CF Genetics: Jak vaše geny ovlivňují vaši léčbu

Obsah

• Jak genetické mutace způsobují CF?
• Jaké typy mutací mohou způsobit CF?
• Jak ovlivňují genetické mutace možnosti léčby?
• Jak poznám, zda je léčba pro mé dítě vhodná?
• Jídlo s sebou

Pokud má vaše dítě cystickou fibrózu (CF), hrají v jeho stavu roli jeho geny. Specifické geny, které způsobují jejich CF, také ovlivní typy léků, které pro ně mohou fungovat. Proto je při rozhodování o zdravotní péči vašeho dítěte tak důležité pochopit roli, kterou hrají geny v CF.

Jak genetické mutace způsobují CF?

CF je způsoben mutacemi v regulátoru transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) gen. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinů CFTR. Pokud tyto proteiny fungují správně, pomáhají regulovat tok tekutin a solí do a z buněk.

Podle Nadace pro cystickou fibrózu (CFF) vědci identifikovali více než 1700 různých typů mutací v genu, které mohou způsobit CF. K vývoji CF musí vaše dítě zdědit dvě zmutované kopie CFTR gen - jeden od každého biologického rodiče.

V závislosti na konkrétním typu genetických mutací, které vaše dítě má, nemusí být schopné produkovat proteiny CFTR. V jiných případech mohou produkovat proteiny CFTR, které nepracují správně. Tyto vady způsobují hromadění hlenu v plicích a vystavují je riziku komplikací.

Jaké typy mutací mohou způsobit CF?

Vědci vyvinuli různé způsoby klasifikace mutací v CFTR gen. V současné době třídí CFTR genové mutace do pěti skupin na základě problémů, které mohou způsobit:

• Třída 1: mutace produkce proteinů
• Třída 2: mutace zpracování proteinů
• Třída 3: hradlové mutace
• Třída 4: vodivé mutace
• Třída 5: nedostatečné mutace proteinů

Specifické typy genetických mutací, které vaše dítě má, mohou ovlivnit příznaky, které vyvine. Může to také ovlivnit jejich možnosti léčby.

Jak ovlivňují genetické mutace možnosti léčby?

V posledních letech začali vědci porovnávat různé typy léků s různými typy mutací v CFTR gen. Tento proces se nazývá theratyping. Může potenciálně pomoci lékaři vašeho dítěte určit, který léčebný plán je pro něj nejlepší.

V závislosti na věku a genetice vašeho dítěte může jeho lékař předepsat modulátor CFTR. Tuto třídu léků lze použít k léčbě některých lidí s CF. Specifické typy modulátorů CFTR fungují pouze pro lidi se specifickými typy CFTR genové mutace.

Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) dosud schválil tři terapie modulátorem CFTR:

• ivakaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Asi 60 procent lidí s CF by mohlo mít prospěch z jednoho z těchto léků, uvádí CFF. V budoucnu vědci doufají, že vyvinou další terapie modulátorem CFTR, které by mohly být přínosem pro více lidí.

Jak poznám, zda je léčba pro mé dítě vhodná?

Chcete-li zjistit, zda by vaše dítě mohlo mít prospěch z modulátoru CFTR nebo jiné léčby, promluvte se svým lékařem. V některých případech může lékař nařídit testy, aby se dozvěděl více o stavu vašeho dítěte a o tom, jak může na léčbu reagovat.

Pokud modulátory CFTR nejsou pro vaše dítě vhodné, jsou k dispozici další způsoby léčby. Například jejich lékař může předepsat:

• ředidla hlenu
• bronchodilatátory
• antibiotika
• Trávicí enzymy

Kromě předepisování léků vás zdravotní tým vašeho dítěte může naučit, jak provádět techniky čištění dýchacích cest (ACT), které uvolňují a odvádějí hlen z plic vašeho dítěte.

Jídlo s sebou

Mnoho různých typů genetických mutací může způsobit CF. Specifické typy genetických mutací, které vaše dítě má, mohou ovlivnit jeho příznaky a plán léčby. Chcete-li se dozvědět více o možnostech léčby vašeho dítěte, obraťte se na svého lékaře. Ve většině případů lékař doporučí genetické testování.