Poruchy metabolismu sacharidů
Obsah
souhrn
Metabolismus je proces, který vaše tělo používá k výrobě energie z jídla, které jíte. Jídlo se skládá z bílkovin, sacharidů a tuků. Chemické látky v trávicím systému (enzymy) rozkládají části potravy na cukry a kyseliny, palivo vašeho těla. Vaše tělo může toto palivo použít okamžitě, nebo může ukládat energii ve vašich tělesných tkáních. Pokud máte metabolickou poruchu, s tímto procesem se něco pokazí.
Poruchy metabolismu sacharidů jsou skupinou metabolických poruch. Normálně vaše enzymy štěpí sacharidy na glukózu (druh cukru). Pokud trpíte některou z těchto poruch, možná nemáte dostatek enzymů k štěpení sacharidů. Nebo nemusí enzymy správně fungovat. To způsobí, že se ve vašem těle hromadí škodlivé množství cukru. To může vést ke zdravotním problémům, z nichž některé mohou být vážné. Některé poruchy jsou fatální.
Tyto poruchy jsou dědičné. Mnoho novorozenců je vyšetřováno pomocí krevních testů. Pokud existuje rodinná anamnéza jedné z těchto poruch, rodiče mohou podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jsou nositeli tohoto genu. Jiné genetické testy mohou zjistit, zda má plod poruchu nebo zda nese gen pro tuto poruchu.
Léčba může zahrnovat speciální diety, doplňky stravy a léky. Některá kojenci mohou také potřebovat další ošetření, pokud nastanou komplikace. U některých poruch neexistuje léčba, ale léčba může pomoci s příznaky.