Genetický test BRCA

Obsah

• Co je genetický test BRCA?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji genetický test BRCA?
• Co se stane během genetického testu BRCA?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o genetickém testu BRCA?
• Reference

Co je genetický test BRCA?

Genetický test BRCA hledá změny známé jako mutace v genech nazývaných BRCA1 a BRCA2. Geny jsou části DNA předávané vaší matce a otci. Nesou informace, které určují vaše jedinečné vlastnosti, jako je výška a barva očí. Geny jsou také zodpovědné za určitých zdravotních podmínek. BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které chrání buňky tvorbou proteinů, které pomáhají předcházet tvorbě nádorů.

Mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2 může způsobit poškození buněk, které může vést k rakovině. Ženy s mutovaným genem BRCA mají vyšší riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků. Muži s mutovaným genem BRCA jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku rakoviny prsu nebo prostaty. Ne každý, kdo zdědí mutaci BRCA1 nebo BRCA2, dostane rakovinu. Další faktory, včetně vašeho životního stylu a prostředí, mohou ovlivnit vaše riziko rakoviny.

Pokud zjistíte, že máte mutaci BRCA, možná budete moci podniknout kroky k ochraně svého zdraví.

Jiné názvy: BRCA genový test, BRCA gen 1, BRCA gen 2, gen pro citlivost na rakovinu prsu1, gen pro citlivost na rakovinu prsu 2

K čemu se používá

Tento test slouží k zjištění, zda máte genovou mutaci BRCA1 nebo BRCA2. Mutace genu BRCA může zvýšit riziko vzniku rakoviny.

Proč potřebuji genetický test BRCA?

Testování BRCA se pro většinu lidí nedoporučuje. Genové mutace BRCA jsou vzácné a postihují pouze asi 0,2 procenta americké populace. Ale možná budete chtít tento test, pokud si myslíte, že máte vyšší riziko mutace. Pravděpodobněji budete mít mutaci BRCA, pokud:

• Máte nebo jste měli rakovinu prsu, která byla diagnostikována před 50 lety
• Máte nebo jste měli rakovinu prsu v obou prsou
• Máte nebo jste měli rakovinu prsu i vaječníků
• Jeden nebo více členů rodiny má rakovinu prsu
• Mít mužského příbuzného s rakovinou prsu
• Nechte příbuzného již diagnostikovat mutaci BRCA
• Pocházejí z židovského původu Ashkenazi (východní Evropa). Mutace BRCA jsou v této skupině mnohem častější ve srovnání s běžnou populací. Mutace BRCA jsou také častější u lidí z jiných částí Evropy, včetně Islandu, Norska a Dánska.

Co se stane během genetického testu BRCA?

Zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro testování BRCA nepotřebujete žádné speciální přípravy. Možná se ale nejprve budete chtít setkat s genetickým poradcem, abyste zjistili, zda je test pro vás vhodný. Váš poradce s vámi může mluvit o rizicích a výhodách genetického testování a o tom, co mohou znamenat různé výsledky.

Měli byste také myslet na získání genetického poradenství po provedení testu. Váš poradce může diskutovat o tom, jak mohou vaše výsledky ovlivnit vás a vaši rodinu, a to jak lékařsky, tak emocionálně.

Existují pro test nějaká rizika?

Existuje velmi malé riziko provedení krevního testu. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Co znamenají výsledky?

Většina výsledků je popisována jako negativní, nejistá nebo pozitivní a obvykle znamenají následující:

• Negativní výsledek znamená, že nebyla nalezena žádná genová mutace BRCA, ale to neznamená, že nikdy nedostanete rakovinu.
• Nejistý výsledek znamená, že byl nalezen nějaký druh mutace genu BRCA, ale může nebo nemusí souviset se zvýšeným rizikem rakoviny. Pokud budou vaše výsledky nejisté, možná budete potřebovat další testy a / nebo monitorování.
• Pozitivní výsledek znamená mutaci v BRCA1 nebo BRCA2. Tyto mutace zvyšují riziko vzniku rakoviny. Ale ne každý s mutací dostane rakovinu.

Získání výsledků může trvat několik týdnů. Máte-li dotazy týkající se vašich výsledků, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče a / nebo svého genetického poradce.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o genetickém testu BRCA?

Pokud vaše výsledky ukazují, že máte genovou mutaci BRCA, můžete podniknout kroky, které mohou snížit riziko rakoviny prsu. Tyto zahrnují:

• Častější screeningové testy na rakovinu, jako jsou mamografy a ultrazvuky. Rakovinu lze snáze léčit, když se objeví v raných fázích.
• Užívání antikoncepčních pilulek po omezenou dobu. Bylo prokázáno, že užívání antikoncepčních pilulek po dobu maximálně pěti let snižuje riziko rakoviny vaječníků u některých žen s mutacemi genu BRCA. Užívání tablet déle než pět let ke snížení rakoviny se nedoporučuje. Pokud jste užívali antikoncepční pilulky před provedením testu BRCA, informujte svého poskytovatele zdravotní péče o tom, kolik vám bylo let, když jste začali pilulky užívat a jak dlouho. Poté doporučí, zda byste je měli i nadále užívat.
• Užívání léků proti rakovině. Bylo prokázáno, že některé léky, jako například tamoxifen, snižují riziko u žen s vyšším rizikem rakoviny prsu.
• Chirurgický zákrok, známý jako preventivní mastektomie, k odstranění zdravé prsní tkáně. Ukázalo se, že preventivní mastektomie snižuje riziko rakoviny prsu až o 90 procent u žen s mutací genu BRCA. Jedná se však o významnou operaci, která se doporučuje pouze ženám s velmi vysokým rizikem rakoviny.

Měli byste si promluvit se svým poskytovatelem zdravotní péče, abyste zjistili, jaké kroky jsou pro vás nejlepší.

Reference

1. Americká společnost klinické onkologie [internet]. Americká společnost klinické onkologie; 2005-2018. Dědičná rakovina prsu a vaječníků; [citováno 2018 19. března]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. vydání, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Testování BRCA; 108 s.
3. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. BRCA Gene Mutation Testing [aktualizováno 2018 15. ledna; citováno 2018 23. února]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. BRCA genový test na riziko rakoviny prsu a vaječníků; 2017 30. prosince [citováno 2018 23. února]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Geny BRCA1 a BRCA2: Riziko rakoviny prsu a vaječníků [citováno 23. února 2018]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing [citováno 23. února 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: mutace [citováno 23. února 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy [citováno 2018 23. února]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen BRCA1; 2018 13. března [citováno 2018 18. března]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen BRCA2; 2018 13. března [citováno 2018 18. března]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je to gen ?; 2018 20. února [citováno 2018 23. února]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: BRCA [citováno 23. února 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Test genů rakoviny prsu (BRCA): Jak se připravit [aktualizováno 8. června 2017; citováno 2018 23. února]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Test genů rakoviny prsu (BRCA): Výsledky [aktualizováno 2017 8. června; citováno 2018 23. února]; [přibližně 9 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Test genů rakoviny prsu (BRCA): Přehled testu [aktualizováno 8. června 2017; citováno 2018 23. února]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Test genů rakoviny prsu (BRCA): Proč se to dělá [aktualizováno 8. června 2017; citováno 2018 23. února]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.