Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je stav způsobující extrémně křehké kosti.

Osteogenesis imperfecta (OI) je přítomna při narození. Je to často způsobeno vadou genu, který produkuje kolagen typu 1, důležitý stavební kámen kosti. Existuje mnoho defektů, které mohou ovlivnit tento gen. Závažnost OI závisí na konkrétním defektu genu.

Pokud máte 1 kopii genu, budete mít nemoc. Většina případů OI je zděděna od rodiče. Některé případy jsou však výsledkem nových genetických mutací.

Osoba s OI má 50% pravděpodobnost přenosu genu a nemoci na své děti.

Všichni lidé s OI mají slabé kosti a zlomeniny jsou pravděpodobnější. Lidé s OI jsou nejčastěji pod průměrnou výškou (nízký vzrůst). Závažnost onemocnění se však velmi liší.

Mezi klasické příznaky patří:

• Modrý odstín bělma očí (modrá skléra)
• Mnohočetné zlomeniny kostí
• Časná ztráta sluchu (hluchota)

Protože kolagen typu I se také nachází ve vazech, lidé s OI mají často volné klouby (hypermobilita) a ploché nohy. Některé typy OI také vedou k rozvoji špatného chrupu.

Mezi příznaky závažnějších forem OI patří:

• Skloněné nohy a paže
• Kyfóza
• Skolióza (páteř křivky S)

OI je nejčastěji podezřelá u dětí, jejichž kosti se lámou s velmi malou silou. Fyzická zkouška může ukázat, že oční bělma má modrý odstín.

Definitivní diagnóza může být stanovena pomocí biopsie kůže. Členům rodiny může být podán krevní test DNA.

Pokud existuje rodinná anamnéza OI, může být během těhotenství proveden odběr choriových klků, aby se zjistilo, zda má dítě tento stav. Protože však tolik různých mutací může způsobit OI, některé formy nelze diagnostikovat genetickým testem.

Těžkou formu OI typu II lze pozorovat na ultrazvuku, když je plod již 16 týdnů.

Na tuto nemoc dosud neexistuje lék. Specifické terapie však mohou snížit bolest a komplikace z OI.

U lidí s OI se používají léky, které mohou zvýšit pevnost a hustotu kostí. Bylo prokázáno, že snižují bolest kostí a četnost zlomenin (zejména v kostech páteře). Nazývají se bisfosfonáty.

Cviky s nízkým nárazem, jako je plavání, udržují svaly silné a pomáhají udržovat pevné kosti. Lidé s OI mohou mít z těchto cvičení užitek a měli by být vedeni k jejich provádění.

V závažnějších případech lze zvážit chirurgický zákrok k umístění kovových tyčí do dlouhých kostí nohou. Tento postup může posílit kost a snížit riziko zlomenin. Pro některé lidi může být výztuha také užitečná.

K nápravě případných deformit může být nutný chirurgický zákrok. Tato léčba je důležitá, protože deformity (jako jsou skloněné nohy nebo problémy s páteří) mohou narušovat schopnost člověka pohybovat se nebo chodit.

I při léčbě dojde ke zlomeninám. Většina zlomenin se rychle uzdraví. Čas v sádře by měl být omezen, protože pokud po určitou dobu nepoužíváte část svého těla, může dojít ke ztrátě kostní hmoty.

Mnoho dětí s OI má problémy s tělesným obrazem, když vstupují do dospívání. Sociální pracovník nebo psycholog jim může pomoci přizpůsobit se životu s OI.

To, jak dobře se člověku daří, závisí na typu OI, který má.

• Typ I, nebo mírný OI, je nejběžnější formou. Lidé tohoto typu mohou žít normální délku života.
• Typ II je těžká forma, která často vede k úmrtí v prvním roce života.
• Typ III se také nazývá těžký OI. Lidé s tímto typem mají mnoho zlomenin začínajících velmi brzy v životě a mohou mít závažné kostní deformity. Mnoho lidí potřebuje použít invalidní vozík a často mají o něco kratší průměrnou délku života.
• Typ IV nebo středně těžký OI je podobný typu I, ačkoli lidé s typem IV často potřebují k chůzi rovnátka nebo berle. Očekávaná délka života je normální nebo téměř normální.

Existují i ​​jiné typy OI, ale vyskytují se velmi zřídka a většina se považuje za podtypy středně závažné formy (typ IV).

Komplikace jsou do značné míry založeny na typu přítomného OI. Často přímo souvisejí s problémy se slabými kostmi a mnohočetnými zlomeninami.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Ztráta sluchu (běžná u typu I a typu III)
• Srdeční selhání (typ II)
• Respirační problémy a pneumonie způsobené deformacemi hrudní stěny
• Problémy s míchou nebo mozkovým kmenem
• Trvalá deformace

Těžké formy jsou nejčastěji diagnostikovány v raném věku, ale mírné případy mohou být zaznamenány až v pozdějším věku. Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky tohoto onemocnění, navštivte svého poskytovatele zdravotní péče.

Genetické poradenství se doporučuje pro páry, které uvažují o těhotenství, pokud se u tohoto stavu vyskytla osobní nebo rodinná anamnéza.

Křehké onemocnění kostí; Vrozené onemocnění; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Vrozené abnormality horních a dolních končetin a páteře. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 99.