Autor: Ellen Moore
Datum Vytvoření: 12 Leden 2021
Datum Aktualizace: 22 Listopad 2024
Anonim
Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Syndrom Cri du chat je skupina příznaků, které vyplývají z chybějící části chromozomu číslo 5. Název syndromu je založen na pláči dítěte, který je vysoký a zní jako kočka.

Syndrom Cri du chat je vzácný. Je to způsobeno chybějícím kouskem chromozomu 5.

Předpokládá se, že k většině případů dochází během vývoje vajíčka nebo spermatu. Malý počet případů nastane, když rodič předá svému dítěti jinou, přeskupenou formu chromozomu.

Mezi příznaky patří:

  • Plač, který je vysoký a může znít jako kočka
  • Šikmo dolů do očí
  • Epikantální záhyby, další záhyb kůže nad vnitřním koutkem oka
  • Nízká porodní hmotnost a pomalý růst
  • Nízko nasazené nebo neobvykle tvarované uši
  • Ztráta sluchu
  • Srdeční vady
  • Mentální postižení
  • Částečné popruhy nebo fixace prstů na rukou nebo nohou
  • Zakřivení páteře (skolióza)
  • Jedna čára v dlani
  • Kožní štítky těsně před uchem
  • Pomalý nebo neúplný rozvoj motoriky
  • Malá hlava (mikrocefalie)
  • Malá čelist (micrognathia)
  • Široce posazené oči

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Může se zobrazit:


  • Tříselná kýla
  • Diastasis recti (oddělení svalů v oblasti břicha)
  • Nízký svalový tonus
  • Charakteristické rysy obličeje

Genetické testy mohou ukázat chybějící část chromozomu 5. Rentgen lebky může odhalit jakékoli problémy s tvarem základny lebky.

Neexistuje žádná specifická léčba. Váš poskytovatel navrhne způsoby léčby nebo léčby příznaků.

Rodiče dítěte s tímto syndromem by měli mít genetické poradenství a testování, aby zjistili, zda má jeden rodič změnu v chromozomu 5.

5P- společnost - fivepminus.org

Mentální postižení je běžné. Polovina dětí s tímto syndromem se naučí dost verbálních dovedností ke komunikaci. Kočičí pláč se postupem času stává méně nápadným.

Komplikace závisí na rozsahu mentálního postižení a fyzických problémech. Příznaky mohou ovlivnit schopnost člověka pečovat o sebe.

Tento syndrom je nejčastěji diagnostikován při narození. Váš poskytovatel s vámi probere příznaky vašeho dítěte. Po odchodu z nemocnice je důležité pokračovat v pravidelných návštěvách poskytovatelů dítěte.


Genetické poradenství a testování se doporučuje všem lidem s rodinnou anamnézou tohoto syndromu.

Prevence není známa. Páry s rodinnou anamnézou tohoto syndromu, které chtějí otěhotnět, mohou zvážit genetické poradenství.

Syndrom delece chromozomu 5p; Syndrom 5p minus; Syndrom kočičího pláče

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.

Doporučujeme

První příznaky cukrovky a způsob léčby

První příznaky cukrovky a způsob léčby

Příznaky cukrovky e mohou lišit podle typu onemocnění, ale obecně j ou prvními příznaky a příznaky cukrovky ča tá únava, velký hlad, náhlá ztráta...
Jak léčit 7 běžných kožních problémů u dítěte

Jak léčit 7 běžných kožních problémů u dítěte

Objevení změn na pokožce dítěte je velmi ča té během prvního roku života, protože pokožka je tále velmi citlivá a reaguje na jakýkoli typ látky, od luneční...