Pezinho test: co to je, kdy se provádí a jaké nemoci detekuje

Obsah

• Jak se to dělá a kdy udělat píchnutí pata
• Nemoci zjištěné testem píchnutí do paty
• 1. Fenylketonurie
• 2. Vrozená hypotyreóza
• 3. Srpkovitá anémie
• 4. Vrozená hyperplazie nadledvin
• 5. Cystická fibróza
• 6. Nedostatek biotinidázy
• Rozšířený test nohou

Test na podpatku, známý také jako novorozenecký screening, je povinný test prováděný u všech novorozenců, obvykle od 3. dne života, a který pomáhá diagnostikovat některá genetická a metabolická onemocnění, a proto, pokud jsou zjištěny nějaké změny „Léčba může být zahájena okamžitě, vyhnout se komplikacím a podpořit kvalitu života dítěte.

Píchnutí do paty podporuje diagnostiku několika nemocí, ale hlavními jsou vrozená hypotyreóza, fenylketonurie, srpkovitá anémie a cystická fibróza, protože mohou způsobit komplikace dítěti v prvním roce života, pokud nebudou identifikovány a léčeny.

Jak se to dělá a kdy udělat píchnutí pata

Test píchnutí na patě se provádí odběrem malých kapek krve z paty dítěte, které se umístí na filtrační papír a odešlou do laboratoře k analýze a přítomnosti změn.

Tento test se provádí v porodnici nebo v nemocnici, kde se dítě narodilo, a je indikován od 3. dne života dítěte, lze jej však provádět až do prvního měsíce života dítěte.

V případě pozitivních výsledků je kontaktována rodina dítěte, aby bylo možné provést nové, konkrétnější testy, a tím potvrdit diagnózu a zahájit vhodnou léčbu.

Nemoci zjištěné testem píchnutí do paty

Test na píchnutí do paty je užitečný k identifikaci několika nemocí, z nichž hlavní jsou:

1. Fenylketonurie

Fenylketonurie je vzácná genetická změna charakterizovaná akumulací fenylalaninu v krvi, protože enzym odpovědný za degradaci fenylalaninu má svou funkci pozměněnou. Hromadění fenylalaninu, který se přirozeně nachází například ve vejcích a mase, se tak může stát toxickým pro dítě, což může narušit vývoj neuronů. Uvidíte více informací o fenylketonurii.

Jak se léčba provádí: Léčba fenylketonurie spočívá v kontrole a snížení množství tohoto enzymu v krvi, a proto je důležité, aby se dítě vyhýbalo konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, jako je maso, vejce a olejnatá semena. Vzhledem k tomu, že strava může být velmi omezující, je důležité, aby dítě bylo doprovázeno odborníkem na výživu, aby se předešlo výživovým nedostatkům.

2. Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je situace, kdy štítná žláza dítěte nemůže produkovat normální a dostatečné množství hormonů, které mohou narušit vývoj dítěte a například způsobit mentální retardaci. Naučte se identifikovat příznaky vrozené hypotyreózy.

Jak se léčba provádí: Léčba vrozené hypotyreózy začíná, jakmile je stanovena diagnóza, a spočívá v užívání léků k nahrazení hormonů štítné žlázy ve změněném množství, aby bylo možné zaručit zdravý růst a vývoj dítěte.

3. Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je genetický problém charakterizovaný změnami tvaru červených krvinek, které snižují schopnost transportu kyslíku do různých částí těla, což může způsobit zpoždění ve vývoji některých orgánů.

Jak se léčba provádí: V závislosti na závažnosti onemocnění může být nutné, aby dítě muselo podstoupit krevní transfuzi, aby došlo k správnému přenosu kyslíku do orgánů. Léčba je však nutná, pouze pokud se objeví infekce, jako je zápal plic nebo tonzilitida.

4. Vrozená hyperplazie nadledvin

Vrozená hyperplázie nadledvin je onemocnění, které způsobuje, že dítě má hormonální nedostatek některých hormonů a přehnané produkce jiných, což může způsobit přerůstání, předčasnou pubertu nebo jiné fyzické problémy.

Jak se léčba provádí: V těchto případech je důležité identifikovat změněné hormony tak, aby byla provedena hormonální substituce, což je ve většině případů nutné provádět po celý život.

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, při kterém se vytváří velké množství hlenu, který poškozuje dýchací systém a ovlivňuje také slinivku břišní, takže je důležité, aby bylo onemocnění identifikováno při testu nohou, aby bylo možné zahájit a zahájit léčbu. je zabráněno. Naučte se, jak identifikovat cystickou fibrózu.

Jak se léčba provádí: Léčba cystické fibrózy zahrnuje použití protizánětlivých léků, adekvátní stravu a respirační terapii ke zmírnění příznaků onemocnění, zejména dýchacích potíží.

6. Nedostatek biotinidázy

Nedostatek biotinidázy je vrozený problém, který způsobuje neschopnost těla recyklovat biotin, což je velmi důležitý vitamin pro zajištění zdraví nervového systému. Děti s tímto problémem tedy mohou mít záchvaty, nedostatek motorické koordinace, zpoždění vývoje a vypadávání vlasů.

Jak se léčba provádí: V takových případech lékař indikuje celoživotní příjem vitamínového biotinu, aby kompenzoval neschopnost těla tento vitamin používat.

Rozšířený test nohou

Zvětšený test paty se provádí s cílem identifikovat další nemoci, které nejsou tak časté, ale k nim může dojít zejména v případě, že žena během těhotenství měla nějaké změny nebo infekce. Test rozšířené nohy tedy může pomoci identifikovat:

• Galaktosemie: onemocnění, díky kterému dítě není schopno strávit cukr přítomný v mléce, což může vést k poškození centrálního nervového systému;
• Vrozená toxoplazmóza: onemocnění, které může být smrtelné nebo vést k oslepnutí, žloutenka, která je nažloutlá kůže, křeče nebo mentální retardace;
• Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: usnadňuje výskyt anémií, které mohou mít různou intenzitu;
• Vrozený syfilis: závažné onemocnění, které může vést k postižení centrálního nervového systému;
• AIDS: onemocnění, které vede k vážnému poškození imunitního systému, který stále není léčitelný;
• Vrozená zarděnka: způsobuje vrozené deformace, jako je katarakta, hluchota, mentální retardace a dokonce srdeční malformace;
• Vrozený opar: vzácné onemocnění, které může způsobit lokalizované léze na kůži, sliznicích a očích nebo se rozšířit a vážně ovlivnit centrální nervový systém;
• Vrozené onemocnění cytomegalovirem: může způsobit kalcifikace mozku a mentální a motorickou retardaci;
• Vrozená chagasova choroba: infekční onemocnění, které může způsobit duševní, psychomotorické a oční změny.

Zjistí-li píchnutí na patě některou z těchto chorob, kontaktuje laboratoř telefonicky rodinu dítěte a dítě musí podstoupit další testy k potvrzení nemoci nebo je odesláno ke specializované lékařské konzultaci. Znáte další testy, které by dítě mělo dělat po narození.