Vrozené poruchy metabolismu

Vrozené poruchy metabolismu jsou vzácné genetické (zděděné) poruchy, při nichž tělo nedokáže správně přeměnit jídlo na energii. Poruchy jsou obvykle způsobeny vadami specifických proteinů (enzymů), které pomáhají rozkládat (metabolizovat) části potravy.

Potravinový produkt, který se nerozkládá na energii, se může v těle hromadit a způsobit širokou škálu příznaků. Několik vrozených chyb metabolismu způsobuje zpoždění vývoje nebo jiné zdravotní problémy, pokud nejsou kontrolovány.

Existuje mnoho různých typů vrozených chyb metabolismu.

Několik z nich je:

• Nesnášenlivost fruktózy
• Galaktosemie
• Onemocnění močí z javorového cukru (MSUD)
• Fenylketonurie (PKU)

Screeningové testy pro novorozence mohou některé z těchto poruch identifikovat.

Registrovaní dietologové a další poskytovatelé zdravotní péče mohou pomoci vytvořit dietu vhodnou pro každou konkrétní poruchu.

Metabolismus - vrozené chyby

• Galaktosemie
• Screeningové testování pro novorozence

Bodamer OA. Přístup k vrozeným chybám metabolismu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Přístup k vrozeným chybám metabolismu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 102.