Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je genetický stav, který se vyskytuje u mužů, když mají další X chromozom.

Většina lidí má 46 chromozomů. Chromozomy obsahují všechny vaše geny a DNA, stavební kameny těla. Dva pohlavní chromozomy (X a Y) určují, zda se stanete chlapcem nebo dívkou. Dívky mají obvykle 2 X chromozomy. Chlapci mají obvykle 1 X a 1 Y chromozom.

Klinefelterův syndrom vzniká, když se chlapec narodí s alespoň 1 chromozomem navíc. Toto se píše jako XXY.

Klinefelterův syndrom se vyskytuje asi u 1 z 500 až 1 000 chlapců. Ženy, které otěhotní po 35 letech, mají o něco větší pravděpodobnost, že budou mít chlapce s tímto syndromem, než mladší ženy.

Neplodnost je nejčastějším příznakem Klinefelterova syndromu.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Abnormální proporce těla (dlouhé nohy, krátký trup, rameno stejné velikosti boků)
• Abnormálně velká prsa (gynekomastie)
• Neplodnost
• Sexuální problémy
• Méně než normální množství ochlupení, podpaží a vousů
• Malá, pevná varlata
• Vysoká výška
• Malá velikost penisu
  
  

Klinefelterův syndrom může být nejprve diagnostikován, když muž přijde k poskytovateli zdravotní péče kvůli neplodnosti. Mohou být provedeny následující testy:

• Karyotypizace (kontroluje chromozomy)
• Počet spermií

Budou provedeny krevní testy ke kontrole hladin hormonů, včetně:

• Estradiol, druh estrogenu
• Folikuly stimulující hormon
• Luteinizační hormon
• Testosteron

Může být předepsána léčba testosteronem. To může pomoci:

• Rostou ochlupení na těle
• Zlepšit vzhled svalů
• Zlepšete koncentraci
• Zlepšete náladu a sebeúctu
• Zvyšte energii a sexuální touhu
• Zvyšte sílu

Většina mužů s tímto syndromem nedokáže otěhotnět. Může vám pomoci specialista na neplodnost. Může být také užitečné navštívit lékaře zvaného endokrinolog.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o Klinefelterově syndromu:

• Sdružení pro variace chromozomu X a Y - genetická.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Zvětšené zuby se ztenčujícím povrchem jsou u Klinefelterova syndromu velmi časté. Tomu se říká taurodontismus. To je vidět na rentgenových paprskech zubů.

Klinefelterův syndrom také zvyšuje riziko:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Autoimunitní poruchy, jako je lupus, revmatoidní artritida a Sjögrenův syndrom
• Rakovina prsu u mužů
• Deprese
• Poruchy učení, včetně dyslexie, která ovlivňuje čtení
• Vzácný typ nádoru nazývaný extragonadální nádor zárodečných buněk
• Plicní nemoc
• Osteoporóza
• Křečové žíly

Pokud se u vašeho syna v pubertě nevyskytují sekundární sexuální charakteristiky, kontaktujte svého poskytovatele. To zahrnuje růst ochlupení na obličeji a prohloubení hlasu.

Poradce pro genetiku může poskytnout informace o tomto stavu a nasměrovat vás na podpůrné skupiny ve vaší oblasti.

47 syndrom X-X-Y; Syndrom XXY; XXY trizomie; 47, XXY / 46, XY; Mozaikový syndrom; Syndrom Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Poruchy nedostatku androgenu. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikulární poruchy. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19. kapitola

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromozomální a genomová podstata nemoci: poruchy autosomů a pohlavních chromozomů. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.6.