Cri du chat syndrom
![Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology](https://i.ytimg.com/vi/SivY6f0wVi4/hqdefault.jpg)
Syndrom Cri du chat je skupina příznaků, které vyplývají z chybějící části chromozomu číslo 5. Název syndromu je založen na pláči dítěte, který je vysoký a zní jako kočka.
Syndrom Cri du chat je vzácný. Je to způsobeno chybějícím kouskem chromozomu 5.
Předpokládá se, že k většině případů dochází během vývoje vajíčka nebo spermatu. Malý počet případů nastane, když rodič předá svému dítěti jinou, přeskupenou formu chromozomu.
Mezi příznaky patří:
- Plač, který je vysoký a může znít jako kočka
- Šikmo dolů do očí
- Epikantální záhyby, další záhyb kůže nad vnitřním koutkem oka
- Nízká porodní hmotnost a pomalý růst
- Nízko nasazené nebo neobvykle tvarované uši
- Ztráta sluchu
- Srdeční vady
- Mentální postižení
- Částečné popruhy nebo fixace prstů na rukou nebo nohou
- Zakřivení páteře (skolióza)
- Jedna čára v dlani
- Kožní štítky těsně před uchem
- Pomalý nebo neúplný rozvoj motoriky
- Malá hlava (mikrocefalie)
- Malá čelist (micrognathia)
- Široce posazené oči
Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Může se zobrazit:
- Tříselná kýla
- Diastasis recti (oddělení svalů v oblasti břicha)
- Nízký svalový tonus
- Charakteristické rysy obličeje
Genetické testy mohou ukázat chybějící část chromozomu 5. Rentgen lebky může odhalit jakékoli problémy s tvarem základny lebky.
Neexistuje žádná specifická léčba. Váš poskytovatel navrhne způsoby léčby nebo léčby příznaků.
Rodiče dítěte s tímto syndromem by měli mít genetické poradenství a testování, aby zjistili, zda má jeden rodič změnu v chromozomu 5.
5P- společnost - fivepminus.org
Mentální postižení je běžné. Polovina dětí s tímto syndromem se naučí dost verbálních dovedností ke komunikaci. Kočičí pláč se postupem času stává méně nápadným.
Komplikace závisí na rozsahu mentálního postižení a fyzických problémech. Příznaky mohou ovlivnit schopnost člověka pečovat o sebe.
Tento syndrom je nejčastěji diagnostikován při narození. Váš poskytovatel s vámi probere příznaky vašeho dítěte. Po odchodu z nemocnice je důležité pokračovat v pravidelných návštěvách poskytovatelů dítěte.
Genetické poradenství a testování se doporučuje všem lidem s rodinnou anamnézou tohoto syndromu.
Prevence není známa. Páry s rodinnou anamnézou tohoto syndromu, které chtějí otěhotnět, mohou zvážit genetické poradenství.
Syndrom delece chromozomu 5p; Syndrom 5p minus; Syndrom kočičího pláče
Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.