Vrozené vady

Obsah

• O vrozených vadách
• Co způsobuje vrozené vady?
• Genetika
• Nongenetické příčiny
• Jaké jsou rizikové faktory vrozených vad?
• Běžné vrozené vady
• Jak jsou diagnostikovány vrozené vady?
• Jak se léčí vrozené vady?
• Jak lze zabránit vrozeným vadám?
• Genetické poradenství

O vrozených vadách

Vrozená vada je problém, ke kterému dochází, když se dítě vyvíjí v děloze (v děloze). Přibližně 1 z každých 33 dětí ve Spojených státech se narodí s vrozenou vadou.

Vrozené vady mohou být malé nebo závažné. Mohou ovlivnit vzhled, funkci orgánů a fyzický a duševní vývoj. Většina vrozených vad je přítomna během prvních tří měsíců těhotenství, kdy se orgány stále formují. Některé vrozené vady jsou neškodné. Jiné vyžadují dlouhodobé lékařské ošetření. Těžké vrozené vady jsou hlavní příčinou úmrtí kojenců ve Spojených státech a představují 20 procent úmrtí.

Co způsobuje vrozené vady?

Vrozené vady mohou být důsledkem:

• genetika
• volby životního stylu a chování
• vystavení určitým lékům a chemikáliím
• infekce během těhotenství
• kombinace těchto faktorů

Přesné příčiny určitých vrozených vad však často nejsou známy.

Genetika

Matka nebo otec mohou na své dítě přenést genetické abnormality. Genetické abnormality nastávají, když se gen stane vadným kvůli mutaci nebo změně. V některých případech může chybět gen nebo část genu. Tyto vady se vyskytují při početí a často nelze zabránit. Konkrétní vada může být přítomna v rodinné anamnéze jednoho nebo obou rodičů.

Nongenetické příčiny

Příčiny některých vrozených vad mohou být obtížné nebo nemožné identifikovat. Některá chování však výrazně zvyšují riziko vrozených vad. Patří mezi ně kouření, užívání nelegálních drog a pití alkoholu během těhotenství. Riziko zvyšuje také další faktory, jako je expozice toxickým chemikáliím nebo virům.

Jaké jsou rizikové faktory vrozených vad?

Všechny těhotné ženy mají určité riziko porodu dítěte s vrozenou vadou. Riziko se zvyšuje za následujících podmínek:

• rodinná anamnéza vrozených vad nebo jiných genetických poruch
• užívání drog, konzumace alkoholu nebo kouření během těhotenství
• mateřský věk 35 let nebo starší
• nedostatečná prenatální péče
• neléčené virové nebo bakteriální infekce, včetně sexuálně přenosných infekcí
• používání některých vysoce rizikových léků, jako je isotretinoin a lithium

Ženy s již existujícím zdravotním stavem, jako je diabetes, jsou také vystaveny vyššímu riziku, že budou mít dítě s vrozenou vadou.

Běžné vrozené vady

Vrozené vady jsou obvykle klasifikovány jako strukturální nebo funkční a vývojové.

Strukturální vady jsou, když konkrétní část těla chybí nebo je poškozena. Nejčastější strukturální vady jsou:

• srdeční vady
• rozštěp rtu nebo patra, když je v rtu nebo na střeše úst otvor nebo štípenka
• spina bifida, když se mícha nevyvíjí správně
• clubfoot, když noha ukazuje dovnitř místo dopředu

Funkční nebo vývojové vrozené vady způsobují, že část těla nebo systém nefunguje správně. Ty často způsobují poruchy inteligence nebo vývoje. Funkční nebo vývojové vrozené vady zahrnují metabolické poruchy, smyslové problémy a problémy nervového systému. Metabolické defekty způsobují problémy s chemií těla dítěte.

Mezi nejčastější typy funkčních nebo vývojových vrozených vad patří:

• Downův syndrom, který způsobuje zpoždění fyzického a duševního vývoje
• srpkovité onemocnění, ke kterému dochází, když se červené krvinky deformují
• cystická fibróza, která poškozuje plíce a zažívací systém

Některé děti čelí fyzickým problémům spojeným se specifickými vrozenými vadami. Mnoho dětí však nevykazuje žádné viditelné abnormality. Vady mohou někdy zůstat nezjistené měsíce nebo dokonce roky po narození dítěte.

Jak jsou diagnostikovány vrozené vady?

Během těhotenství lze diagnostikovat mnoho typů vrozených vad. Zdravotnický pracovník může používat prenatální ultrazvuk, aby jim pomohl diagnostikovat určité vrozené vady v děloze. Mohou být také provedeny důkladnější možnosti screeningu, jako jsou krevní testy a amniocentéza (odebrání vzorku plodové vody). Tyto testy jsou obvykle nabízeny ženám, které mají vyšší riziko těhotenství z důvodu rodinné anamnézy, pokročilého věku matky nebo jiných známých faktorů.

Prenatální testy mohou pomoci určit, zda má matka infekci nebo jiný stav, který je pro dítě škodlivý. Fyzikální vyšetření a test sluchu mohou lékaři také pomoci diagnostikovat vrozené vady po narození dítěte. Krevní test nazývaný novorozená obrazovka může lékařům pomoci diagnostikovat některé vrozené vady krátce po narození, než se objeví příznaky.

Je důležité vědět, že prenatální screening nezjistí vady vždy, když jsou přítomny. Screeningový test může také chybně identifikovat závady. Většina vrozených vad však může být diagnostikována s jistotou po narození.

Jak se léčí vrozené vady?

Možnosti léčby se liší v závislosti na stavu a stupni závažnosti. Některé vrozené vady lze opravit před narozením nebo krátce po něm. Jiné vady však mohou dítě po zbytek života ovlivnit. Mírné defekty mohou být stresující, ale obvykle neovlivňují celkovou kvalitu života. Těžké vrozené vady, jako je dětská mozková obrna nebo spina bifida, mohou způsobit dlouhodobé postižení nebo dokonce smrt. Promluvte si se svým lékařem o vhodné léčbě stavu vašeho dítěte.

Léky: Léky mohou být použity k léčbě některých vrozených vad nebo ke snížení rizika komplikací způsobených určitými vadami. V některých případech může být matce předepsán lék, který pomůže opravit abnormalitu před narozením.

Chirurgie: Chirurgie může opravit určité vady nebo zmírnit škodlivé příznaky. Někteří lidé s vrozenými vrozenými vadami, jako je rozštěp rtu, mohou podstoupit plastickou operaci pro zdravotní nebo kosmetické přínosy. Mnoho dětí se srdečními vadami bude také potřebovat operaci.

Domácí péče: Rodiče mohou být instruováni, aby dodržovali specifické pokyny pro krmení, koupání a sledování dítěte s vrozenou vadou.

Jak lze zabránit vrozeným vadám?

Mnoho vrozených vad nelze zabránit, existuje však několik způsobů, jak snížit riziko porodu dítěte s vrozenou vadou. Ženy, které plánují otěhotnět, by měly začít užívat doplňky kyseliny listové před početí. Tyto doplňky by se měly užívat také v průběhu těhotenství. Kyselina listová může pomoci předcházet defektům páteře a mozku. Během těhotenství se také doporučují prenatální vitamíny.

Ženy by se během těhotenství a po něm neměly vyhýbat alkoholu, drogám a tabáku. Při užívání některých léků by měli být také opatrní. Některé léky, které jsou běžně bezpečné, mohou při užívání těhotnou ženou způsobit vážné vrozené vady. Nezapomeňte informovat svého lékaře o všech lécích, které užíváte, včetně volně prodejných léků a doplňků.

Většina vakcín je během těhotenství bezpečná. Ve skutečnosti mohou některé vakcíny zabránit vrozeným vadám. U některých vakcín proti živému viru existuje teoretické riziko poškození vyvíjejícího se plodu, proto by se tento druh neměl podávat během těhotenství. Měli byste se zeptat svého lékaře, jaké vakcíny jsou nezbytné a bezpečné.

Udržování zdravé váhy také pomáhá snižovat riziko komplikací během těhotenství. Ženy s již existujícími stavy, jako je cukrovka, by měly věnovat zvláštní péči řízení jejich zdraví.

Je velmi důležité účastnit se pravidelných prenatálních schůzek. Pokud je vaše těhotenství považováno za vysoké riziko, může váš lékař provést další prenatální screening k identifikaci vad. V závislosti na typu defektu může být váš lékař schopen ho léčit před narozením dítěte.

Genetické poradenství

Genetický poradce může poradit párům s rodinnou historií vady nebo jinými rizikovými faktory pro vrozené vady. Poradce může být nápomocný, když přemýšlíte o tom, že budete mít děti nebo již očekáváte. Genetičtí poradci mohou určit pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí s vadami, a to vyhodnocením rodinné historie a lékařských záznamů. Mohou také nařídit testy k analýze genů matky, otce a dítěte.