsou příznaky Glanzmannovy choroby?
• Diagnostika Glanzmannovy choroby
• Léčení Glanzmannovy choroby
• Co mohu očekávat, pokud budu mít Glanzmannovu nemoc?
• Lze Glanzmannově nemoci zabránit?

Co je Glanzmannova nemoc?

Glanzmannova choroba, také nazývaná Glanzmannova trombastenie, je vzácným stavem, při kterém se krev správně nesráží. Je to vrozená hemoragická porucha, což znamená, že se jedná o poruchu krvácení při narození.

Glanzmannova choroba je důsledkem nedostatku dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteinu, který se obvykle nachází na povrchu krevních destiček. Destičky jsou malé krvinky, které jsou prvními reagujícími v případě poranění nebo jiného krvácení. Normálně se shlukují dohromady, aby vytvořili zátku v ráně a zastavili krvácení.

Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa se vaše krevní destičky nebudou moci správně slepit nebo srážet. Lidé, kteří trpí Glanzmannovou nemocí, mají problémy se srážením krve. Glanzmannova choroba může být závažným problémem během operací nebo v případě vážných zranění, protože člověk může ztratit velké množství krve.

Co způsobuje Glanzmannovu nemoc?

Geny pro glykoprotein IIb / IIIa jsou neseny na chromozomu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech defekty, může to vést k Glanzmannovým.

Tento stav je autozomálně recesivní. To znamená, že oba vaši rodiče musí nést vadný gen nebo geny pro Glanzmanna, abyste mohli dědit nemoc. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy choroby nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko zdědění poruchy nebo jejího přenosu na vaše děti.

Lékaři a vědci stále zkoumají, co přesně způsobuje Glanzmannovu chorobu a jak ji nejlépe léčit.

Jaké jsou příznaky Glanzmannovy choroby?

Glanzmannova choroba může způsobit vážné nebo trvalé krvácení, a to i při menším zranění. Lidé, kteří mají nemoc, mohou také zažít:

• časté krvácení z nosu
• lehce modřiny
• krvácející dásně
• těžké menstruační krvácení
• krvácení během nebo po operaci

Diagnostika Glanzmannovy choroby

Lékař vám může diagnostikovat Glanzmannovu chorobu pomocí následujících jednoduchých krevních testů:

• agregační testy destiček: abyste viděli, jak dobře se vaše krevní destičky sražují
• kompletní krevní obraz: pro stanovení počtu krevních destiček, které máte
• protrombinový čas: k určení, jak dlouho trvá, než se krev vysráží
• parciální tromboplastinový čas: další test, jak dlouho trvá, než se krev sráží

Váš lékař může také otestovat některé z vašich blízkých příbuzných, aby zkontroloval, zda mají Glanzmannovu nemoc nebo jakýkoli z genů, které mohou přispět k této poruše.

Léčení Glanzmannovy choroby

Neexistují žádné specifické způsoby léčby Glanzmannovy choroby. Lékaři mohou navrhnout transfuzi krve nebo injekce dárcovské krve pro pacienty, kteří mají těžké krvácení. Nahrazením poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou chorobou často menší krvácení a modřiny.

Měli byste se vyhnout lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krve, jako je warfarin, a protizánětlivým lékům.Je známo, že tyto léky zabraňují srážení krevních destiček a mohou způsobit další krvácení.

Pokud dostáváte léčbu Glanzmannovy choroby a všimnete si, že krvácení nepřestává nebo se zhoršuje, měli byste se poradit se svým lékařem.

Co mohu očekávat, pokud budu mít Glanzmannovu nemoc?

Glanzmannova choroba je dlouhodobá porucha bez léčby. Existuje mnoho nebezpečí trvalého krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo psychiatrické problémy a možná smrt, pokud je ztraceno dost krve. Lidé s Glanzmannovou chorobou musí být velmi zraněni, když jsou zraněni a dojde ke krvácení. U žen, které mají tento stav, se může během menstruačních cyklů rozvinout anémie z nedostatku železa.

Pokud začnete snadno tvořit modřiny nebo krvácet z neznámých důvodů, měli byste se poradit se svým lékařem. To může znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který musí lékař diagnostikovat.

Lze Glanzmannově nemoci zabránit?

Krevní test může pomoci odhalit geny odpovědné za vyvolání Glanzmannovy choroby. Pokud máte rodinnou anamnézu nějaké poruchy krevních destiček, může být užitečné vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám pomůže určit potenciální riziko, že vaše dítě zdědí Glanzmannovu chorobu.