Jak zacházet s generalizovanou vrozenou lipodystrofií

Obsah

• Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie
• Diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie

Léčba generalizované vrozené lipodystrofie, což je genetické onemocnění, které neumožňuje hromadění tuku pod kůží, což vede k jeho hromadění v orgánech nebo svalech, má za cíl zmírnit příznaky, a proto se v každém případě liší. Většinou se to však děje s:

• Sacharidová strava, jako je chléb, rýže nebo brambory: pomáhá udržovat energetické hladiny v těle, které jsou sníženy kvůli nedostatku tuku, což umožňuje normální růst a vývoj;
• Nízkotučné potraviny: pomáhá předcházet hromadění tuku ve svalech a orgánech, jako jsou játra nebo slinivka břišní. Co je třeba se vyhnout: Potraviny s vysokým obsahem tuku.
• Leptinová substituční terapie: léky, jako je Myalept, se používají k nahrazení hormonu produkovaného tukovými buňkami, což pomáhá předcházet vzniku cukrovky nebo vysokých hladin triglyceridů.

Kromě toho může léčba zahrnovat i užívání léků na cukrovku nebo problémy s játry, pokud se tyto komplikace již vyvinuly.

V nejtěžších případech, kdy generalizovaná vrozená lipodystrofie způsobuje komplexní poškození jater nebo způsobuje změny v obličeji, lze použít chirurgický zákrok k úpravě estetiky obličeje, k odstranění jaterních lézí nebo v pokročilejších případech k transplantaci játra.

Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie

Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie, známé také jako Berardinelli-seipův syndrom, se obvykle objevují v dětství a jsou charakterizovány nedostatkem tělesného tuku, který dává velmi svalnatý vzhled s vyčnívajícími žilkami. Kromě toho může dítě také vykazovat velmi rychlý růst, což vede k rozvoji rukou, nohou nebo čelistí, které jsou na jeho věk příliš velké.

Pokud v průběhu let nebude adekvátně léčena vrozená lipodystrofie, může to způsobit hromadění tuku ve svalech nebo orgánech, což povede k následkům, jako jsou:

• Velmi velké a vyvinuté svaly;
• Těžké poškození jater;
• Diabetes typu 2;
• Zahuštění srdečního svalu;
• Vysoká hladina triglyceridů v krvi;
• Zvýšená velikost sleziny.

Kromě těchto komplikací může generalizovaná vrozená lipodystrofie také způsobit rozvoj acanthosis nigricans, což je kožní problém, který vede ke vzniku tmavých, silných skvrn na kůži, zejména v oblasti krku, podpaží a třísel. Další informace najdete na: Jak zacházet s acanthosis nigricans.

Diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie

Diagnózu generalizované vrozené lipodystrofie obvykle stanoví praktický lékař nebo endokrinolog sledováním příznaků nebo hodnocením anamnézy pacienta, zejména pokud je pacient velmi hubený, ale má problémy, jako je cukrovka, zvýšené triglyceridy, poškození jater nebo akantóza nigricans, příklad.

Kromě toho může lékař také objednat některé diagnostické testy, jako jsou krevní testy nebo MRI, například k posouzení hladiny lipidů v krvi nebo destrukce tukových buněk v těle. Ve vzácnějších případech lze provést i genetický test, aby se zjistilo, zda existuje mutace ve specifických genech, které způsobují generalizovanou vrozenou lipodystrofii.

Pokud je potvrzena diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie, mělo by být před otěhotněním poskytnuto genetické poradenství, protože například existuje riziko přenosu nemoci na děti.