Gilbertův syndrom

Obsah

• Co je Gilbertův syndrom?
• Jaké jsou příznaky?
• Co to způsobuje?
• Jak je to diagnostikováno?
• Jak se léčí?
• Život s Gilbertovým syndromem

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je zděděný stav jater, při kterém vaše játra nemohou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin.

Vaše játra rozkládají staré červené krvinky na sloučeniny, včetně bilirubinu, které se uvolňují ve stolici a moči. Pokud máte Gilbertův syndrom, hromadí se v krvi bilirubin a způsobuje stav zvaný hyperbilirubinemie. Tento termín se může objevit ve výsledcích krevního testu. Jednoduše to znamená, že máte ve svém těle vysokou hladinu bilirubinu. V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se s vaší funkcí jater něco děje. U Gilbertova syndromu je však vaše játra obvykle jinak normální.

Asi 3 až 7 procent lidí ve Spojených státech má Gilbertův syndrom. Některé studie ukazují, že to může být až. Nejedná se o škodlivý stav a není třeba ho léčit, i když to může způsobit drobné problémy.

Jaké jsou příznaky?

Gilbertův syndrom ne vždy způsobuje znatelné příznaky. Ve skutečnosti 30 procent lidí s Gilbertovým syndromem nemusí mít nikdy žádné příznaky. Někteří lidé s Gilbertovým syndromem nikdy ani nevědí, že ho mají. Často to není diagnostikováno až do rané dospělosti.

Pokud způsobí příznaky, mohou zahrnovat:

• zežloutnutí kůže a bílých částí očí (žloutenka)
• nevolnost a průjem
• mírné nepohodlí v břišní oblasti
• únava

Pokud máte Gilbertův syndrom, můžete si tyto příznaky všimnout více, pokud budete dělat věci, které mohou dále zvyšovat hladinu bilirubinu, například:

• emoční nebo fyzický stres
• cvičit energicky
• nejíst po dlouhou dobu
• nedostatek pitné vody
• málo spím
• být nemocný nebo mít infekci
• zotavuje se z operace
• menstruovat
• vystavení chladu

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem také zjistili, že pití alkoholu zhoršuje jejich příznaky. U některých lidí může dokonce jeden nebo dva nápoje způsobit, že se krátce poté cítí špatně. Můžete také mít několik dní pocit, že máte kocovinu. Alkohol může dočasně zvýšit hladinu bilirubinu u lidí s Gilbertovým syndromem.

Co to způsobuje?

Gilbertův syndrom je genetický stav, který se dědí z vašich rodičů.

Je to způsobeno mutací genu UGT1A1. Tato mutace vede k tomu, že vaše tělo vytváří méně bilirubinu-UGT, což je enzym, který štěpí bilirubin. Bez správného množství tohoto enzymu vaše tělo nedokáže správně zpracovat bilirubin.

Jak je to diagnostikováno?

Váš lékař vás může vyšetřit na Gilbertův syndrom, pokud si všimnou žloutenky bez dalších známek nebo příznaků jaterního problému. I když nemáte žloutenku, může váš lékař během rutinního vyšetření jaterních funkcí zaznamenat vyšší hladiny bilirubinu.

Lékař může také provést testy, jako je jaterní biopsie, CT vyšetření, ultrazvuk nebo jiné krevní testy, aby vyloučil jakékoli další zdravotní stavy, které by mohly způsobovat nebo zvyšovat vaše abnormální hladiny bilirubinu. Gilbertův syndrom se může vyskytnout společně s jinými stavy jater a krve.

Pravděpodobně vám bude diagnostikován Gilbertův syndrom, pokud vaše jaterní testy ukáží zvýšený bilirubin a neexistují žádné další důkazy o onemocnění jater. V některých případech může váš lékař také použít genetický test ke kontrole genové mutace odpovědné za tento stav. Léky niacin a rifampin mohou způsobit zvýšení bilirubinu při Gilbertově syndromu a také vést k diagnóze.

Jak se léčí?

Většina případů Gilbertova syndromu nevyžaduje léčbu. Pokud však začnete mít závažné příznaky, včetně únavy nebo nevolnosti, může vám lékař předepsat denní fenobarbital (Luminal), který pomůže snížit celkové množství bilirubinu ve vašem těle.

Existuje také několik změn v životním stylu, které vám pomohou předcházet příznakům, včetně:

• Dopřejte si spoustu spánku. Zkuste spát sedm až osm hodin v noci. Dodržujte důslednou rutinu co nejpřesněji.
• Vyhněte se dlouhým obdobím intenzivního cvičení. Udržujte namáhavé tréninky krátké (do 10 minut). Snažte se každý den získat alespoň 30 minut světla na mírné cvičení.
• Zůstaňte dobře hydratovaní. To je zvláště důležité během cvičení, horkého počasí a nemoci.
• Vyzkoušejte relaxační techniky, jak zvládat stres. Poslouchejte hudbu, meditujte, cvičte jógu nebo vyzkoušejte jiné aktivity, které vám pomohou relaxovat.
• Jíst vyváženou stravu. Jezte pravidelně, nevynechávejte žádná jídla a nedodržujte žádné dietní plány, které doporučují hladovění nebo konzumaci jen malého množství kalorií.
• Omezte příjem alkoholu. Pokud trpíte onemocněním jater, je lepší se alkoholu vyhnout. Pokud však pijete, zvažte omezení pouze na několik nápojů za měsíc.
• Zjistěte, jak vaše léky interagují s Gilbertovým syndromem. Některé léky, včetně těch, které se používají k léčbě rakoviny, mohou fungovat jinak, pokud máte Gilbertův syndrom.

Život s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je neškodný stav, který není třeba léčit. V důsledku Gilbertova syndromu nedojde k žádné změně v očekávané délce života. Pokud si však začnete všimnout příznaků, možná budete muset udělat nějaké změny životního stylu.