Noonanův syndrom

Noonanův syndrom je onemocnění přítomné od narození (vrozené), které způsobuje abnormální vývoj mnoha částí těla. V některých případech se dědí prostřednictvím rodin (zděděných).

Noonanův syndrom souvisí s defekty několika genů. Obecně platí, že některé proteiny podílející se na růstu a vývoji jsou v důsledku těchto genových změn nadměrně aktivní.

Noonanův syndrom je autozomálně dominantní stav. To znamená, že pouze jeden rodič musí předat nepracující gen, aby dítě mělo syndrom. Některé případy však nemusí být zděděny.

Mezi příznaky patří:

• Zpožděná puberta
• Skloněné nebo široce posazené oči
• Ztráta sluchu (liší se)
• Nízko nasazené nebo neobvykle tvarované uši
• Mírné mentální postižení (pouze v přibližně 25% případů)
• Ovislé víčka (ptóza)
• Nízký vzrůst
• Malý penis
• Nesestouplá varlata
• Neobvyklý tvar hrudníku (nejčastěji propadlý hrudník zvaný pectus excavatum)
• Popruh a krátký krk

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. To může vykazovat známky srdečních problémů, které mělo dítě od narození. Mohou zahrnovat pulmonální stenózu a defekt síňového septa.

Testy závisí na příznacích, ale mohou zahrnovat:

• Počet krevních destiček
• Test faktoru srážení krve
• EKG, rentgen hrudníku nebo echokardiogram
• Sluchové testy
• Hladiny růstového hormonu

Genetické testování může pomoci diagnostikovat tento syndrom.

Neexistuje žádná specifická léčba. Váš poskytovatel navrhne léčbu ke zmírnění nebo zvládnutí příznaků. Růstový hormon se úspěšně používá k léčbě malé výšky u některých lidí s Noonanovým syndromem.

Nadace Noonan Syndrome Foundation je místem, kde lidé zabývající se tímto stavem mohou najít informace a zdroje.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Abnormální krvácení nebo podlitiny
• Nahromadění tekutiny v tělních tkáních (lymfedém, cystický hygrom)
• Neschopnost prospívat kojencům
• Leukémie a jiné druhy rakoviny
• Nízké sebevědomí
• Neplodnost u mužů, jsou-li oba varlata nesestoupené
• Problémy se strukturou srdce
• Malá výška
• Sociální problémy způsobené fyzickými příznaky

Tento stav může být zjištěn během vyšetření u kojenců. K diagnostice Noonanova syndromu je často zapotřebí genetik.

Páry s rodinnou anamnézou Noonanova syndromu možná budou chtít zvážit genetické poradenství, než budou mít děti.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normální a aberantní růst u dětí. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.

Mitchell AL. Vrozené anomálie. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 30.