Autor: Alice Brown
Datum Vytvoření: 1 Smět 2021
Datum Aktualizace: 21 Červen 2024
Anonim
BRAF mutation
Video: BRAF mutation

Obsah

Co je genetický test BRAF?

Genetický test BRAF hledá změnu genu zvaného BRAF, známého jako mutace. Geny jsou základní jednotky dědičnosti předávané vaší matce a otci.

Gen BRAF vytváří protein, který pomáhá řídit růst buněk. Je znám jako onkogen. Onkogen funguje jako plynový pedál na autě. Normálně onkogen podle potřeby zapíná růst buněk. Ale pokud máte mutaci BRAF, je to, jako by byl plynový pedál zaseknutý a gen nemůže zastavit růst buněk. Nekontrolovaný růst buněk může vést k rakovině.

Mutace BRAF může být zděděna od vašich rodičů nebo získána později v životě. Mutace, ke kterým dojde později v životě, jsou obvykle způsobeny prostředím nebo chybou, ke které dochází ve vašem těle během dělení buněk. Zděděné mutace BRAF jsou velmi vzácné, ale mohou způsobit vážné zdravotní problémy.

Získané (také známé jako somatické) mutace BRAF jsou mnohem častější. Tyto mutace byly nalezeny asi u poloviny všech případů melanomu, nejzávažnější formy rakoviny kůže. Mutace BRAF se také často vyskytují u jiných poruch a různých typů rakoviny, včetně rakoviny tlustého střeva, štítné žlázy a vaječníků. Rakoviny s mutací BRAF bývají závažnější než rakoviny bez mutace.


Další názvy: Analýza genové mutace BRAF, Melanom, mutace BRAF V600, cobas

K čemu se používá

Test se nejčastěji používá k hledání mutace BRAF u pacientů s melanomem nebo jinými druhy rakoviny souvisejícími s BRAF. Některé léky na rakovinu jsou zvláště účinné u lidí, kteří mají mutaci BRAF. Stejné léky nejsou tak účinné a někdy nebezpečné pro lidi, kteří mutaci nemají.

Testování BRAF lze také použít ke zjištění, zda máte riziko rakoviny na základě rodinné anamnézy nebo vlastní zdravotní anamnézy.

Proč potřebuji genetický test BRAF?

Možná budete potřebovat testování BRAF, pokud vám byl diagnostikován melanom nebo jiný typ rakoviny. Vědět, zda máte mutaci, může vašemu poskytovateli pomoci předepsat správnou léčbu.

Možná budete také potřebovat tento test, abyste zjistili, zda máte vyšší riziko vzniku rakoviny. Mezi rizikové faktory patří rodinná anamnéza rakoviny nebo rakoviny v raném věku. Konkrétní věk závisí na typu rakoviny.


Co se stane během genetického testu BRAF?

Většina testů BRAF se provádí postupem nazývaným biopsie nádoru. Během biopsie poskytovatel zdravotní péče vyjme malý kousek tkáně řezáním nebo škrábáním povrchu nádoru. Pokud váš poskytovatel potřebuje otestovat nádorovou tkáň zevnitř vašeho těla, může k odebrání vzorku použít speciální jehlu.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro BRAF test obvykle nepotřebujete žádné speciální přípravy.

Existují pro test nějaká rizika?

V místě biopsie můžete mít malé modřiny nebo krvácet. Můžete také mít na místě trochu nepohodlí na jeden nebo dva dny.

Co znamenají výsledky?

Pokud máte melanom nebo jiný typ rakoviny a výsledky ukazují, že máte mutaci BRAF, může váš poskytovatel předepsat léky určené k cílení mutace. Tyto léky mohou být účinnější než jiné způsoby léčby.

Pokud máte melanom nebo jiný typ rakoviny, výsledky vám to ukáží ne máte mutaci, váš poskytovatel předepíše různé typy léků k léčbě rakoviny.


Pokud vám nebyla diagnostikována rakovina a vaše výsledky ukazují, že máte genetickou mutaci BRAF, pak ne znamená, že máte rakovinu, ale máte vyšší riziko rakoviny. Ale častější screening rakoviny, jako je například kožní vyšetření, může snížit vaše riziko. Během kožní zkoušky poskytovatel zdravotní péče pečlivě prohlédne kůži na celém těle, aby zkontroloval přítomnost krtků a dalších podezřelých výrůstků.

Poraďte se s poskytovatelem o dalších krocích, které můžete podniknout ke snížení rizika.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu BRAF?

Možná slyšíte svého poskytovatele mluvit o mutaci V600E. Existují různé typy mutací BRAF. V600E je nejběžnějším typem mutace BRAF.

Reference

  1. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Rakovina kůže melanomu; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
  2. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeny a tumor potlačující geny; [aktualizováno 25. června 2014; citováno 2018 10. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  3. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Cílená léčba rakoviny melanomu; [aktualizováno 2018 28. června; citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
  4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Genetické testování rizika rakoviny; 2017 červenec [citováno 2018 10. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Porozumění cílené terapii; 2018 May [citováno 2018 10. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
  6. Integrovaná onkologie [internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Analýza genové mutace BRAF; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
  7. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Biopsie; [aktualizováno 2017 10. července; citováno 2018 10. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
  8. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Genetické testy pro cílenou terapii rakoviny; [aktualizováno 2018 10. července; citováno 2018 10. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
  9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: BRAFT: BRAF Mutation Analysis (V600E), Tumor: Clinical and Interpretive; [citováno 2018 10. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
  10. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genetické testování dědičných rakovinových syndromů; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen BRAF; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
  12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutation; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
  13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: onkogen; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
  15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen BRAF; 2018 3. července [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
  16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je genová mutace a jak k mutacím dochází ?; 2018 3. července [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  17. Diagnostika úkolů [Internet]. Diagnostika úkolů; c2000–2017. Testovací centrum: Melanom, BRAF V600 Mutation, Cobas: Interpretive Guide; [citováno 2018 10. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
  18. Diagnostika úkolů [Internet]. Diagnostika úkolů; c2000–2017. Testovací centrum: Melanom, mutace BRAF V600, Cobas: Přehled; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
  19. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Melanom: Cílená terapie; [citováno 2018 10. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
  20. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Fyzikální vyšetření kůže na rakovinu kůže: Přehled zkoušky; [aktualizováno 2017 3. května; citováno 2018 18. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
  21. Zdraví [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Rakovina kůže, melanom: Přehled tématu; [aktualizováno 2017 3. května; citováno 2018 10. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
  22. UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Zdraví dětí: biopsie; [citováno 2018 10. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
  23. Zial J, Hui P. Testování mutací BRAF v klinické praxi. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [citováno 2018 10. července]; 12 (2): 127–38. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.

Naše Doporučení

Fostemsavir
Lék

Fostemsavir

Fo tem avir e používá polu dalšími léky k léčbě infekce virem lid ké imunodeficience (HIV) u do pělých, jejichž HIV nelze ú pěšně léčit jinými lé...
Průchodnost Eustachovy trubice
Lék

Průchodnost Eustachovy trubice

Průchodno t Eu tachovy trubice označuje, jak moc je Eu tachova trubice otevřená. Eu tachova trubice probíhá mezi tředním uchem a hrdlem. Řídí tlak za ušním bubí...