Ellis-van Creveldův syndrom

Ellis-van Creveldův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje růst kostí.

Ellis-van Creveld se dědí prostřednictvím rodin (zděděných). Je to způsobeno vadami u 1 ze 2 genů Ellis-van Creveldova syndromu (EVC a EVC2). Tyto geny jsou umístěny vedle sebe na stejném chromozomu.

Závažnost onemocnění se u jednotlivých lidí liší. Nejvyšší výskyt onemocnění je pozorován u populace Old Order Amish v Lancaster County v Pensylvánii. V běžné populaci je poměrně vzácný.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Rozštěp rtu nebo patra
• Epispadias nebo nesestouplé varle (kryptorchismus)
• Extra prsty (polydaktylie)
• Omezený rozsah pohybu
• Problémy s nehty, včetně chybějících nebo deformovaných nehtů
• Krátké paže a nohy, zejména předloktí a bérce
• Malá výška, vysoká 1 až 1,5 metru
• Řídké, chybějící nebo jemně strukturované vlasy
• Abnormality zubů, jako jsou kolíkové zuby, široce rozmístěné zuby
• Zuby přítomné při narození (natální zuby)
• Zpožděné nebo chybějící zuby

Mezi příznaky tohoto stavu patří:

• Nedostatek růstového hormonu
• Srdeční vady, jako je díra v srdci (defekt síňového septa), se vyskytují přibližně v polovině všech případů

Testy zahrnují:

• Rentgen hrudníku
• Echokardiogram
• Genetické testování lze provést na mutace v jednom ze dvou genů EVC
• Kosterní rentgen
• Ultrazvuk
• Analýza moči

Léčba závisí na tom, který tělesný systém je ovlivněn, a na závažnosti problému. Samotný stav není léčitelný, ale mnoho komplikací lze léčit.

Mnoho komunit má podpůrné skupiny EVC. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče nebo místní nemocnice, pokud je ve vaší oblasti.

Mnoho dětí s tímto onemocněním umírá v raném dětství. Nejčastěji je to kvůli malému hrudníku nebo srdeční vadě. Mrtvé narození je běžné.

Výsledek závisí na tom, který systém těla je zapojen a do jaké míry je tento systém těla zapojen. Stejně jako mnoho genetických podmínek zahrnujících kosti nebo fyzickou strukturu je inteligence normální.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Abnormality kostí
• Dýchací potíže
• Vrozená srdeční choroba (CHD), zejména defekt síňového septa (ASD)
• Nemoc ledvin

Zavolejte svého poskytovatele, pokud má vaše dítě příznaky tohoto syndromu. Pokud máte rodinnou anamnézu syndromu EVC a vaše dítě má nějaké příznaky, navštivte svého poskytovatele.

Genetické poradenství může rodinám pomoci porozumět stavu a způsobu péče o člověka.

Genetické poradenství se doporučuje potenciálním rodičům z vysoce rizikové skupiny nebo těm, kteří mají v rodinné anamnéze syndrom EVC.

Chondroektodermální dysplázie; EVC

• Polydactyly - ruka kojence
• Chromozomy a DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnostika a léčba abnormalit kosterního systému plodu. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetální medicína: Základní věda a klinická praxe. 3. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 34.

Hecht JT, Horton WA. Jiné dědičné poruchy vývoje skeletu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 720.