Albinismus

Obsah

• Co je to albinismus?
• Jaké jsou typy albinismu?
• Okulokutánní albinismus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Oční albinismus
• Hermansky-Pudlakův syndrom
• Chediak-Higashiho syndrom
• Griscelliho syndrom
• Co způsobuje albinismus?
• Komu hrozí albinismus?
• Jaké jsou příznaky albinismu?
• Jak je diagnostikován albinismus?
• Jaká je léčba albinismu?
• Jaký je dlouhodobý výhled?

Co je to albinismus?

Albinismus je vzácná skupina genetických poruch, které způsobují, že kůže, vlasy nebo oči mají malou nebo žádnou barvu. Albinismus je také spojován s problémy se zrakem. Podle Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci má asi 1 z 18 000 až 20 000 lidí ve Spojených státech formu albinismu.

Jaké jsou typy albinismu?

Různé genové defekty charakterizují četné typy albinismu. Druhy albinismu zahrnují:

Okulokutánní albinismus (OCA)

OCA ovlivňuje pokožku, vlasy a oči. Existuje několik podtypů OCA:

OCA1

OCA1 je způsoben poruchou enzymu tyrosinázy. Existují dva podtypy OCA1:

• OCA1a. Lidé s OCA1a mají úplnou nepřítomnost melaninu. Toto je pigment, který dodává pokožce, očím a vlasům jejich zbarvení. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi bledou pokožku a světlé oči.
• OCA1b. Lidé s OCA1b produkují nějaký melanin. Mají světlou kůži, vlasy a oči. Jejich zbarvení se může s věkem zvyšovat.

OCA2

OCA2 je méně závažný než OCA1. Je to způsobeno vadou v genu OCA2, která vede ke snížené produkci melaninu. Lidé s OCA2 se rodí se světlým zbarvením a pokožkou. Jejich vlasy mohou být žluté, blond nebo světle hnědé. OCA2 je nejčastější u lidí afrického původu a domorodých Američanů.

OCA3

OCA3 je defekt v genu TYRP1. Obvykle postihuje lidi s tmavou kůží, zejména černí Jihoafričané. Lidé s OCA3 mají červenohnědou pokožku, načervenalé vlasy a oříškově hnědé oči.

OCA4

OCA4 je způsoben vadou proteinu SLC45A2. Výsledkem je minimální produkce melaninu a běžně se objevuje u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají příznaky podobné těm u lidí s OCA2.

Oční albinismus

Oční albinismus je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se téměř výlučně u mužů. Tento typ albinismu postihuje pouze oči. Lidé s tímto typem mají normální zabarvení vlasů, kůže a očí, ale nemají žádné zabarvení na sítnici (zadní část oka).

Hermansky-Pudlakův syndrom

Tento syndrom je vzácnou formou albinismu, která je způsobena poruchou jednoho z osmi genů. Vyvolává příznaky podobné OCA. Syndrom se vyskytuje u poruch plic, střev a krvácení.

Chediak-Higashiho syndrom

Chediak-Higashiho syndrom je další vzácná forma albinismu, která je výsledkem defektu genu LYST. Vyvolává příznaky podobné OCA, ale nemusí postihnout všechny oblasti pokožky. Vlasy jsou obvykle hnědé nebo blond se stříbřitým leskem. Kůže je obvykle krémově bílá až šedavě. Lidé s tímto syndromem mají poruchu bílých krvinek, což zvyšuje riziko infekcí.

Griscelliho syndrom

Griscelliho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Je to kvůli poruše jednoho ze tří genů. Tento syndrom na světě existuje pouze od roku 1978. Vyskytuje se s albinismem (ale nemusí ovlivnit celé tělo), imunitními problémy a neurologickými problémy. Griscelliho syndrom obvykle vede k úmrtí během první dekády života.

Co způsobuje albinismus?

Porucha jednoho z několika genů, které produkují nebo distribuují melanin, způsobuje albinismus. Porucha může mít za následek nepřítomnost produkce melaninu nebo snížené množství produkce melaninu. Defektní gen přechází z obou rodičů na dítě a vede k albinismu.

Komu hrozí albinismus?

Albinismus je dědičná porucha, která se vyskytuje při narození. Děti jsou vystaveny riziku narození s albinismem, pokud mají rodiče s albinismem nebo rodiče, kteří jsou nositeli genu pro albinismus.

Jaké jsou příznaky albinismu?

Lidé s albinismem budou mít následující příznaky:

• absence barvy ve vlasech, pokožce nebo očích
• světlejší než normální zbarvení vlasů, kůže nebo očí
• skvrny na pokožce, které nemají barvu

Albinismus se vyskytuje u problémů se zrakem, které mohou zahrnovat:

• strabismus (zkřížené oči)
• fotofobie (citlivost na světlo)
• nystagmus (mimovolní rychlé pohyby očí)
• zhoršené vidění nebo slepota
• astigmatismus

Jak je diagnostikován albinismus?

Nejpřesnějším způsobem diagnostiky albinismu je genetické testování k detekci defektních genů souvisejících s albinismem. Méně přesné způsoby detekce albinismu zahrnují vyhodnocení příznaků lékařem nebo elektroretinogramový test. Tento test měří odezvu buněk citlivých na světlo v očích a odhaluje oční problémy spojené s albinismem.

Jaká je léčba albinismu?

Na albinismus neexistuje lék. Léčba však může zmírnit příznaky a zabránit poškození sluncem. Léčba může zahrnovat:

• sluneční brýle na ochranu očí před ultrafialovým (UV) slunečním zářením
• ochranný oděv a opalovací krém na ochranu pokožky před UV zářením
• dioptrické brýle k nápravě problémů se zrakem
• chirurgický zákrok na očních svalech k nápravě abnormálních pohybů očí

Jaký je dlouhodobý výhled?

Většina forem albinismu neovlivňuje délku života. Hermansky-Pudlakův syndrom, Chediak-Higashiho syndrom a Griscelliho syndrom však ovlivňují délku života. Důvodem jsou zdravotní problémy spojené se syndromy.

Lidé s albinismem možná budou muset omezit své venkovní aktivity, protože jejich pokožka a oči jsou citlivé na slunce. UV záření ze slunce může u některých lidí s albinismem způsobit rakovinu kůže a ztrátu zraku.