ALS (Lou Gehrigova nemoc)

Obsah

• Co je ALS?
• Jaké jsou příčiny ALS?
• Jak často dochází ALS?
• Jaké jsou příznaky ALS?
• Ovlivňuje ALS myšlení?
• Jak je diagnostikována ALS?
• Jak se léčí ALS?
• Léky
• Jaké jsou komplikace ALS?
• Co je dlouhodobý výhled pro lidi s ALS?

Co je ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je degenerativní onemocnění, které postihuje mozek a míchu. ALS je chronická porucha, která způsobuje ztrátu kontroly nad dobrovolnými svaly. Často jsou ovlivněny nervy ovládající řeč, polykání a pohyby končetin. Naneštěstí pro ni zatím nebyla nalezena léčba.

Slavný hráč baseballu Lou Gehrig byl diagnostikován s nemocí v roce 1939. ALS je známá také jako Lou Gehrigova nemoc.

Jaké jsou příčiny ALS?

ALS lze klasifikovat jako sporadické nebo familiární. Většina případů je sporadická. To znamená, že není známa žádná konkrétní příčina.

Mayo Clinic odhaduje, že genetika způsobuje ALS pouze v asi 5 až 10 procentech případů. Jiné příčiny ALS nejsou dobře známy. Mezi faktory, o nichž si vědci myslí, že by mohly přispět k ALS, patří:

• poškození volnými radikály
• imunitní odpověď, která se zaměřuje na motorické neurony
• nerovnováha v chemickém messameru glutamátu
• nahromadění abnormálních proteinů uvnitř nervových buněk

Klinika Mayo také označila kouření, expozici olovu a vojenskou službu za možné rizikové faktory tohoto stavu.

Nástup příznaků u ALS obvykle nastává mezi 50 a 60 lety, i když příznaky se mohou objevit dříve. ALS je o něco častější u mužů než u žen.

Jak často dochází ALS?

Podle sdružení ALS je ve Spojených státech s ALS diagnostikováno přibližně 6 400 lidí ve Spojených státech. Odhadují také, že s touto poruchou v současné době žije asi 20 000 Američanů. ALS ovlivňuje lidi ve všech rasových, sociálních a ekonomických skupinách.

Tato podmínka se také stává běžnější. Může to být proto, že populace stárne. Mohlo by to být také kvůli rostoucí úrovni faktoru rizika pro životní prostředí, který dosud nebyl identifikován.

Jaké jsou příznaky ALS?

Sporadické i familiární ALS jsou spojeny s progresivní ztrátou motorických neuronů. Příznaky ALS závisí na tom, které oblasti nervového systému jsou ovlivněny. Ty se budou lišit od osoby k člověku.

Medulla je spodní polovina mozkového kmene. Řídí mnoho autonomních funkcí těla. Mezi ně patří dýchání, krevní tlak a srdeční frekvence. Poškození dřeně může způsobit:

• nezřetelná řeč
• chrapot
• potíže s polykáním
• emoční labilita, která se vyznačuje nadměrnými emočními reakcemi, jako je smích nebo pláč
• ztráta kontury svalového jazyka nebo atrofie jazyka
• přebytek slin
• potíže s dýcháním

Kortikospinální trakt je část mozku tvořená nervovými vlákny. Vysílá signály z mozku do míchy. ALS poškozuje kortikospinální trakt a způsobuje spastickou slabost končetin.

Přední roh je přední částí míchy. Degenerace zde může způsobit:

• ochablé svaly nebo ochablá slabost
• mrhání svalů
• škubání
• problémy s dýcháním způsobené slabostí bránice a jiných dýchacích svalů

První známky ALS mohou zahrnovat problémy s prováděním každodenních úkolů. Například můžete mít potíže s lezení po schodech nebo vstávání ze židle. Můžete mít také potíže s mluvením nebo polykáním nebo slabost v pažích a rukou. Časné příznaky se obvykle vyskytují ve specifických částech těla. Mají také tendenci být asymetrické, což znamená, že se dějí pouze na jedné straně.

Jak nemoc postupuje, symptomy se obecně šíří na obě strany těla. Bilaterální svalová slabost se stává běžnou. To může vést k úbytku hmotnosti způsobenému plýtváním svalů. Smysly, močové cesty a funkce střev obvykle zůstávají nedotčeny.

Ovlivňuje ALS myšlení?

Kognitivní porucha je častým příznakem ALS. Ke změnám chování může dojít také bez mentálního úpadku. Emocionální labilita se může vyskytnout u všech trpících ALS, dokonce i u lidí bez demence.

Nejčastější kognitivní příznaky ALS jsou nepozornost a zpomalené myšlení. K demenci související s ALS může také dojít, pokud ve frontálním laloku dochází k degeneraci buněk. Demence související s ALS se s největší pravděpodobností vyskytne, když je demence v rodinné anamnéze.

Jak je diagnostikována ALS?

ALS je obvykle diagnostikována neurologem. Pro ALS neexistuje žádný specifický test. Proces stanovení diagnózy může trvat kdekoli od týdnů do měsíců.

Váš lékař může začít mít podezření, že máte ALS, pokud máte progresivní neuromuskulární pokles. Budou sledovat rostoucí problémy s příznaky, jako jsou:

• svalová slabost
• plýtvání
• škubání
• křeče
• kontrakty

Tyto příznaky mohou být také způsobeny řadou stavů. Diagnóza proto vyžaduje, aby váš lékař vyloučil další zdravotní problémy. To se provádí pomocí řady diagnostických testů, včetně:

• EMG k vyhodnocení elektrické aktivity vašich svalů
• studie nervového vedení pro otestování nervové funkce
• MRI, která ukazuje, které části nervového systému jsou ovlivněny
• krevní testy k hodnocení vašeho celkového zdraví a výživy

Genetické testy mohou být užitečné také u lidí s ALS v rodinné anamnéze.

Jak se léčí ALS?

Jak ALS postupuje, je obtížnější dýchat a trávit jídlo. Poškozeny jsou také kůže a podkožní tkáně. Mnoho částí těla se zhoršuje a se všemi se musí zacházet vhodně.

Z tohoto důvodu tým lékařů a specialistů často společně pracuje na léčbě lidí s ALS. Mezi specialisty zapojené do týmu ALS mohou patřit:

• neurolog, který má zkušenosti s léčbou ALS
• fyzik
• odborník na výživu
• gastroenterolog
• pracovní terapeut
• respirační terapeut
• logoped
• sociální pracovník
• odborník na duševní zdraví
• poskytovatel pastorační péče

Členové rodiny by měli mluvit s lidmi s ALS o jejich péči. Lidé s ALS mohou potřebovat podporu při lékařských rozhodnutích.

Léky

Riluzol (Rilutek) je v současné době jediným lékem schváleným pro léčbu ALS. Může prodloužit život o několik měsíců, ale nemůže úplně odstranit příznaky. K léčbě příznaků ALS lze použít i jiné léky. Některé z těchto léků zahrnují:

• chinin bisulfát, baklofen a diazepam pro křeče a spasticitu
• nesteroidní protizánětlivá léčiva (NSAID), antikonvulzivní gabapentin, tricyklická antidepresiva a morfin pro zvládání bolesti
• Neurodex, což je kombinace vitamínů B-1, B-6 a B-12, pro emoční labilitu

Vědci zkoumají použití následujícího pro podtyp dědičné ALS:

• koenzym Q10
• Inhibitory COX-2
• kreatin
• minocyklin

Dosud však nebyly prokázány jako účinné.

Terapie kmenovými buňkami také nebyla prokázána jako účinná léčba ALS.

Jaké jsou komplikace ALS?

Mezi komplikace ALS patří:

• dusivý
• zápal plic
• podvýživa
• boláky

Co je dlouhodobý výhled pro lidi s ALS?

Typická délka života u člověka s ALS je dva až pět let. Přibližně 20 procent pacientů žije s ALS déle než pět let. Deset procent pacientů žije s nemocí déle než 10 let.

Nejčastější příčinou úmrtí na ALS je respirační selhání. Momentálně neexistuje lék na ALS. Léky a podpůrná péče však mohou zlepšit kvalitu vašeho života. Správná péče vám může pomoci žít šťastně a pohodlně co nejdéle.