Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom je vzácná porucha. V tomto stavu částečně nebo úplně chybí struktura, která spojuje dvě strany mozku (tzv. Corpus callosum). Téměř všechny známé případy se vyskytují u lidí bez historie poruchy v jejich rodině (sporadicky).

Příčina Aicardiho syndromu není v tuto chvíli známa. V některých případech se odborníci domnívají, že to může být důsledek defektu genu na chromozomu X.

Porucha postihuje pouze dívky.

Příznaky nejčastěji začínají, když je dítě ve věku od 3 do 5 měsíců. Tento stav způsobuje trhání (infantilní křeče), což je typ záchvatu v dětství.

Aicardiho syndrom se může objevit u jiných mozkových vad.

Mezi další příznaky patří:

• Coloboma (kočičí oko)
• Mentální postižení
• Menší než normální oči (mikroftalmie)

U dětí je diagnostikován Aicardiho syndrom, pokud splňují následující kritéria:

• Corpus callosum, který částečně nebo úplně chybí
• Ženský sex
• Záchvaty (obvykle začínající jako infantilní křeče)
• Poranění sítnice (léze sítnice) nebo zrakového nervu

Ve vzácných případech může jeden z těchto znaků chybět (zejména nedostatečný vývoj corpus callosum).

Testy k diagnostice Aicardiho syndromu zahrnují:

• CT hlavy
• EEG
• Oční vyšetření
• MRI

V závislosti na osobě mohou být provedeny další postupy a testy.

Léčba se provádí, aby se zabránilo příznakům. Zahrnuje zvládání záchvatů a jakékoli další zdravotní problémy. Léčba využívá programy, které pomáhají rodině a dítěti vyrovnat se se zpožděním ve vývoji.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) - rarediseases.org

Výhled závisí na tom, jak závažné jsou příznaky a jaké jsou další zdravotní podmínky.

Téměř všechny děti s tímto syndromem mají vážné potíže s učením a zůstávají zcela závislé na ostatních. Někteří však mají určité jazykové schopnosti a někteří mohou chodit sami nebo s podporou. Vidění se liší od normálního po slepého.

Komplikace závisí na závažnosti příznaků.

Pokud má vaše dítě příznaky Aicardiho syndromu, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. Pokud má dítě křeče nebo záchvat, vyhledejte neodkladnou péči.

Ageneze corpus callosum s chorioretinální abnormalitou; Ageneze corpus callosum s infantilními křečemi a očními abnormalitami; Callosal agenesis a oční abnormality; Chorioretinální anomálie s ACC

• Corpus callosum mozku

Webové stránky Americké akademie oftalmologie. Aicardiho syndrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Aktualizováno 2. září 2020. Přístup k 5. září 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrozené anomálie centrálního nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Vývojové poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 89.

Web Národní lékařské knihovny USA. Aicardiho syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aktualizováno 18. srpna 2020. Přístup k 5. září 2020.