Karyotypizace

Karyotypizace je test na zkoumání chromozomů ve vzorku buněk. Tento test může pomoci identifikovat genetické problémy jako příčinu poruchy nebo nemoci.

Zkoušku lze provést na téměř jakékoli tkáni, včetně:

• Plodová voda
• Krev
• Kostní dřeň
• Tkáň z orgánu, který se vyvíjí během těhotenství, aby nakrmil rostoucí dítě (placenta)

K testování plodové vody se provádí amniocentéza.

K odebrání vzorku kostní dřeně je nutná biopsie kostní dřeně.

Vzorek se vloží do speciální misky nebo zkumavky a nechá se růst v laboratoři. Buňky jsou později odebrány z nového vzorku a obarveny. Laboratorní specialista pomocí mikroskopu zkoumá velikost, tvar a počet chromozomů ve vzorku buňky. Obarvený vzorek je vyfotografován, aby ukázal uspořádání chromozomů. Tomu se říká karyotyp.

Určité problémy lze identifikovat podle počtu nebo uspořádání chromozomů. Chromozomy obsahují tisíce genů, které jsou uloženy v DNA, základním genetickém materiálu.

Postupujte podle pokynů poskytovatele zdravotní péče o tom, jak se na test připravit.

Jak se bude test cítit, záleží na tom, zda je při odběru odebrána krev (venepunktura), amniocentéza nebo biopsie kostní dřeně.

Tento test může:

• Spočítejte počet chromozomů
• Hledejte strukturální změny v chromozomech

Tuto zkoušku lze provést:

• Na páru, který v minulosti potratil
• Prozkoumat každé dítě nebo dítě, které má neobvyklé rysy nebo vývojové zpoždění

K identifikaci chromozomu Philadelphia, který se vyskytuje u 85% lidí s chronickou myeloidní leukemií (CML), lze provést kostní dřeň nebo krevní test.

Test plodové vody se provádí za účelem kontroly vývoje chromozomů u vyvíjejícího se dítěte.

Váš poskytovatel může objednat další testy spojené s karyotypem:

• Microarray: Podívá se na malé změny v chromozomech
• Fluorescenční hybridizace in situ (FISH): Hledá malé chyby, jako jsou delece v chromozomech

Normální výsledky jsou:

• Ženy: 44 autosomů a 2 pohlavní chromozomy (XX), napsáno jako 46, XX
• Muži: 44 autosomů a 2 pohlavní chromozomy (XY), napsáno jako 46, XY

Abnormální výsledky mohou být způsobeny genetickým syndromem nebo stavem, jako například:

• Downův syndrom
• Klinefelterův syndrom
• Philadelphia chromozom
• Trizomie 18
• Turnerův syndrom

Chemoterapie může způsobit zlomeniny chromozomů, které ovlivňují normální výsledky karyotypizace.

Rizika souvisejí s postupem použitým k získání vzorku.

V některých případech může dojít k problému s buňkami rostoucími v laboratorní misce. Karyotypové testy by se měly opakovat, aby se potvrdilo, že abnormální problém s chromozomy je skutečně v těle člověka.

Analýza chromozomů

• Karyotypizace

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 20. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 81.

Stein CK. Aplikace cytogenetiky v moderní patologii. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a léčba laboratorními metodami. 23. vydání St. Louis, MO: Elsevier; 2017: kapitola 69.