Co je cystinóza a hlavní příznaky

Obsah

• Hlavní příznaky
• Cystinóza ledvin
• Cystinóza v očích
• Co způsobuje cystinózu
• Jak se léčba provádí

Cystinóza je vrozené onemocnění, při kterém tělo akumuluje přebytečný cystin, aminokyselinu, která, když je v přebytku v buňkách, produkuje krystaly, které zabraňují správnému fungování buněk, a proto může toto onemocnění ovlivnit různé orgány těla, přičemž rozdělena do 3 hlavních typů:

• Nefropatická cystinóza: postihuje hlavně ledviny a objevuje se u dítěte, ale může se vyvinout do jiných částí těla, jako jsou oči;
• Střední cystinóza: je to podobné nefropatické cystinóze, ale začíná se vyvíjet v dospívání;
• Oční cystinóza: je to méně závažný typ, který se dostane pouze do očí.

Jedná se o genetické onemocnění, které lze objevit v moči a krevních testech jako dítě ve věku kolem 6 měsíců. Rodiče a pediatři mohou mít podezření na toto onemocnění, pokud je dítě vždy velmi žíznivé, hodně močí a zvrací a řádně nepřibírá, s podezřením na Fanconiho syndrom.

Hlavní příznaky

Příznaky cystinózy se liší podle postiženého orgánu a mohou zahrnovat:

Cystinóza ledvin

• Zvýšená žízeň;
• Zvýšená touha čůrat;
• Snadná únava;
• Zvýšený krevní tlak.

Cystinóza v očích

• Bolest v očích;
• Citlivost na světlo;
• Obtížné vidění, které se může vyvinout v slepotu.

Kromě toho mohou existovat i další příznaky, jako jsou potíže s polykáním, zpoždění vývoje, časté zvracení, zácpa nebo komplikace, jako je například cukrovka a změny funkce štítné žlázy.

Co způsobuje cystinózu

Cystinóza je onemocnění způsobené mutací genu CTNS, který je zodpovědný za produkci proteinu známého jako cystinosin. Tento protein obvykle odstraňuje cystin z vnitřních buněk a brání jeho hromadění uvnitř.

Když k tomuto nahromadění dojde, zdravé buňky jsou poškozeny a nefungují normálně, což v průběhu času poškodí celý orgán.

Jak se léčba provádí

Léčba se obvykle provádí od okamžiku diagnostikování onemocnění, počínaje užíváním léků, jako je cysteamin, které pomáhají tělu eliminovat část přebytečného cystinu. Nelze však zcela zabránit progresi onemocnění, a proto je často nutné podstoupit transplantaci ledviny, pokud již onemocnění zasáhlo orgán velmi vážným způsobem.

Pokud je však onemocnění přítomno v jiných orgánech, transplantace toto onemocnění neléčí, a proto může být nutné v léčbě pokračovat.

Některé příznaky a komplikace navíc vyžadují zvláštní léčbu, jako je cukrovka nebo poruchy štítné žlázy, aby se zlepšila kvalita života dětí.