Kyselinové mukopolysacharidy

Kyselinové mukopolysacharidy jsou testy, které měří množství mukopolysacharidů uvolňovaných do moči buď během jedné epizody, nebo během 24 hodin.

Mukopolysacharidy jsou dlouhé řetězce molekul cukru v těle. Často se nacházejí v hlenu a v tekutině kolem kloubů.

Pro 24hodinový test musíte při každém použití koupelny močit do speciálního vaku nebo nádoby. Nejčastěji dostanete dva kontejnery. Budete močit přímo do menší speciální nádoby a poté tuto moč přenést do druhé větší nádoby.

• 1. den pomočte na toaletu, když se ráno probudíte.
• Po prvním močení močte do speciální nádoby pokaždé, když používáte koupelnu, po dobu dalších 24 hodin. Přeneste moč do větší nádoby a větší nádobu uchovávejte na chladném místě nebo v chladničce. Uchovávejte tento obal pevně uzavřený.
• 2. den po probuzení znovu pomočte do nádoby a přeneste tuto moč do větší nádoby.
• Označte větší kontejner svým jménem, ​​datem, časem dokončení a vraťte jej podle pokynů.

Pro kojence:

Důkladně umyjte oblast kolem močové trubice (otvor, kde vyteče moč). Otevřete sáček na sběr moči (plastový sáček s lepicím papírem na jednom konci).

• U mužů vložte celý penis do vaku a přilepte na pokožku lepicí papír.
• U žen položte vak na dva záhyby kůže na obou stranách pochvy (stydké pysky). Nasaďte na dítě plenu (přes tašku).

Často kontrolujte kojence a po močení kojence vyměňte vak. Vyprázdněte moč ze sáčku do nádoby poskytnuté vaším poskytovatelem zdravotní péče.

Aktivní děti mohou vakem pohybovat a způsobit tak, že se moč dostane do plenky. Možná budete potřebovat další sběrné tašky.

Po dokončení označte kontejner a vraťte jej, jak vám bylo řečeno.

Není nutná žádná speciální příprava.

Test zahrnuje pouze normální močení a nedochází k žádnému nepohodlí.

Tento test se provádí k diagnostice vzácné skupiny genetických poruch nazývaných mukopolysacharidózy (MPS). Patří mezi ně syndromy Hurler, Scheie a Hurler / Scheie (MPS I), Hunterův syndrom (MPS II), Sanfilippoův syndrom (MPS III), Morquioův syndrom (MPS IV), Maroteaux-Lamyův syndrom (MPS VI) a Slyův syndrom (MPS VII).

Většinou se tento test provádí u kojenců, kteří mohou mít příznaky nebo rodinnou anamnézu jedné z těchto poruch.

Normální hladiny se liší věkem a laboratoří. Poraďte se s poskytovatelem o významu vašich konkrétních výsledků testů.

Abnormálně vysoké hladiny by mohly být v souladu s typem mukopolysacharidózy. K určení konkrétního typu mukopolysacharidózy jsou zapotřebí další testy.

AMP; Dermatan sulfát - moč; Heparan sulfát moči; Dermatan sulfát v moči; Heparan sulfát - moč

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické poruchy. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins a Cotran Patologické základy nemoci. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 5.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrozené poruchy metabolismu. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy's Elements of Medical Genetics. 15. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.