Kleidokraniální dysplázie: co to je, charakteristika a léčba

Obsah

• Hlavní rysy
• Jak potvrdit diagnózu
• Kdo může mít tento stav
• Jak se léčba provádí
• 1. Problémy se zuby
• 2. Poruchy řeči
• 3. Častá sinusitida
• 4. Slabé kosti

Kleidokraniální dysplázie je velmi vzácná genetická a dědičná malformace, při které dochází ke zpoždění ve vývoji lebky a ramenních kostí dítěte, stejně jako zubů.

I když ve stejné rodině může existovat několik případů tohoto stavu, obvykle se prezentované vlastnosti a příznaky u jednotlivých osob velmi liší, a proto musí být každý případ pediatrem dobře vyhodnocen.

Hlavní rysy

Vlastnosti kleidokraniální dysplázie se u jednotlivých lidí velmi liší, mezi nejčastější však patří:

• Zpoždění při zavírání stoliček u dítěte;
• Vyčnívající brada a čelo;
• Velmi široký nos;
• Chuť vyšší než normální;
• Kratší nebo chybějící klíční kosti;
• Úzká a velmi pružná ramena;
• Zpožděný růst zubů.

Kromě toho může dysplázie ovlivnit také páteř a v těchto případech mohou nastat další problémy, například skolióza a nízký vzrůst. Podobně může změna kostí obličeje vést také k modifikaci dutin, což může u dítěte s kleidokraniální dysplázií způsobit častější záchvaty sinusitidy.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnózu kleidokraniální dysplázie obvykle provádí pediatr po sledování charakteristik stavu. Proto může být nutné provést diagnostické testy, například rentgenové záření, aby se potvrdily například změny kostí v lebce nebo na hrudi.

Kdo může mít tento stav

Kleidokraniální dysplázie je častější u dětí, u nichž má malformace jeden nebo oba rodiče, avšak protože je způsobena genetickou změnou, může se kleidokraniální dysplázie vyskytnout také u dětí lidí, kteří nemají v rodině jiné případy, kvůli genetická mutace.

Kleidokraniální dysplázie je však velmi vzácná, na celém světě se vyskytuje pouze jeden případ z 1 milionu narozených.

Jak se léčba provádí

V mnoha případech není nutné provádět jakýkoli typ léčby k nápravě změn způsobených kleidokraniální dysplázií, protože nezabraňují vývoji dítěte ani mu nebrání v dobré kvalitě života.

V případech větší malformace je však běžné, že lékař doporučí různé typy léčby podle změny, která má být léčena:

1. Problémy se zuby

V případě zubních potíží a změn je cílem zlepšit vzhled úst, aby se dítě mohlo rozvíjet s větší sebevědomí a aby bylo snazší žvýkat jídlo.

Je proto důležité obrátit se na zubaře nebo ortodontistu, aby posoudil potřebu použití nějakého typu přístroje nebo dokonce chirurgického zákroku.

2. Poruchy řeči

Kvůli změnám v obličeji a zubech mohou mít některé děti s kleidokraniální dysplázií potíže správně mluvit. Pediatr tak může indikovat realizaci logopedických sezení.

3. Častá sinusitida

Vzhledem k tomu, že zánět vedlejších nosních dutin je u těch, kteří mají tento stav, poměrně častý, může lékař určit, jaké jsou první varovné příznaky, které by měly vést k podezření na zánět vedlejších nosních dutin, jako je podráždění, přítomnost mírné horečky nebo rýma, aby bylo možné zahájit léčbu co nejdříve. a usnadnit zotavení.

4. Slabé kosti

V případě, že kleidokraniální dysplázie způsobí oslabení kostí, může lékař doporučit například suplementaci vápníkem a vitaminem D.

Kromě toho všeho je během vývoje dítěte také důležité pravidelné návštěvy pediatra a ortopeda, aby bylo možné posoudit, zda vznikají nové komplikace, které je třeba léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte.